МЕТИЛМАЛОНОВА АЦІДЕМІЯ/ПРОПІОНОВА АЦІДЕМІЯ (MMA/PA)

Повна форма MMA/PA: Метилмалонова кислота/пропіонова кислота

Поширеність MMA/PA в Індії: Зі збільшенням обізнаності щодо скринінгу новонароджених в Індії виявлення ММА/ПА посилилося. У деяких популяціях світу захворюваність на ММА/ПА набагато вища. Наприклад, повідомляється, що рівень захворюваності на ПА в Саудівській Аравії набагато вищий - 1 на 2000-5000 живонароджених.

Визначення метилмалонової кислоти/пропіонової кислоти:

Валін, ізолейцин, треонін та метіонін - це 4 амінокислоти, що беруть участь у пропанатовому катаболізмі організму. При дефіциті ферментів накопичується 3-гідроксипропіонова кислота, метиллимонова кислота та/або метилмалонова кислота в крові, сечі та інших рідинах організму. Це значення метилмалонової кислоти/пропіонової кислоти

Причини виникнення метилмалонової/пропіонової кислоти:

Метилмалонова та пропіонова ацидемія (MMA/PA) - це аутосомно-рецесивні розлади катаболізму пропіонату, спричинені дефектами ферментів метилмалоніл-КоА мутази (MUT) або пропіоніл-КоА карбоксилази (PCC), що характеризуються накопиченням метаболітів розгалуженого ланцюга амінокислотного катаболізму, такого як 3-гідроксипропіонова кислота, метиллимонова кислота та/або метилмалонова кислота в плазмі, сечі та інших рідинах організму.

Симптоми метилмалонової/пропіонової кислоти:

При класичній формі ММА/ПА у новонароджених симптоми починаються вже на другий день життя з гострим погіршенням загального клінічного стану, блювотою, зневодненням, втратою ваги, нестабільністю температури, неврологічним ураженням з м’язовим гіпо- або гіпертонусом, дратівливість, млявість, що переростає в кому і напади. Після неонатального періоду симптоми ММА/ПА можуть значно відрізнятися і впливати на різні системи органів, такі як нервова система, шлунково-кишковий тракт, імунна система, серце (головним чином при ПА) та нирки (переважно при ММА ).

Тест на метилмалонову/пропіонову кислоту:

Пацієнтам з ММА/ПА діагностують шляхом скринінгу за допомогою тандемної мас-спектрометрії (ТМС). З п’ятки дитини беруть 5 крапель крові і збирають на спеціальний фільтрувальний папір. Немовля має бути віком від 48 годин, щоб отримати задовільний зразок для скринінгу. Ідеальний час - 4-денний вік. Зразок слід взяти перед введенням антибіотиків або переливанням крові або продуктів крові.

TMS, який є первинним тестом, завжди повинен бути підтверджений тестом GCMS (Газова хроматографія, мас-спектрометрія) для підтвердження діагнозу. GC-MS - це золота стандартна технологія для підтвердження розладу метилмалонової/пропіонової кислоти.

Лікування метилмалоновою/пропіоновою кислотою:

Коли 4 амінокислоти, треонін, ізолейцин, метіонін і валін; з дієти перевищує поріг пацієнта, вона насичує гематоенцефалічний бар’єр і може спричинити когнітивні затримки, нейропатію та відсталі віхи розвитку та розвитку. Однак, якщо керувати цими рівнями, можна уникнути всіх цих ускладнень.

Основою дієтотерапії є низьке споживання білка, що обмежує, але забезпечує необхідні потреби в амінокислотах-попередниках пропіонової кислоти, ізолейцині, валіні, метіоніні та треоніні для зниження підвищених концентрацій метаболітів.

ММА/ПА дієта в Індії:

Метою є запобігання ендогенному катаболізму, тобто катаболізму білка, забезпечуючи при цьому достатньо енергії для задоволення метаболічних потреб.

Амінокислотні формули, виготовлені без ізолейцину, валіну, метіоніну, є обов’язковими для запобігання розпаду м’язових білків для використання енергії, особливо на дієті з низьким вмістом білка. Це допомагає підтримувати вагу тіла та розвиток. Отже, пацієнти з ММА/ПА потребують спеціальних дієт. Pristine Organics пропонує спеціалізовані дієти на рівні 15% і 48% білка залежно від потреб пацієнтів з ММА/ПА в Індії. Оптимальний обсяг дієти MMA/PA, що відповідає вимогам балансу, розраховується на основі віку та маси тіла дитини та постійно пристосовується до його потреб.

Для набору ваги та зростання розвитку необхідні додаткові джерела харчування. Необхідно вводити безкалорійні суміші, багаті калоріями, нутриденсенс і продукти з низьким вмістом білка, щоб вони відповідали 100-125% RDA на вік.

Толерантність до білка слід титрувати індивідуально. Він заснований на достатньому енергопостачанні у поєднанні з уникненням тривалого голодування та зменшенням споживання амінокислот-попередників через обмежену дієту з натуральним білком, зазвичай доповнену синтетичними амінокислотами без попередників.

Забезпечення освіти та підтримки сім’ї є запорукою успішної тривалої терапії. Ефективне лікування найкраще досягається командою фахівців, таких як ваш лікар, дієтолог, генетик, невролог та психолог.

Здорову тривалість життя ММА/ПА можна передбачити з корисним підходом, що включає пильну дієту, медичну підтримку та оптимальну поживну добавку.