Тести на синдром Дауна

Що таке тести на синдром Дауна?

Синдром Дауна - це розлад, який спричиняє інтелектуальні вади, відмінні фізичні особливості та різні проблеми зі здоров’ям. Сюди можуть входити вади серця, втрата слуху та захворювання щитовидної залози. Синдром Дауна є різновидом хромосомних розладів.

Хромосоми - це частини клітин, які містять ваші гени. Гени - це частини ДНК, передані від вашої матері та батька. Вони несуть інформацію, яка визначає ваші унікальні риси, такі як зріст і колір очей.

У людини зазвичай в кожній клітині 46 хромосом, розділених на 23 пари.
Одна з кожної пари хромосом походить від вашої матері, а інша пара - від вашого батька.
При синдромі Дауна є додаткова копія 21 хромосоми.
Зайва хромосома змінює спосіб розвитку тіла та мозку.

Синдром Дауна, який також називають трисомією 21, є найпоширенішим хромосомним розладом у Сполучених Штатах.

У двох рідкісних формах синдрому Дауна, які називаються мозаїчною трисомією 21 і транслокаційною трисомією 21, зайва хромосома виявляється не в кожній клітині. Люди з цими розладами зазвичай мають менше характеристик та проблем зі здоров’ям, пов’язаних із поширеною формою синдрому Дауна.

Скринінгові тести на синдром Дауна показують, чи частіше у вашої майбутньої дитини є синдром Дауна. Інші типи тестів підтверджують або виключають діагноз.

Для чого використовуються тести?

Тести на синдром Дауна використовуються для скринінгу або діагностики синдрому Дауна. Скринінгові тести на синдром Дауна мають невеликий ризик для вас або вашої дитини, але вони не можуть точно сказати, чи є у вашої дитини синдром Дауна.

Діагностичні тести під час вагітності можуть підтвердити або виключити діагноз, але тести мають невеликий ризик викидня.

Навіщо мені тест на синдром Дауна?

Багато медичних працівників рекомендують скринінг та/або діагностичні тести на синдром Дауна вагітним жінкам віком від 35 років. Вік матері є основним фактором ризику народження дитини з синдромом Дауна. Ризик зростає у міру дорослішання жінки. Але у вас також може бути підвищений ризик, якщо у вас вже народилася дитина із синдромом Дауна та/або у вас є сімейний анамнез.

Крім того, ви можете пройти обстеження, яке допоможе вам підготуватися, якщо результати показують, що ваша дитина може мати синдром Дауна. Заздалегідь знаючи, ви можете дати час спланувати медичне обслуговування та підтримку вашої дитини та сім’ї.

Але тестування не для всіх. Перш ніж вирішити пройти тестування, подумайте, як би ви почувались і що можете робити після вивчення результатів. Вам слід обговорити свої питання та занепокоєння зі своїм партнером та вашим медичним працівником.

Якщо ви не пройшли обстеження під час вагітності або хочете підтвердити результати інших тестів, можливо, ви захочете пройти обстеження дитини, якщо у нього є симптоми синдрому Дауна. До них належать:

Плющене обличчя і ніс
Мигдалеподібні очі, косі вгору
Маленькі вуха і рот
Крихітні білі плями на оці
Поганий тонус м’язів
Затримки розвитку

Які існують різні типи тестів на синдром Дауна?

Існує два основних типи тестів на синдром Дауна: скринінгові та діагностичні тести.

Скринінг синдрому Дауна включає такі тести, зроблені під час вагітності:

Скринінг першого триместру включає аналіз крові, який перевіряє рівень певних білків у крові матері. Якщо рівень не є нормальним, це означає, що є більше шансів у дитини мати синдром Дауна. Скринінг також включає УЗД, візуалізаційний тест, який розглядає ненароджену дитину на наявність ознак синдрому Дауна. Тест робиться між 10 і 14 тижнями вагітності.
Скринінг другого триместру. Це аналізи крові, які також шукають певні речовини в крові матері, які можуть бути ознакою синдрому Дауна. Потрійний екранний тест визначає три різні речовини. Це робиться між 16 і 18 тижнями вагітності. Четверний скринінговий тест визначає чотири різні речовини і проводиться між 15-м і 20-м тижнем вагітності. Ваш постачальник може замовити один або обидва ці тести.

Якщо ваш скринінг на синдром Дауна показує більше шансів на синдром Дауна, ви можете пройти діагностичний тест, щоб підтвердити або виключити діагноз.

Діагностичні тести на синдром Дауна, зроблені під час вагітності, включають:

Амніоцентез, яка бере пробу навколоплідних вод, рідини, яка оточує вашу майбутню дитину. Зазвичай це робиться між 15-м і 20-м тижнем вагітності.
Відбір проб ворсин хоріона (CVS), який бере пробу з плаценти, органу, який живить вашу майбутню дитину в матці. Зазвичай це робиться між 10 і 13 тижнями вагітності.
Черезшкірне взяття пупкової крові (PUBS), який бере пробу крові з пуповини. PUBS дає найбільш точний діагноз синдрому Дауна під час вагітності, але це неможливо зробити до кінця вагітності, між 18 і 22 тижнями.

Діагноз синдрому Дауна після народження:

Ваша дитина може отримати аналіз крові, який перевіряє його хромосоми. Цей тест точно покаже, чи є у вашої дитини синдром Дауна.

Що відбувається під час тестування на синдром Дауна?

Під час дослідження крові, медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка потрапляє всередину або назовні. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

УЗД першого триместру, медичний працівник перенесе ультразвуковий пристрій по животу. Пристрій використовує звукові хвилі, щоб дивитись на вашу майбутню дитину. Ваш постачальник перевірятиме товщину потилиці у дитини, що є ознакою синдрому Дауна.

Для амніоцентезу:

Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
Ваш провайдер перемістить ультразвуковий пристрій по животу. Ультразвук використовує звукові хвилі для перевірки положення матки, плаценти та дитини.
Ваш постачальник введе тонку голку в живіт і виведе невелику кількість навколоплідних вод.

Для відбору проб ворсин хоріона (CVS):

Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
Ваш провайдер перемістить ультразвуковий пристрій по животу, щоб перевірити положення матки, плаценти та дитини.
Ваш постачальник буде збирати клітини з плаценти одним із двох способів: або через шийку матки за допомогою тонкої трубки, яка називається катетером, або тонкою голкою через живіт.

Для черезшкірного забору пуповинної крові (PUBS):

Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
Ваш провайдер перенесе ультразвуковий пристрій по животу, щоб перевірити положення матки, плаценти, дитини та пуповини.
Ваш постачальник введе тонку голку в пуповину і забере невеликий зразок крові.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тестів?

Спеціальні препарати, необхідні для тестування на синдром Дауна, відсутні. Але вам слід поговорити зі своїм медичним працівником про ризики та переваги тестування.

Чи є ризики для тестів?

Існує дуже невеликий ризик зробити аналіз крові або УЗД. Після аналізу крові у вас може бути невеликий біль або синці в місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникає.

Тести амніоцентезу, CVS та PUBS, як правило, є дуже безпечними процедурами, але вони мають невеликий ризик спричинити викидень.

Що означають результати?

Результати скринінгу на синдром Дауна можуть показати лише тоді, коли у вас вищий ризик народження дитини з синдромом Дауна, але вони не можуть точно сказати, чи є у вашої дитини синдром Дауна. Можливо, у вас є результати, які не є нормальними, але все одно забезпечують здоровий дитина без хромосомних дефектів або порушень.

Якщо результати скринінгу на синдром Дауна були не нормальними, ви можете вибрати один або кілька діагностичних тестів.

Це може допомогти поговорити з генетичним консультантом перед тестуванням та/або після отримання результатів. Генетичний консультант - це спеціально підготовлений фахівець з генетики та генетичного тестування. Він може допомогти вам зрозуміти, що означають ваші результати.

Чи є щось інше, що мені потрібно знати про тести на синдром Дауна?

Виховання дитини з синдромом Дауна може бути складним завданням, але й корисним. Отримання допомоги та лікування у фахівців на ранніх стадіях може допомогти вашій дитині розкрити свій потенціал. Багато дітей із синдромом Дауна виростають, щоб вести здорове та щасливе життя.

Поговоріть зі своїм медичним працівником та генетичним консультантом про спеціалізовану допомогу, ресурси та групи підтримки для людей із синдромом Дауна та їх сімей.