Справа закрита: Відомі королівські особи страждали від гемофілії

8 жовтня 2009 р., 00:00

Чоловіки-нащадки королеви Вікторії були прокляті поганим здоров’ям. Син британського монарха XIX століття Леопольд, герцог Олбані, помер від крововтрати після того, як він послизнувся і впав. Її онук Фрідріх кровоточив у 2 роки; її онуки Леопольд та Моріс у віці 32 та 23 роки відповідно. Біда, широко відома під назвою "королівська хвороба", поширилася, коли спадкоємці Вікторії одружилися на королівські сім'ї по всій Європі, знищивши престоли Великобританії, Німеччини, Росії та Іспанії. На основі симптомів сучасні дослідники дійшли висновку, що королівські особи страждали гемофілією - генетичним захворюванням, яке перешкоджає згортанню крові - але жодних конкретних доказів ніколи не було. Тепер новий аналіз ДНК на кістках останньої російської царської родини Романових вказує на те, що королівською хворобою справді була гемофілія, рідкісний підтип, відомий як гемофілія В.

Гемофілія заважає білкам, відомим як фібрини, утворювати струп на зрізі або утворювати згустки для зупинки внутрішньої кровотечі. Навіть незначні травми можуть призвести до кровотечі, яка триває кілька днів або тижнів і може призвести до летального результату. Хвороба є рецесивною і переноситься на Х-хромосомі, що означає, що чоловіки частіше розвивають її, тоді як жінки зазвичай виступають носіями та не проявляють симптомів.

Так було з князем Олексієм Романовим, сином царя Миколи II, правнуком королеви Вікторії та спадкоємцем російського престолу. З ранніх років Олексій був схильний до тривалої кровотечі, і його сім'я побоювалася, що він не протримається протягом першого місяця життя, каже Євген Рогаєв, генетик з Університету Массачусетського медичного училища в Вустері. Однак хвороба не вбила Олексія: його вбили у віці 13 років у 1918 році разом з рештою російської королівської родини після російської революції. Раніше цього року Рогаєв та його колеги повідомили, що на основі аналізу ДНК тіла двох дітей, знайдених поблизу місця вбивства, справді були тілами Олексія та його сестри Марії. Вони також підтвердили, що інші тіла поблизу місця належали решті родини Романових. Але Рогаєв хотів розгадати останню загадку Романова: чи справді вони страждали на гемофілію?

Він разом із колегами знову проаналізував ДНК із фрагментів королівської кістки, цього разу шукаючи генетичні маркери гемофілії. Найпоширеніший тип захворювання, гемофілія А, становить близько 80% випадків гемофілії і викликаний мутацією гена, названого F8, який кодує білок, який бере участь у згортанні крові. Вони не знайшли мутації. Тож Рогаєв перейшов до пошуку рідкішої форми захворювання - гемофілії В, яка включає інший ген, F9. Цього разу команда виявила мутацію F9, яка стримувала б згортання, в кістках Олексія, його сестри Анастасії та їхньої матері Олександри.

Результати, опубліковані сьогодні в Інтернеті в Science, вказують на те, що Олексій справді мав гемофілію В і що його мати та Анастасія були носіями хвороби, підтверджуючи попередні припущення. Вони також підтверджують, що іншими випадками "королівської хвороби" в сімейній лінії були гемофілія, каже Рогаєв, оскільки всі вони мали спільну генетичну спадщину. Останнім носієм хвороби в королівській родині був прусський принц Вальдемар, який помер у 1945 році.

Захворювання вплинуло не тільки на сім'ю Романових, але й, мабуть, на російську історію, додає Рогаєв. Хворий стан Олексія спонукав його матір Олександру складати тісні компанії з російським містиком Григорієм Распутіним, який стверджував, що володіє цілющою магією. "У той час не було ліків", - говорить Рогаєв. "Вона намагалася зробити все можливе". На думку деяких істориків, коли Распутін використовував тісні стосунки з Романовими, щоб впливати на бюрократичні справи на його користь, громадськість зростала все підозрілішою до режиму, можливо, пришвидшуючи революцію.

Кетрін Хай, гематолог, який вивчає згортання крові у дитячій лікарні Філадельфії, каже, що мутація, виявлена в кістках Романова, відповідає встановленому генетичному зразку, який, як відомо, викликає гемофілію В, що підтверджує результати Рогаєва. Простеження цієї моделі до королівської родини та історії її хвороб є "дуже цікавим та дуже захоплюючим", - каже вона.

Сьогодні людям, які постраждали від цієї хвороби, слід радіти, коли гемофілія В виходить з-під тіні більш поширеного типу А, каже дитячий гематолог Пол Монахан з Університету Північної Кароліни, Чапел-Хілл. "Тепер зрозуміло, що це мало величезний вплив на західну історію".