База даних про рідкісні захворювання

Спина Біфіда

Синоніми Spina Bifida

Підрозділи Spina Bifida

  • Spina Bifida Cystica
  • Spina Bifida Occulta

Загальна дискусія

Spina bifida характеризується неповним закриттям певних кісток хребетного стовпа (хребців), залишаючи частину спинного мозку відкритою. Через цей отвір може виступати частина вмісту хребетного каналу. У найважчій формі, рахісхізі, отвір великий. Спина біфіда може спричинити труднощі з контролем сечового міхура, ходьбою та/або іншими функціями, залежно від тяжкості супутніх симптомів.

національна

Ознаки та симптоми

У пацієнтів із роздвоєнням хребта спостерігається широкий спектр симптомів та фізичних ознак, залежно від ступеня дефекту хребта. Найлегша форма захворювання, spina bifida occulta, спричиняє мало симптомів, якщо взагалі не виникає, і може виявитися непоміченою. У цій легкій формі відсутність закриття нервової трубки впливає лише на невелику ділянку хребта і виявляється на рентгенівських променях. Порушення можна запідозрити через ямочку або пучок волосся на спині, що перекриває уражену ділянку. Порушення контролю сечового міхура є загальною знахідкою, навіть при відносно легких формах захворювання.

У більш важких формах роздвоєння хребта мішок (менінгоцеле або мієломенінгоцеле) може проштовхнутися через отвір. Менінгоцеле включає мозкові оболонки, жорстку оболонку, яка покриває і захищає мозок і мозок. Цей мішечок може бути маленьким, а може бути великим, як грейпфрут. Менінгоцеле може бути вкрите шкірою, або може оголитися нервова тканина. Як правило, мішок містить спинномозкову рідину (ліквор). Мієломенінгоцеле являє собою найважчу форму роздвоєння хребта і вказує на те, що частина спинного мозку сама проштовхнулася через хребетний (хребцевий) отвір у мішок у задній частині тулуба.

Пороки розвитку нижнього відділу спинного мозку викликають аномалії нижнього стовбура та кінцівок різного ступеня тяжкості. Якщо стан м’який, людина може відчувати лише деяку м’язову слабкість та порушення шкірних відчуттів. У пацієнтів з менінгоцеле накопичення ліквору в мозку призводить до збільшення голови (гідроцефалії) і можливого пошкодження мозку.

Хоча спинна біфіда зазвичай присутня при народженні, її іноді вперше спостерігають підлітковий вік. Швидке зростання протягом цього часу розтягує вкорочені нерви і може спричинити прогресуючу слабкість. Проводиться пренатальне тестування на розщеплення хребта. Однак цей тест не є абсолютно надійним.

Причини

Точна причина розщеплення хребта невідома. Може бути задіяна комбінація спадкових та екологічних факторів. Дослідження також показали, що нестача фолієвої кислоти в харчуванні матері під час вагітності підвищує ризик розвитку розщеплення хребта та інших дефектів нервової трубки.

У більшості випадків немовлята з роздвоєнням хребта та іншими дефектами нервової трубки народжуються в сім'ях, де в анамнезі не було цих розладів. Однак, якщо у дитини в сім'ї є розщеплення хребта, ймовірність того, що батьки матимуть іншу дитину з цим розладом у майбутньому, збільшується.

Постраждале населення

Спина біфіда - найпоширеніший дефект нервової трубки в США. Щороку в США з цим розладом народжується від 1500 до 2000 немовлят із приблизно 4 мільйонів народжених.

Супутні розлади

Spina bifida, як правило, є ізольованим вродженим дефектом, але він також може виникати як частина синдрому з іншими вродженими вадами розвитку. Це одне з групи розладів, відомих як дефекти нервової трубки.

Стандартна терапія

Профілактика

Служба охорони здоров’я США (PHS) радить жінкам дітородного віку приймати 0,4 мг фолієвої кислоти щодня, як за допомогою дієти, так і за допомогою низькодозованих добавок. Жінкам рекомендується не приймати більше 1,0 мг фолієвої кислоти щодня, якщо це не порадить лікар, оскільки високі дози фолієвої кислоти можуть маскувати інші нестачі вітамінів.

Лікування

У найлегших випадках розщеплення хребта може не знадобитися лікування. Помірні випадки вимагають рішення щодо того, чи доцільна хірургічна операція. Операція може попередити погіршення стану в деяких випадках, але не може відновити втрачену функцію. У тих крайніх випадках, коли мішок (менінгоцеле) розбивається або, здається, збирається зламатися, негайне хірургічне втручання стає важливим.

Сімейний лікар або ортопед можуть призначити коригувальне взуття, брекети, милиці або інші пристосування. Вони допомагають постраждалій особі максимально ефективно використовувати ослаблені м’язи та запобігати утриманню рук і ніг у неправильному або незручному положенні. Діапазон рухових вправ також може бути корисним.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому урядовому веб-сайті.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в Національному інституті охорони здоров’я (NIH) в Бетесді, штат Меріленд, зв’яжіться з бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:

В даний час (2006 р.) Є два клінічні дослідження, присвячені цьому захворюванню, перелічені на www.clinicaltrials.gov. Один досліджує генетику захворювання, а другий вивчає навички подолання дітей з хронічними проблемами зі здоров’ям. Spina bifida включена в це дослідження.

Організації-члени NORD

  • Асоціація Spina Bifida
    • 1600 Бул. Вільсона
    • Люкс 800
    • Арлінгтон, штат Вірджинія 22209 США
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://spinabifidaassociation.org/

Інші організації

  • Дослідження вроджених дефектів для дітей, Inc.
    • 976 озеро Болдуін провулок
    • Орландо, FL 32814 США
    • Телефон: (407) 895-0802
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.birthdefects.org
  • Фонд Боббі Джонса Кіарі та Сирінгомієлія
    • 29 Гребнева петля
    • Стейтен-Айленд, Нью-Йорк 10312 США
    • Телефон: (718) 966-2593
    • Веб-сайт: https://bobbyjonescsf.org/
  • Фонд Крістофера і Дани Рів
    • 636 Морріс, магістраль, люкс 3А
    • Короткі пагорби, Нью-Джерсі 7078 США
    • Телефон: (973) 379-2690
    • Безкоштовно: (800) 225-0292
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.christopherreeve.org
  • Великодні печатки
    • 230 В. Монро, вул.
    • Люкс 1800
    • Чикаго, Іллінойс 60606-4802
    • Телефон: (312) 726-6200
    • Безкоштовно: (800) 221-6827
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.easterseals.com
  • Фонд «Фетальна надія»
    • 9786 вулиця Південна Голландія
    • Літтлтон, CO 80127 США
    • Телефон: (980) 224-0398
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: https://www.fetalhealthfoundation.org/
  • Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
    • Поштовий ящик 8126
    • Гейтерсбург, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безкоштовно: (888) 205-2311
    • Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Міжнародна федерація хребта та гідроцефалії
    • Cellebroersstraat 16
    • Брюссель, B1000 Бельгія
    • Телефон: 32025020413
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.ifglobal.org
  • Березень Даймса
    • 1550 Crystal Dr, люкс 1300
    • Арлінгтон, VA 22202 США
    • Телефон: (888) 663-4637
    • Веб-сайт: http://www.marchofdimes.org
  • Портал медичного дому
    • Кафедра педіатрії
    • Університет штату Юта
    • Солт-Лейк-Сіті, UT 84158
    • Телефон: (801) 587-9978
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.medicalhomeportal.org
  • New Horizons Un-Limited, Inc.
    • 811 Східно-Вісконсінський проспект
    • П.О. Коробка 510034
    • Мілуокі, штат Вісконсин 53203 США
    • Телефон: (414) 299-0124
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.new-horizons.org
  • NIH/Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
    • П.О. Графа 5801
    • Бетесда, MD 20824
    • Телефон: (301) 496-5751
    • Безкоштовно: (800) 352-9424
    • Веб-сайт: http://www.ninds.nih.gov/
  • Фонд обізнаності про шляхи
    • 150 North Michigan Ave
    • Чикаго, Іллінойс 60601 США
    • Телефон: (847) 510-5633
    • Безкоштовно: (800) 955-2445
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.pathwaysawareness.org
  • Блиск
    • 42 Парк-роуд
    • Пітерборо, PE1 2UQ, Великобританія
    • Телефон: (173) 355-5988
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.shinecharity.org.uk/
  • Асоціація Spina Bifida & Hydrocephalus Онтаріо
    • 16 Місце пори року
    • Люкс 111
    • Торонто, Онтаріо, M9B 6E5 Канада
    • Телефон: (416) 214-1056
    • Безкоштовно: (800) 387-1575
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://mybrainwaves.ca/
  • Спина Біфіда та гідроцефалія Канада
    • Люкс 647-167 пр. Ломбардська авеню
    • Вінніпег
    • R3B 0V3 Канада
    • Телефон: (204) 925-3650
    • Безкоштовно: (800) 565-9488
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.sbhac.ca
  • Spina Bifida Hydrocephalus Queensland
    • Поштова скринька 8022
    • Вуллунгабба
    • Квінсленд, 4102 Австралія
    • Телефон: (073) 844-4600
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.spinabifida.org

Список літератури

Beers MH, Berkow R., eds. Посібник Мерка, 17-е вид. Станція Уайтхаус, Нью-Джерсі: дослідницькі лабораторії Merck; 1999: 2224-25.

Берков Р., вид. Видання Merck Manual-Home Edition. 2-е вид. Станція Уайтхаус, Нью-Джерсі: дослідницькі лабораторії Merck; 2003: 1511, 1526.

Вишинський Д.Ф. Дефекти нервової трубки. 1-е видання Oxford University Press, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2006: різні.

Роуленд Л.П. Ред. Неврологія Мерріта. 10-е видання Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс. Філадельфія, Пенсільванія. 2000: 492-93, 497-98.

Падманабхан Р. Етіологія, патогенез та профілактика дефектів нервової трубки. Congenit Anom. (Кіото). 2006; 46: 55-67.

Сяо КГ. Реіннервація нейрогенного сечового міхура: історичний огляд та запровадження процедури соматично-вегетативного рефлекторного шляху для пацієнтів із пошкодженням спинного мозку або роздвоєнням хребта. Eur Urol. 2006; 49: 22-28.

Брунер Дж. П., Туліпан Н. Внутрішньоутробне відновлення розщеплення хребта. Clin Obstet Gynecol. 2005; 48: 942-55.

Vernaes IP, Janssens JM, Bosman AM, Gerris JR. Психологічні пристосування батьків у сім’ях дітей із роздвоєнням хребта: мета-аналіз. BMC Педіатр. 2005; 5: 32.

Mwenon P, Rao KL. Сучасний стан операції на плоді. Індійський J Педіатр. 2005; 72: 433-36.

Мітчелл Л.Е. Епідеміологія дефектів нервової трубки. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005; 135: 69-76.

Діас МС. Нейрохірургічне лікування мієломенінгоцеле (spina bifida). Pediatr Rev. 2005; 26: 50-60.

Мітчелл LE, Adzick NS, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Spina bifida. Ланцет. 2004; 364: 1885-95

З ІНТЕРНЕТУ

Мак-Кусік В.А., вид. Інтерактивне спадкування Менделя в людині (OMIM). Університет Джона Хопкінса. Дефекти нервової трубки. Номер вступу; 182940: Дата останнього редагування; 18.08.2006.

Мак-Кусік В.А., вид. Інтерактивне спадкування Менделя в людині (OMIM). Університет Джона Хопкінса. Дефекти нервової трубки. X-Linked. Номер входу; 301410: дата останнього редагування; 31.07.2006.

Мак-Кусік В.А., вид. Інтерактивне спадкування Менделя у людині в людині (OMIM). Університет Джона Хопкінса. Дефекти нервової трубки. Чутливий до фолієвої кислоти. Номер входу; 601634: Дата останнього редагування; 30.08.2006.

Інформаційна сторінка NINDS Spina Bifida. Національний інститут охорони здоров’я. Останнє оновлення 25 січня 2006 р. 7 стор.

Мієломенінгоцеле (діти). Медична енциклопедія. MedlinePlus. Останнє оновлення: 10.10.2004. 4pp.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100