Системний мастоцитоз

Ваш путівник по

Системний мастоцитоз

Що таке системний мастоцитоз?
Причини
Симптоми
Отримання діагнозу
Запитання до лікаря
Лікування
Турбота про себе
Чого очікувати
Отримання підтримки

Що таке системний мастоцитоз?

Якщо ваш лікар каже, що у вас системний мастоцитоз, це означає, що у вас є захворювання, при якому занадто багато аномальних тучних клітин - типу білих кров’яних клітин - накопичується в шкірі та органах. Ви можете отримати різні симптоми, включаючи такі речі, як свербіж шкіри, біль у животі, прискорене серцебиття, відчуття запаморочення та інші проблеми. Лікування не існує, але лікування може допомогти вам впоратися зі станом.

Тучні клітини є частиною вашої імунної системи. Вони допомагають боротися з хворобами та загоювати рани. При системному мастоцитозі зайві тучні клітини можуть збиратися в різних частинах тіла, включаючи шкіру, кістковий мозок, кістки та травний тракт.

Деякі тригери запускають ці тучні клітини і призводять до вивільнення хімічних речовин, таких як гістаміни, які викликають промивання обличчя, шиї та грудної клітки, а також свербіж, кропив'янку та інші симптоми.

Якщо у вас серйозний епізод, системний мастоцитоз може завадити роботі ваших органів. У деяких випадках тучні клітини можуть викликати алергічну реакцію, звану анафілаксією, яка іноді загрожує життю. Якщо це трапиться з вами, вам потрібно буде негайно звернутися за медичною допомогою та скористатися автоін’єктором адреналіну.

Можливо, буде корисно зв’язатися з родиною та друзями під час лікування цієї хвороби. Вони можуть надати вам підтримку, необхідну для емоцій та стресу, які можуть поєднуватися з вирішенням таких проблем, як тривалий стан, такий як системний мастоцитоз.

Причини

Здебільшого системний мастоцитоз не протікає в сім’ях. Випадкова зміна (мутація) гена KIT виявляється в тучних клітинах у людей з мастоцитозом. Цей ген допомагає програмувати білок, який відповідає за те, як ростуть клітини. Він також відіграє роль у розвитку тучних клітин.

Ознаки системного мастоцитозу можуть проявлятися в будь-якому віці, але це зазвичай трапляється, коли ви дорослі. Ви найімовірніше отримаєте діагноз, коли вам 40 або 50 років.

Якщо у вас системний мастоцитоз, певні тригери змушують тучні клітини виділяти хімічні речовини та викликати симптоми. Вони не однакові для всіх, але загальні тригери включають:

Алкоголь
Гостра їжа
Зміни температури
Укуси комах
Стрес або тривога
Хірургія
Вакцини
Деякі ліки, такі як аспірин, опіоїди та нестероїдні протизапальні засоби (НПЗЗ)

Також можливо отримати симптоми без будь-яких тригерів.

Продовження

Симптоми

Те, що ви відчуваєте, пов’язане із типом системного мастоцитозу, який у вас є. Ваш лікар повідомить, який із чотирьох основних типів у вас:

Індолентний системний мастоцитоз (ISM). ISM поступово погіршується з часом. Це найпоширеніший тип системного мастоцитозу.

Системний мастоцитоз з асоційованим гематологічним розладом безмастової клітинної лінії (SH-AHNMD). У вас є ще одне захворювання крові поряд із системним мастоцитозом.

Агресивний системний мастоцитоз (АСМ). Цей тип системного мастоцитозу швидко розвивається і може пошкодити ваші органи.

Лейкемія тучних клітин (MCL). При цій швидкозростаючій хворобі у вашій крові або кістковому мозку є велика кількість тучних клітин - губчастий центр ваших кісток, де утворюються клітини крові.

Ваші симптоми також залежать від того, де в організмі є зайві ненормальні тучні клітини. Наприклад, у вас може бути висип, свербіж або приплив, якщо у вас забагато аномальних тучних клітин у шкірі.

Ваші симптоми можуть проявлятися після спуску, а потім зникати, або вони можуть тривати довгий час. Серед проблем, які можуть виникнути, є:

Закладеність носа
Втома
Головні болі
Біль у шлунку, здуття живота або діарея
Нудота або блювота
Запаморочення або втрата свідомості
Низький кров'яний тиск
Прискорене серцебиття
Збільшена печінка, селезінка та лімфатичні вузли
Анемія та порушення кровотечі
Остеопороз (ослаблення кісток)

У вас також можуть бути проблеми з психічним здоров'ям. Наприклад, у вас можуть бути проблеми з увагою, тривога або депресія. Експерти не впевнені, що ці проблеми пов’язані з накопиченням аномальних тучних клітин у мозку або стресом від системного мастоцитозу.

Отримання діагнозу

Ваш лікар запитає про історію вашого здоров’я та зробить фізичний огляд. На основі ваших симптомів вам можуть знадобитися такі тести, як:

Біопсія шкіри. Ваш лікар витягує зразок тканини шкіри і відправляє в лабораторію. Техніки дивляться на нього під мікроскопом, щоб перевірити, чи не накопичуються тучні клітини.

Біопсія кісткового мозку. Ваш лікар за допомогою голки видаляє зразок вашого кісткового мозку. Лікар, викликаний гематологом, або іншим спеціалістом, досліджує його на наявність тучних клітин і виявляє ознаки інших захворювань крові.

Продовження

Аналізи крові та сечі. Лікарі перевіряють вашу кров та сечу, чи є хімічні речовини або речовини, пов’язані з тучними клітинами. Тест, який називається "повний аналіз крові", може виявити, чи є у вас анемія або інший розлад крові.

Генетичний тест. Лаборанти перевіряють зразок крові, кісткового мозку або тканини, щоб перевірити, чи є зміни на гені KIT.

Тести зображень. Рентген, УЗД та КТ можуть виявити такі проблеми, як втрата кісткової тканини або збільшення печінки, селезінки або лімфатичних вузлів.

Ендоскопія або колоноскопія. При ендоскопії або колоноскопії лікар вводить тонку, гнучку трубку з камерою в рот або пряму кишку. Це може показати виразки, кровотечі та накопичення тучних клітин у шлунково-кишковому тракті. Іноді лікар витягує зразок тканини і перевіряє її на наявність тучних клітин.

Запитання до лікаря

Це допомагає записати перелік питань і взяти його з собою на прийом до лікаря. Деякі запитання, які ви можете запитати:

Який у мене системний мастоцитоз?
Які мої варіанти лікування та їх цілі? Який план ви рекомендуєте і чому?
Які можливі побічні ефекти мого лікування?
Чи може бути у мене небезпечна алергічна реакція, і що мені робити, якщо вона є?
Що я можу зробити вдома, щоб полегшити свої симптоми?
Чи є якісь ліки чи заходи, яких мені слід уникати?
Які подальші тести чи візити мені знадобляться, і як часто вони мені будуть потрібні?

Лікування

Ваш лікар адаптує ваш план лікування відповідно до ваших симптомів, ураженого органу та виду системного мастоцитозу, який у вас є. Лікування може включати:

Антигістамінні препарати. Ці препарати можуть полегшити шкірні реакції, такі як почервоніння та свербіж, та симптоми травної системи.

Адреналін. Цей гормон лікує анафілаксію.

Інгібітори протонної помпи. Ці ліки стримують шлункову кислоту, що може полегшити деякі проблеми з травленням, які можуть виникнути.

Стабілізатори тучних клітин. Ці препарати, такі як кромолін натрію та кетотифен, блокують тучні клітини від вивільнення гістамінів.

Стероїди. Вони можуть допомогти при шкірних, носових та респіраторних симптомах і можуть бути частиною вашого лікування, якщо ви отримуєте анафілаксію.

Продовження

Цільова терапія. Ці препарати націлені на певний ген, білок або тканину, які беруть участь у захворюванні. При системному мастоцитозі лікар може запропонувати інгібітор тирозинкінази для блокування певного білка. Вам може знадобитися такий вид лікування, якщо у вас є серйозні симптоми, що загрожують життю.

Хіміотерапія. Вам може знадобитися таке лікування, якщо ваш системний мастоцитоз швидко рухається і у вас є значні пошкодження органів. Ви приймаєте ці препарати через внутрішньовенне введення або через рот. Вони вбивають ракові клітини у всьому тілі.

Трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку. У рідкісних випадках лікар може розглянути це лікування. Під час цієї операції ваші клітини кісткового мозку замінюються здоровими кістковим мозком або стовбуровими клітинами.

Турбота про себе

Одним з найкращих способів боротьби із системним мастоцитозом є уникнення тригерів. Ви захочете поговорити зі своїм лікарем і відстежувати всі речі, які викликають ваші симптоми, такі як стрес або гостра їжа.

Оскільки хвороба може викликати небезпечну для життя алергічну реакцію, ви також хочете постійно мати при собі автоін’єктор адреналіну.

Чого очікувати

Те, як розвиватиметься ваша хвороба, багато в чому залежить від типу системного мастоцитозу, який у вас є. Наприклад, ISM - це найм'якший вид. Ваші симптоми поступово погіршуватимуться.

Більш серйозні типи, такі як ASM та MCL, рухаються швидше. При АСМ вам може знадобитися лікування таких проблем, як втрата кісткової маси. Якщо у вас MCL, який є рідкісним типом, ви можете отримати захворювання крові, включаючи лейкемію.

Незалежно від того, який у вас тип, після діагностики ви будете регулярно відвідувати лікаря. Вони захочуть відстежувати вашу хворобу та перевіряти, чи лікує ваше лікування.

Отримання підтримки

Коли ви керуєте таким захворюванням, як системний мастоцитоз, іноді ви можете виявити, що відчуваєте, що перебуваєте на емоційних гірках. Якщо це стосується вас, це нормально, якщо ви шукаєте не лише своє коло сім’ї та друзів, щоб отримати необхідну підтримку.

Група підтримки може дуже допомогти в цій ситуації. Ви зможете поговорити з іншими людьми, які розуміють, що ви переживаєте. Ці групи зустрічаються особисто, по телефону або в Інтернеті.

Щоб знайти групу, ви можете попросити свого лікаря, соціального працівника або інших людей із системним мастоцитозом. Або ви можете зайти на веб-сайти Товариства мастоцитозу, RareConnect та Mast Cell Action.

Якщо ви виявите, що проблеми лікування вашої хвороби роблять вас депресивними або тривожними, поговоріть зі своїм лікарем. Вони можуть зв’язати вас зі спеціалістами з питань психічного здоров’я, які є експертами з лікування цих проблем.

Джерела

Американська академія сімейних лікарів: "Мастоцитоз".

Американський сімейний лікар: "Мастоцитоз: що це таке і як його діагностують та лікують".

Cancer.Net: "Мастоцитоз: запитання до медичної групи", "Мастоцитоз: варіанти лікування".

Клініка Клівленда: «Мастоцитоз».

Клініка Майо: "Системний мастоцитоз".

Medscape: "Системний мастоцитоз".

Національний центр удосконалення поступальних наук: "Системний мастоцитоз".

Національна організація з рідкісних розладів: "Мастоцитоз".

Товариство мастоцитозу: "Огляд, діагностика, визначення та класифікації", "Тести".

Національний інститут охорони здоров'я: "Системний мастоцитоз".