Синдром Лоея-Дітца

Синдром Лої-Дітца - це генетичне порушення сполучної тканини організму. Він має деякі спільні риси із синдромом Марфана, але також має деякі важливі відмінності.

Людям із особливостями синдрому Лойза-Дітца потрібно звернутися до лікаря, який знає про стан, щоб вирішити, чи є у них розлад; часто це буде медичний генетик. Дуже важливо, щоб люди з синдромом Лойза-Дітца отримували ранній і правильний діагноз, щоб вони могли отримати правильне лікування.

Фонд синдрому Лоея-Дітца, підрозділ Фонду Марфана, надає додаткову інформацію для тих, хто постраждав від синдрому Лойза-Дітца.

Що викликає синдром Лойза-Дітца?

Синдром Лойза-Дітца (тип 1-5) викликаний генетичною мутацією одного з п’яти генів, що кодують рецептори та інші молекули у шляху трансформації фактора росту-бета (TGF-β). Ці гени:

LDS-1- трансформуючий фактор росту бета-рецептор 1 (TGFβR1)
LDS-2 - трансформуючий фактор росту бета-рецептор 2 (TGFβR2)
LDS-3 - матері проти декапентаплегічного гомолога (SMAD-3)
LDS-4 - трансформуючий фактор росту бета-2 ліганд (TGFβ2)
LDS-5- трансформуючий фактор росту бета-3 ліганд (TGFβ3)

Коли будь-який із цих генів має мутацію, ріст і розвиток сполучної тканини організму та інших систем організму порушується, що призводить до ознак та симптомів синдрому Лоїса-Дітца. Синдром Марфана відрізняється від синдрому Лойза-Дітца тим, що мутація гена, що викликає синдром Марфана, полягає у фібриліні-1 (FBN-1), білку в сполучній тканині в організмі. Однак між двома синдромами існує багато спільних рис.

Щоб зв’язатися з іншими людьми, які страждають на синдром Лойза-Дітца, та отримати додаткову інформацію, відвідайте Фонд синдрому Лоея-Дітца, підрозділ Фонду Марфана.

Які основні ознаки синдрому Лойза-Дітца?

Оскільки сполучна тканина виявляється у всьому тілі, особливості синдрому Лойза-Дітца можуть проявлятися і по всьому тілу, включаючи серце, судини, кістки, суглоби, шкіру та внутрішні органи, такі як кишечник, селезінка та матка.

Однією з ключових особливостей синдрому Лойза-Дітца є збільшення аорти - великої кровоносної судини, яка несе кров від серця до решти тіла. Аорта може слабшати і розтягуватися, викликаючи опуклість стінки судини (аневризму). Розтягнення аорти може також призвести до раптового розриву шарів у стінці аорти (розсічення аорти). Це ускладнення, що загрожує життю, яке може виникнути без попередження. При синдромі Лойза-Дітца аневризми та розсічення також можуть виникати в артеріях, відмінних від аорти.

Інші особливості синдрому Loeys-Dietz включають:

Серцево-судинні

Артерії, які перекручуються та вітряться (артеріальна звивистість)
Серцеві вади при народженні (дефект міжпередсердної перегородки, артеріоз явної протоки, двостулковий аортальний клапан)

Очі, голова і шия

Широко розставлені очі (гіпертелоризм)
Біле око виглядає блакитним або сірим
Широкий або розщеплений язичок (тканина, що звисає в задній частині горла)
Вовча паща
Нестабільність або вади розвитку хребта на шиї

Шкіра

Легкі синці, широкі шрами, м’яка текстура шкіри та напівпрозора шкіра (коли вона виглядає майже прозорою)

Кістки

Клубна стопа (коли стопа повернена всередину і вгору при народженні)
Погана мінералізація кісток (остеопороз), що може призвести до того, що кістки можуть зламатися)

Інший

Алергія на їжу та елементи в навколишньому середовищі
Проблеми зі шлунком і кишечником, такі як труднощі з поглинанням їжі та хронічна (з’являється і йде, але насправді ніколи не зникає) діарея, біль у животі та/або шлунково-кишкові кровотечі та запалення
Розрив селезінки або кишечника
Розрив матки під час вагітності

Коли людина має ці особливі особливості, важливо пройти обстеження щодо синдрому Лойза-Дітца.

Щоб отримати додаткову інформацію, відвідайте Фонд синдрому Лоея-Дітца, підрозділ Фонду Марфана. Ви також можете будь-коли зв’язатися з нашим довідковим центром із запитаннями за адресою LoeysDietz.org/Ask (додайте сині кнопки, крім тексту гіперпосилання для цього розділу - один для LDSF та один для довідкового центру)

Щоб дізнатись більше про синдром Лойза-Дітца та його діагностику та лікування, завантажте: