Що таке тромбофілія?

Цей спадковий стан підвищує ризик тромбозу глибоких вен, ТГВ. Дізнайтеся, як діагностується та лікується тромбофілія.

Найчастіше згортання крові - це добре - насправді необхідна реакція, щоб уникнути надмірної кровотечі у тілі, коли ви поранені. Але згортання крові, або згортання, як його ще називають, може бути небезпечним, коли згустки утворюються тоді, коли цього не передбачається. Це випадок із тромбозом глибоких вен (ТГВ), згустками крові, які утворюються у вені глибоко всередині тіла, як правило, ніг.

Особливо ризикують це люди з розладом тромбу, який називається тромбофілією, також відомою як гіперкоагуляція. Цей стан робить у когось більше шансів на розвиток аномальних згустків крові, що може загрожувати життю. Тромбофілія збільшує ризик ТГВ. І якщо їх не лікувати, згустки крові можуть відламатись, почати рухатися по крові та перекривати приплив крові до головного органу, що може спричинити серйозні пошкодження або смерть. Ось чому правильний діагноз тромбофілії настільки важливий.

Підвищений ризик ТГВ при тромбофілії

"Більшість тромбофілій є генетичними", тобто вони успадковані від одного або обох батьків, сказав Кейт Маккрей, доктор медичних наук, лікар у відділенні гематологічної онкології та розладів крові клініки Клівленда в Огайо. «Існують також фактори ризику утворення тромбів, які не є генетичними, наприклад, прийом оральних контрацептивів, знерухомлення внаслідок нещодавньої операції або рак. Але більшість передається у спадок ", - сказала доктор Маккрей.

Тромбофілії, які присутні з народження, називаються вродженими тромбофіліями. Одним з найпоширеніших з них є фактор V Лейден. "Фактор V Лейден частіше зустрічається у людей північноєвропейського походження, - сказав д-р Маккрей. - Однак не у всіх людей з фактором V" Лейден "з'являться тромби.

Існують також інші типи спадкових тромбофілій, включаючи мутацію протромбіну G2021A, дефіцит антитромбіну III, дефіцит білка С та дефіцит білка S.

Тромбофілія зумовлена не лише генетикою. "Тромбофілія є результатом взаємодії між генетикою та середовищем людини - те, що ми називаємо багатофакторним успадкуванням", - сказала Мішель Клуге, генетичний консультант клініки Мейо в Рочестері, штат Міннесота.

Тромбофілія: генетичний стан

"Взагалі, тромбофілія успадковується автосомно-домінантно", - сказала Мішель Алабек, генетичний консультант Центру гемофілії в Західній Пенсільванії в Пітсбурзі. Вона пояснила: “Кожна людина має дві копії певних генів, які повинні працювати, щоб належним чином зупинити утворення згустків. Якщо одна або обидві копії гена не працюють у людини, у нього або неї буде підвищений ризик тромбозу "(утворення згустку).

Чи є у когось тромбофілія, також залежить від того, скільки копій непрацюючого гена успадкувала ця людина. "Якщо у людини є одна копія гена, який не працює, і одна копія, яка працює, вони гетерозиготні щодо тромбофілії, - сказав Алабек. - У гетерозиготних осіб - 50-відсотковий ризик передачі неробочого гена своїм дітям. Якщо обидві копії генів людини не працюють, ця людина гомозиготна, і ці люди завжди передають одну неробочу копію гена своїм дітям ".

Алабек додав, що людина може успадкувати дефектні гени від обох сторін сім'ї, що збільшить ризик вродженої тромбофілії. "Також можливо мати більше однієї тромбофілії, що ще більше збільшить ризик тромбозу", - сказала вона.

Отримання діагнозу тромбофілії

Кілька сценаріїв можуть спонукати когось шукати оцінку можливого діагнозу тромбофілії.

"Люди з сильним сімейним анамнезом тромбозів можуть захотіти пройти обстеження у фахівця з генетики, такого як генетичний консультант, а також гематолог, особливо якщо вони мають інші фактори ризику тромбофілії, такі як операція або прийом оральних контрацептивів". - сказав Клуге. «Ці фахівці можуть обговорити окремі фактори ризику тромбофілії, як генетичні, так і екологічні, а також ваш особистий ризик розвитку тромбу. Вони також можуть допомогти вам визначити відповідні наступні кроки ".

Ще однією причиною пошуку оцінки діагнозу тромбофілії, на думку МакКре, є розвиток тромбу в ранньому віці. "Частота тромботичних явищ у людини, якій 21 рік, становить приблизно один на 750 000, - сказав він. - У тих, хто віком 55 або 60 років, це приблизно один на 150. Отже, вік є основним фактором ризику".

Також потрібно звернутися до діагнозу тромбофілії, якщо тромб утворюється в незвичному місці. "Більшість згустків утворюються в ногах, але у когось із вродженою тромбофілією може виникнути згусток навколо кишечника або печінки - дуже незвичні місця для тромбозу, якщо хтось не має тромбофілії", - сказав Маккрей.

Багато людей з тромбофіліями ніколи не продовжують розвивати тромби, але для тих, хто це робить, існують ефективні способи боротьби з тромбофілією.

Лікування тромбофілії

"У більшості людей, що страждають однією з найпоширеніших тромбофілій, не виникає тромб, і поки хтось не утворює тромб, вони, як правило, не отримують лікування", - сказав Маккрей. “Як тільки у людини з’являється тромб, у медичній спільноті виникають суперечки щодо лікування тромбофілії. Це залежить від тромбофілії у людини - деякі найбільш поширені тромбофілії, такі як фактор V Лейден, збільшують ризик повторних згустків крові менше, ніж інші більш важкі форми, такі як дефіцит антитромбіну III ".

Поточні рекомендації щодо лікування тромбофілії рекомендують принаймні три місяці антикоагуляційної терапії (розріджувачів крові) після згущення, а потім повторну оцінку. "Тромбофілія, як правило, не є причиною продовжувати антикоагуляційну терапію довгостроково", - сказав МакКре. "Існує декілька бальних систем, за якими ми можемо передбачити, чи варто комусь застосовувати довгострокові антикоагулянти".