Різноманітні епігенетичні механізми хвороби людини

Щорічний огляд генетики

різні

Вип. 48: 237-268 (Дата публікації тому листопада 2014 р.)
Вперше опубліковано в Інтернеті як Загальний огляд 5 вересня 2014 року
https://doi.org/10.1146/annurev-genet-120213-092518

Емілі Брукс 1,2 та Ян Ши 1,2

1 кафедра клітинної біології Гарвардської медичної школи, Бостон, штат Массачусетс 02115

2 Відділ медицини новонароджених, Бостонська дитяча лікарня, Бостон, штат Массачусетс 02115; електронна пошта: [електронна пошта захищена]

Анотація

Епігенетичний контроль програм експресії генів необхідний для нормального розвитку організму та клітинної функції. Скасування епігенетичної регуляції спостерігається при багатьох захворюваннях людини, включаючи рак та нервово-психічні розлади, де це може вплинути на етіологію та прогресування захворювання. Аномальні епігенетичні профілі можуть служити біомаркерами захворювань та провісниками результатів захворювання. Тому епігенетика є ключовим напрямком клінічного дослідження в діагностиці, прогнозі та лікуванні. У цьому огляді ми даємо всебічне уявлення про епігенетичні механізми захворювання людини. Генетичні мутації в генах, що кодують регулятори хроматину, можуть спричинити моногенну хворобу або інкримінувати полігенні, багатофакторні захворювання. Екологічні стреси можуть також впливати безпосередньо на регуляцію хроматину, і ці зміни можуть збільшити ризик або безпосередньо спричинити захворювання. Нарешті, нові дані свідчать про те, що вплив стресів навколишнього середовища у старших поколінь може схилити наступні покоління до захворювань таким чином, що передбачає трансгенераційне успадкування епігенетичної інформації.