Проблеми з ОІ: Тип I - Розуміння найлегшої форми остеогенезу імперфекта

Тип I OI

Osteogenesis imperfecta (OI) - це генетичне захворювання, яке характеризується кістками, які легко ламаються. OI дуже мінливий. Його ознаки та симптоми варіюються від легких до важких. На додаток до переломів (зламаних кісток), люди з ІО іноді мають м’язову слабкість, пухкі суглоби (в’ялість суглобів), викривлення хребта (сколіоз), ламкість зубів (дентиногенез недосконалий) та втрату слуху. Система класифікації, яка розділяє ОІ на кілька типів, зазвичай використовується для опису того, наскільки сильно постраждала людина. Тип I - найм'якша і найпоширеніша форма ОІ. Вважається, що від 50 до 60 відсотків людей з ІХ мають І тип.

II типу I може мати ознаки "невидимого розладу", тобто це не очевидно для випадкового спостерігача.

Що таке тип I OI?

Майже всі випадки ОІ, легкі або важкі, спричинені домінуючою генетичною мутацією, яка впливає на вироблення в організмі колагену 1 типу. Хоча організм виробляє кілька типів колагену, лише 1 тип колагену асоціюється з ОІ. Колаген типу 1, основний будівельний матеріал білка в кістці, також важливий для інших сполучних тканин, таких як сухожилля та зв’язки. Коли виникає проблема з виробленням в організмі колагену 1 типу, кістки крихкі і легше ламаються.

Тип I OI важливим чином відрізняється від усіх інших типів OI. Як правило, люди з ІІ типу І мають нормальний колаген типу 1, але приблизно вдвічі менше типової кількості. Люди з ІІ ІІ, ІІІ або IV типу ОІ (середньої та важкої форм) мають низький рівень аномального колагену 1 типу.

Ознаки та симптоми І типу І

ОІ впливає на людей різними способами і може відрізнятися від людини до людини. Навіть серед людей з ІІ типу І в одній родині можуть бути відмінності. Далі наведено перелік ознак та симптомів, поширених серед людей із ІІ типу І. Багато людей з ІІ типу І мають лише деякі - не всі - з цих характеристик:

Кістки схильні до переломів. Більшість переломів трапляються до періоду статевого дозрівання і знову в пізніші роки.
Суглоби дещо схильні до інших пошкоджень сполучної тканини, таких як вивихи.
Шкіра може легко отримати синці.
Зріст мінливий і, як правило, нижче середнього за віком. Зріст дорослої людини може бути подібним або дещо коротшим у порівнянні з незміненими членами сім'ї.
Суглоби пухкі, з деякою слабкістю м’язів і слабкими зв’язками.
Викривлення хребта (сколіоз) часто спостерігається, але має тенденцію до помірного вираження.
Склери (білки очей) зазвичай мають виразно блакитний або сірий відтінок.
Форма обличчя дещо трикутна.
Деформація кістки відсутня або мінімальна і виникає після переломів.
Можливі ламкі зуби (dentinogenesis imperfecta).
Втрата слуху можлива, часто вона починається під час підлітків або молодих дорослих, але, можливо, починається раніше.

Деякі люди з ІІ типу І страждають дуже слабо. У них може бути лише кілька переломів. Вони середнього або навіть вище середнього зросту; вміють ходити і бігати; і мають ознаки ОІ, які ледь помітні, наприклад, склера блакитного відтінку або пухкі суглоби. Насправді, на деяких людей це страждає настільки слабо, що їм не ставлять діагноз до підліткового або дорослого віку. У деяких випадках їх діагностують лише після народження дитиною діагнозу ІІ типу І.

Інші люди з ІІ типу І мають більш чіткі симптоми. У них може бути кілька десятків і більше переломів; іноді використовують інвалідний візок, ходунки, брекети або милиці для мобільності; бути дещо меншими, ніж решта їхньої родини; або вимагати лікування, такого як хірургічне втручання.

У більшості випадків люди з ІІ типу I, здається, переживають менше переломів після статевого дозрівання, коли кістки перестають рости так швидко. Незважаючи на це, генетичний дефект все ще існує, і дорослі з ІІ типу І повинні знати про те, як розлад може впливати на них протягом усього життя. Це особливо важливо для жінок, які переживають менопаузу, та чоловіків віком від 50 років. Щільність кісток протягом життя у людей з ОІ буде нижчою, ніж у їхніх однолітків.

Діагностика І типу ІІ

Немовлята з ІІ типу І можуть і не народитися з переломами. У дитини можуть бути інші зовнішні ознаки ВІЛ, такі як склера блакитного відтінку або пухкі суглоби, але ці ознаки можуть залишитися непоміченими в сім'ї, яка не має історії захворювання та не має знань про ОІ. Крім того, синю склеру можна спостерігати навіть у немовлят без ОІ до приблизно 18 місяців.

Дитина з ІІ типу I може перенести свій перший перелом під час звичайних занять, наприклад, коли вихователь натягує щиколотки під час зміни підгузника, лікар робить фізичний огляд або малюк падає під час навчання ходьбі. Інші діти з ОІ можуть не переживати переломів до шкільних років, коли вони починають брати участь у фізичному вихованні, спорті та рекреаційних заходах.

Виникнення перелому після незначної травми або зовсім без неї часто є першим підказом того, що у дитини може бути ІО. Для діагностики розладу лікар може шукати інші клінічні особливості ОІ, включаючи стандартні рентгенівські промені, які можуть свідчити про наявність «тонких кісток». Лікар також може отримати сімейний анамнез, щоб визначити, чи повторювались у інших членів родини переломи чи інші симптоми ОІ.

Діагностика ОІ грунтується насамперед на клінічних ознаках. Тестування колагену зразка біопсії шкіри або тестування ДНК зразка крові може допомогти підтвердити діагноз ОІ в більшості ситуацій. Однак негативний тест на ОІ не обов'язково виключає діагноз ОІ. Деякі люди мають негативний результат на ІО, незважаючи на наявність розладу. У деяких особливо рідкісних формах ОІ немає дефекту колагену.

Сім'ї, в яких у одного з батьків спостерігається ІО, можуть мати змогу організувати пренатальне тестування шляхом забору ворсин хоріона або амніоцентезу. У більшості випадків І типу І цей тип пренатальної діагностики вимагає знання генетичної мутації ураженого батька. УЗД може не виявити ОІ типу I у плода, оскільки у дитини навряд чи будуть переломи або деформація кісток до народження. Коли пренатальна діагностика неможлива або не бажана, зразок крові з пуповини дитини можна взяти при народженні та відправити на аналіз ДНК.

Коли у батьків є ІО, рекомендується якнайшвидше пройти обстеження та обстеження новонародженого лікарем, який обізнаний про ІО. Ця інформація допоможе батькам прийняти рішення щодо догляду за дитиною та захистить родину від необґрунтованих звинувачень у жорстокому поводженні з дітьми.

Лікування та лікування ІІ типу І у дітей

Наріжними каменями лікування дітей з ІІ типу І є управління переломами, здорове харчування, терапія для відновлення сили та рухливості після переломів чи операцій, а також постійна програма безпечних фізичних вправ та активності для розвитку контролю м’язів та формування сили. Визнаючи, що тривала іммобілізація може послабити м’язи та кістки, багато ортопеди віддають перевагу короткочасному кастингу при переломах, після чого якомога швидше шину або брекет, які можна зняти для відповідних вправ.

Для всіх дітей, які перенесли перелом, фізична терапія, включаючи водні вправи, зменшить наслідки знерухомлення. Це рекомендується навіть дітям, які постраждали найменше. Не слід дозволяти бездіяльність та невідповідну дієту, що спричиняють ожиріння, оскільки надмірна вага додає напруги кісткам і, як правило, ще більше обмежує активність. Вироблення звичок здорового способу життя є важливою частиною управління ІВ.

Хірургічне втручання (при якому металеві стержні вставляються в довгі кістки) є стандартним методом лікування дітей з ОІ у двох ситуаціях:

Встановити особливо поганий перелом.
Для випрямлення та зміцнення кістки, яка досить схилена (вигнута), щоб багато разів зламатися.

Багато дітей з ІІ типу І мають мінімальну деформацію кістки і не потребують хірургічного втручання, якщо у них особливо поганий перелом. Однак у деяких дітей з ІІ типу І є проблеми з повторними переломами та збільшенням деформації довгої кістки. У таких випадках хірургічне втручання може бути доречним.

У деяких немовлят з легким ОІ спостерігаються затримки в грубій моториці, такі як тяга на стійку, повзання або ходьба. Ці затримки можуть бути спричинені переломами, низькою м’язовою силою, розхитаними суглобами або страхом дитини перед рухами через попередні переломи. Як тільки помічаються такі затримки, рекомендується проводити фізичну та трудову терапію. Терапевти можуть навчити батьків найкращим чином утримувати чи розташувати своїх дітей та заохочувати дітей до освоєння нових навичок. Більшість немовлят з ОІ можуть претендувати на програму раннього втручання у своїй державі, яка забезпечує терапію та інші послуги безкоштовно.

Діти старшого віку з ІІ типу І також отримають користь від фізичної та трудової терапії, щоб максимізувати силу та функції. На додаток до терапії, регулярні фізичні вправи, спрямовані на індивідуальні інтереси дітей, допомагають їм спілкуватися з однолітками, розвивати силу кісток і м’язів та підтримувати здорову вагу. Водна терапія та плавання є особливо хорошими вправами для дітей з ОІ, оскільки вільне від тяжіння середовище зменшує ризик переломів. Багато дітей з ІІ типу І плавають, танцюють, їздять на звичайних або пристосованих велосипедах та беруть участь в інших розважальних та змагальних заходах.

Для тривалого здоров’я та комфорту важливо виробити звичку захищати хребет. Біль у спині або компресійні переломи хребта можна звести до мінімуму як уникаючи дій, що поштовхують або крутять хребет, так і за допомогою належних технік підйому, дотягування або сидіння. Також розумно захищати суглоби. Гіперлаксичність (подвійне з’єднання) може бути забавною в дитинстві, але в дорослому віці це може призвести до хворобливого артриту. Дитячий лікар або терапевт може порадити родині безпечні вправи.

Діти з ІІ типу І можуть мати проблеми з харчуванням, включаючи труднощі з пережовуванням та ковтанням продуктів різної текстури. У дорослих з ІІ типу І може спостерігатися шлунковий рефлюкс. Консультації з питань харчування можуть вирішити проблеми обох типів. Дієтолог може скласти дієту, багату поживними речовинами, але не спричиняє ожиріння.

Хоча Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) не затвердило жодних ліків для лікування ІО, в даний час в клінічних випробуваннях вивчають декілька ліків бісфосфонатів.

Більшість клінічних випробувань спочатку приймали лише дітей, важко постраждалих від ІО. Протягом багатьох років деякі дослідження розширились, включаючи дітей, які зазнають середньої та легкої ваги, а також тих, у кого три або більше важких переломів протягом року. На сьогоднішній день недостатньо доказів того, що бісфосфонати є корисними для дітей з легким ОІ, щоб рекомендувати це лікування усім дітям. Однак щільність кісток та переломи кісток дитини може вимагати лікування бісфосфонатами. Лікарі повинні використовувати своє клінічне судження перед тим, як призначати “поза маркуванням” бісфосфонати для ОІ. Дослідження цього питання тривають.

Дітей з ІІ типу І слід регулярно спостерігати на предмет таких проблем, як втрата слуху та сколіоз (викривлення хребта). Ортопед повинен щороку, починаючи з 6 років, оглядати дитину на наявність сколіозу, при необхідності замовляючи рентген.

Тести слуху аудіолога в звукоізоляційній кімнаті повинні починатися після першого дня народження дитини і повторюватися регулярно, можливо, кожні 3 роки. Приблизно 50 відсотків людей з ІІ типу І страждають від втрати слуху ще в підлітковому або молодому віці. Втрату слуху, залежно від того, якого типу це, часто можна лікувати за допомогою слухових апаратів. Операція, така як степедектомія або, можливо, кохлеарний імплантат, принесе користь деяким людям.

Лікування та лікування ІІ типу І у дорослих

Остеопороз (низька щільність кісткової тканини) є майже універсальним наслідком наявності ОІ. Тому для підлітків та дорослих з ІО (як для чоловіків, так і для жінок) життєво важливо створити щільність кісткової тканини та запобігти втраті кісткової маси за допомогою безпечних фізичних вправ, дієти та, в деяких випадках, прийому ліків. Експерти OI рекомендують дорослим з OI провести тест на щільність кісткової тканини для встановлення базового рівня, який дозволить їхньому лікарю контролювати, чи змінюється щільність їх кісток з часом. Прихильність здоровому способу життя та підтримання здорової ваги є ключовими для управління ІО у дорослому віці.

Заняття спортом важливі не тільки для щільності кісткової тканини, а й для підтримки сили, працездатності та загального стану здоров’я. Плавання та інші заняття на воді забезпечують відмінні, безпечні вправи для людей з ОІ. Ходьба (з допоміжними засобами або без нього), безпечні тренування з обтяженнями та безконтактні розважальні види спорту також можуть бути доречними для деяких людей з ІІ типу І. Вправи залишаються важливими в зрілому віці, оскільки захищають хребет і суглоби. Навчившись правильно стояти, безпечно піднімати предмети та уникати поворотних рухів зменшить ймовірність травмування. Дорослим з ОІ рекомендується проконсультуватися зі своїм ортопедом, фізіотерапевтом або іншими професійними фахівцями, що знають про ІІ, щоб визначити найбільш підходящу фітнес-програму.

Щільність кісток можна підтримувати, вживаючи відповідну, але не надмірну кількість багатої кальцієм їжі. Молочні продукти з низьким вмістом жиру є найбагатшим джерелом кальцію. Але деякі овочі та горіхи, а також продукти, збагачені тофу та кальцієм, такі як апельсиновий сік та крупи, також багаті кальцієм. Дорослі з ОІ мають такі ж потреби в кальції, як і інші дорослі. Надмірне споживання кальцію або вживання добавок не є ні необхідним, ні рекомендованим, і це може призвести до інших проблем зі здоров’ям. Кофеїн та алкоголь слід вживати в помірних кількостях, оскільки надмірне споживання може призвести до втрати кісткової тканини, якщо недостатня кількість кальцію відсутня. Деякі ліки, такі як стероїди (наприклад, преднізон) та кортикостероїди, також суттєво сприяють втраті кісткової маси.

Багато дорослих з ОІ приймають бісфосфонатні ліки. Ці ліки схвалені FDA для профілактики та лікування остеопорозу у дорослих. Мета - запобігти додатковій втраті щільності кісткової тканини. Кілька дослідників проводять клінічні випробування бісфосфонатів, щоб виміряти їх ефективність для лікування дорослих з ІО. Інші препарати, такі як паратгормон терипаратид, також вивчаються як можливе лікування дорослих з ІО.

Багато жінок з ІІ типу І стурбовані менопаузою та можливістю частіших переломів. Досвід жінок у постменопаузі з ВІ дуже різниться. Деякі повідомляють про збільшення переломів, а інші - ні. Зазначені вище стратегії підтримки щільності кісткової тканини та загального стану здоров’я допоможуть кожній жінці максимізувати свої шанси залишатися активною та здоровою із віком. Важливо продовжувати займатися спортом протягом усього життя. Жінкам слід обговорити зі своїми лікарями тестування на щільність кісткової тканини, а також ліки або гормони для запобігання втрати кісткової маси.

Дорослі з ІІ типу І, схоже, мають такі ж ризики, як і загальна популяція, через такі загальні проблеми зі здоров’ям, як діабет, хвороби серця та рак. Підтримання здорової ваги, регулярні фізичні вправи, поживна дієта та уникнення ризикованих форм поведінки, таких як куріння та надмірне вживання алкоголю, є життєво важливими не тільки для здоров’я кісток, але й для загального стану здоров’я та добробуту.

Крім того, людям з невеликим зростом, сколіозом або бочками у формі грудей рекомендується приділяти особливу увагу здоров’ю дихальних шляхів, перевіряючи їхню легеневу функцію. Цей тест слід повторювати кожні 2-3 роки залежно від ступеня сколіозу або деформації грудної клітки. Всім людям з ОІ рекомендується негайно звертатися за лікуванням усіх респіраторних інфекцій. Часто рекомендуються вакцини проти грипу та пневмонії.

Соціальні, емоційні та сімейні проблеми

Багато людей з ОІ типу I не здаються інвалідами, тому інші можуть неправильно зрозуміти або недооцінити розлад. Батьки можуть надавати інформацію щодо запобігання переломам вчителям, няням чи іншим вихователям, лише щоб доглядачі відхилили їх як “надмірно захищених”. Зустріч з викладачами та іншими працівниками школи та надання письмової інформації, як-от цей інформаційний бюлетень та лист дитячого лікаря, в якому коротко пояснюється діагноз ОІ та рекомендовані заходи безпеки, можуть допомогти зміцнити інформацію, надану батьками. Важливо створити систему, яка б гарантувала, що вчителі-замісники також усвідомлюють, що дитина з ІІ типу І є в класі.

Крім того, для братів і сестер дитини та однолітків важливо отримувати інформацію про ОІ відповідно до віку. Однолітки часто дивуються, чому їх однокласник займається адаптованою діяльністю під час фізичного виховання або не може брати участь у контактних видах спорту. Деяких дітей із легким ОІ звинувачують у "незграбності", "ледарі" або "підробці", коли вони мають чергову травму. У більшості випадків таке дражниння виникає через незнання, а не з зловживання. Багато дітей з ОІ або їхні батьки проводять коротку презентацію перед класом на початку кожного навчального року, щоб пояснити ОІ. Наочні посібники та реквізит, такі як брекети дитини, гіпс або шина, особливо важливі для маленьких дітей.

Деякі сім'ї з дітьми з легким ураженням звинувачуються у жорстокому поводженні з дітьми після того, як їхня дитина потрапила до лікарні швидкої допомоги з незрозумілими переломами. Після постановки діагнозу ОІ сім'ї повинні попросити лист на медичному бланку, що підтверджує діагноз та пояснює, що це означає. Копії листа слід зберігати в сумці для підгузників, в машині, разом із медичними та шкільними документами дитини та де завгодно, де вони можуть бути корисними, особливо коли родина подорожує або відвідує відділення невідкладної допомоги.

Дорослі з ІІ типу І зазвичай знають про свій діагноз, коли вирішують, чи мати дітей. Існує 50-відсотковий шанс, що людина з ІІ типу І передасть розлад своїй дитині, і цей шанс залишається незмінним для кожної дитини. Зазвичай дитина успадковує той самий тип ОІ, що і його батько. Однак не виключено, що ознаки та симптоми дитини будуть відрізнятися від ознак батьків - або більш м’які, або, в деяких випадках, більш серйозні.

Дорослі з І І типу, які розглядають можливість народження дітей, можуть порадити проконсультуватися з генетичним консультантом, щоб отримати інформацію про їх варіанти, включаючи доімплантаційний генетичний діагноз. Варто отримати біопсію шкіри або аналіз ДНК для підтвердження діагнозу ОІ перед зачаттям дитини. Наявність цієї інформації в файлі пришвидшує тестування новонародженого на ОІ, якщо батьки цього бажають. ІІ типу І, схоже, не впливає на фертильність та не схиляє жінок до певних ускладнень вагітності. Дослідження показують, що вагітність та годування груддю можуть вплинути на щільність кісток жінки та збільшити ризик переломів. Тому особливо важливо, щоб жінки, які страждають на ІІ, харчувались багатим кальцієм раціоном і дотримувались відповідних фізичних вправ під час вагітності та годування груддю.

Людям із ІІ типу І часто доводиться стикатися з конфліктом між їх зовнішнім здоровим зовнішнім виглядом та їх крихкістю. Вирішити, кому розповісти про свій стан у соціальних ситуаціях чи ситуаціях із працевлаштуванням, може бути важко. Турбота про силу, витривалість та зміни в міру старіння людини також може впливати на рішення щодо сімейного життя, житла та кар’єри. Дорослі з ІІ типу І рекомендують створити ефективну мережу персональної підтримки.

Ресурси

Для отримання додаткової інформації про недосконалість остеогенезу звертайтесь: