Порушення обміну амінокислот

обміну

Надіслати електронне повідомлення другові

Ваша інформація:

Інформація про одержувача:

Ваше особисте повідомлення:

Дякую!

Зберегти на моїй інформаційній панелі

Збереження

Ви зберегли цю сторінку

Ваша дитина проходить скринінгові тести для новонароджених до того, як він вийде з лікарні після народження. Ці тести шукають рідкісні, але серйозні та переважно виліковні розлади здоров’я, які впливають на роботу організму.

Скринінг новонародженої дитини може включати тестування на певні порушення обміну амінокислот. Це рідкісні стани здоров’я, які впливають на метаболізм організму. Метаболізм - це спосіб, яким ваше тіло перетворює їжу на енергію, необхідну їй для дихання, перетравлення їжі та зростання.

Амінокислоти допомагають формувати білок у вашому організмі. Люди з цими розладами не можуть розщеплювати (змінювати) певні амінокислоти. Це може спричинити накопичення шкідливих речовин в організмі. Для цих людей вживання їжі з високим вмістом білка може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям, а іноді і смерть. Людям із подібними розладами може знадобитися обмежити або уникати певних продуктів, оскільки їх організм не може їх правильно обробити. Хвороба або інфекція, вживання неправильних видів їжі або тривале проживання без їжі може спричинити ознаки та симптоми кожного розладу.

Ці умови передаються у спадок. Це означає, що вони передаються від батьків до дитини через гени. Гени - це частини клітин вашого тіла, в яких зберігаються вказівки щодо того, як ваше тіло росте і працює. У Сполучених Штатах всі немовлята проходять скринінгові тести для новонароджених, щоб побачити, чи не мають вони певних спадкових станів, таких як порушення обміну амінокислот.

Багато немовлят із цими розладами виглядають і здаються здоровими при народженні. Без лікування ці стани можуть призвести до серйозних проблем зі здоров’ям і навіть до смерті. За допомогою ранньої діагностики та лікування більшість дітей з цими розладами можуть вести здоровий спосіб життя. Ось чому скринінг новонароджених відразу після народження настільки важливий.

«Марш Даймс» рекомендує обстежувати всіх дітей на наявність порушень обміну амінокислот:

  • Аргініноянтарна ацидемія (також звана АСК)
  • Цитрулінемія (також звана CIT)
  • Гомоцистинурія (також звана HCY)
  • Хвороба сечі з кленового сиропу (також звана MSUD)
  • Фенілкетонурія (також звана ФКУ) Тирозинемія типу I (також звана TYR I)

Щоб отримати додаткову інформацію про ці порушення, відвідайте сайт genetests.org.

Що таке аргініноянтарна ацидемія?

При АСК організм не може вивести з крові аміак або речовину, яка називається аргініноянтарна кислота. Менше 1 із 100 000 немовлят у США народжується з АСК.

Немовлята з АСК, які не отримують лікування, часто гинуть протягом перших кількох тижнів життя. Раннє лікування може допомогти запобігти серйозним проблемам, включаючи пошкодження головного мозку, проблеми з печінкою та порушення інтелекту та розвитку. Це проблеми з тим, як працює мозок, що може спричинити проблеми або затримки у фізичному розвитку, навчанні, спілкуванні, турботі про себе чи уживанні з іншими.

Ознаки та симптоми АСК у новонароджених включають:

  • Сонливість
  • Метушливість
  • Малий апетит
  • Підкидаючи

Ознаки та симптоми АСК у немовлят старшого віку та маленьких дітей можуть бути слабкими або серйозними. Фізичні та поведінкові ознаки та симптоми включають:

  • Бути неспокійним або відчувати проблеми, коли тихий чи тихий
  • Зміни м’язового тонусу
  • Проблеми з координацією або балансом
  • Сонливість
  • Сухе волосся, яке легко ламається
  • Проблеми з навчанням
  • Повільний ріст
  • Маленька голова
  • Неясна мова

Медичні ознаки та симптоми АСК у дітей старшого віку та дітей включають:

  • Проблеми з диханням
  • Високий рівень аміаку в крові Інтенсивний головний біль, особливо після їжі з високим вмістом білка (наприклад, великої їжі з м’яса, риби або яєць)
  • Малий апетит і неприязнь до м’яса та інших продуктів з високим вмістом білка
  • Підкидаючи

Що таке цитрулінемія?

У CIT організм відчуває проблеми з розщепленням амінокислот та позбавленням аміаку в крові. Для немовлят із CIT печінка може не працювати належним чином, щоб допомогти позбутися аміаку в організмі. Щороку менше 1 із 100 000 немовлят у США народжується з CIT.

Форма CIT, що називається класичним CIT, зазвичай з’являється в перші кілька днів після народження. Якщо його не лікувати, дитина з класичним CIT може померти протягом першого тижня життя. Проблеми зі здоров’ям, спричинені CIT, можуть включати пошкодження мозку, інтелектуальні порушення та порушення розвитку, проблеми з печінкою та кому. Раннє лікування може допомогти запобігти цим проблемам. Більш легкі форми CIT можуть не розпочатися до дитинства або пізніше.

Ознаки та симптоми класичного CIT у дітей включають:

  • Проблеми з диханням
  • Зміни м’язового тонусу
  • Сонливість
  • Метушливість
  • Невеликий апетит або проблеми з їжею
  • Втрата свідомості (втрата свідомості)
  • Низька температура тіла
  • Підкидаючи
  • Слабкі м’язи

Ознаки та симптоми легких форм CIT у старших немовлят та дітей раннього віку такі ж, як у тих, що старіші діти та діти з ASA.

Що таке гомоцистинурія?

При HCY організм не може розщепити амінокислоту гомоцистеїн. Щороку в США з ВГС народжується менше 1 із 100 000 немовлят.

Якщо їх не лікувати, HCY може спричинити проблеми з кров’ю, кістками, очима, серцем та підшлунковою залозою. Немовлята з HCY можуть виглядати здоровими при народженні, але симптоми, як правило, з’являються протягом першого року життя.

Фізичні ознаки та симптоми включають:

  • Будучи високим і худорлявим з довгими ногами та руками, або довгими, зігнутими пальцями
  • Деформації грудної клітини (аномальна форма)
  • Вивих кришталика ока
  • Неможливість процвітати (повільний набір ваги та зростання)
  • Стук коліна
  • Бліде волосся і шкіра
  • Проблеми з рухом
  • Почервоніння на щоках

До поведінкових ознак та симптомів належать:

  • Поведінка та емоційні проблеми
  • Інтелектуальні та вади розвитку

Що таке кленовий сироп захворювання сечі?

Цей розлад отримав свою назву, оскільки у людей із цим захворюванням може бути сеча, яка пахне кленовим сиропом. При цьому розладі організм не може розщеплювати амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін. Ці амінокислоти містяться в продуктах з високим вмістом білка, таких як м’ясо, риба та яйця. Щороку в США з MSUD народжується менше 1 із 100 000 немовлят.

Якщо їх не лікувати на ранніх термінах, немовлята, які дуже хворі на MSUD, часто гинуть протягом першого місяця життя. Раннє лікування може допомогти запобігти серйозним проблемам зі здоров’ям, включаючи проблеми з головним та спинним мозком, кому та судоми. При ранньому лікуванні більшість дітей із MSUD можуть жити здоровим життям.

Діти з MSUD можуть здаватися нормальними при народженні, але проявляють ознаки та симптоми, коли вони починають їсти білок в їжі. Ознаки та симптоми включають:

  • Сонливість
  • Метушливість
  • Високий вміст кислот і аміаку в крові
  • Високий крик
  • Малий апетит або проблеми з годуванням
  • Підкидаючи
  • Сеча, яка пахне кленовим сиропом
  • Втрата ваги

Що таке фенілкетонурія?

У ФКУ організм не може розщепити амінокислоту фенілаланін. Ознаки та симптоми ФКУ не проявляються в перший місяць життя. Щонайменше 1 із 25 000 немовлят у США народжується з ФКУ щороку.

Що таке тирозинемія I типу?

У TYR I організм не може розщеплювати амінокислоту тирозин. Щороку в США з TYR I народжується менше 1 із 100 000 немовлят.

Якщо його не лікувати, TYR 1 може спричинити проблеми з печінкою та нирками, судоми, рахіт (хвороба, що послаблює кістки), кому та смерть. Ознаки та симптоми TYR 1 включають:

  • Проблеми з диханням
  • Синці або кровотечі, особливо носова кровотеча
  • Діарея, кров’янистий стілець, повернення
  • Сонливість
  • Прискорене серцебиття
  • Метушливість
  • Жовтяниця. Це загальний стан, спричинений накопиченням у крові речовини, яка називається білірубін. Це робить шкіру дитини, а білі частини очей виглядають жовтими.
  • Шкіра або сеча, що пахне капустою
  • Повільний набір ваги та зростання
  • Набряк живота або ніг
  • Проблеми з ходьбою


Востаннє перевірено: січень 2014 р