Полігенна гіперхолестеринемія

Полігенна гіперхолестерилеамія - це високий рівень холестерину, який спричинений проблемами з рядом різних генів.

«Гіперхолестеринемія» означає просто занадто багато холестерину в крові. А „полігенний” означає, що задіяно багато різних генів. Отже, якщо у вас полігенна гіперхолестерилемія, це означає, що рівень холестерилу підвищений через малий вплив багатьох різних генів, що додаються разом.

Без лікування рівень холестерину в крові буде вищим, ніж здоровий рівень. Холестерин може накопичуватися в артеріях і призвести до серйозних проблем, таких як інфаркти та інсульти. Але існують методи лікування для зниження рівня холестерину, і здоровий спосіб життя теж допоможе.

Полігенна гіперхолестеринемія відрізняється від сімейної гіперхолестеринемії (ФГ), яка спричинена проблемою одного гена, а не багатьох.

Як гени беруть участь у рівні холестерину?

Наші гени дають настанови нашим клітинам, дозволяючи їм виконувати свою роботу. І наші гени відіграють певну роль у рівні холестерину. Вони беруть участь у контролі того, як холестерин виводиться з крові нашими клітинами, і як він розщеплюється для виведення з організму.

Проблема з цими генами може означати, що холестерин не виводиться з крові і не розщеплюється, як слід. Отже, він може накопичуватися в артеріях і засмічувати їх.

Дослідники виявили 12 різних генів, які, на їх думку, беруть участь у полігенній гіперхолестеринемії. Коли ці гени «змінені» або «дефектні», кожен з них може трохи підвищити рівень холестерину ЛПНЩ. Якщо ви успадкуєте багато з цих генів, це може підвищити рівень холестерину набагато вище.

Генетичні умови існують у сім'ях

Ми успадковуємо свої гени від батьків і передаємо їх своїм дітям. Отже, у ваших батьків може бути високий рівень холестерину та проблеми зі здоров’ям серця.

Ви також можете передати ці гени своїм дітям, але, проходячи тести на холестерин, ведучи здоровий спосіб життя та отримуючи лікування, якщо їм це потрібно, немає жодної причини, чому вони не можуть жити абсолютно нормальним і здоровим життям.

Як діагностується та лікується полігенна гіперхолестеринемія?

Отримання діагнозу

Якщо у вас є тест на холестерин, який показує, що у вас високий рівень холестерину, ваш лікар захоче з’ясувати, що його спричиняє - щоб він міг запропонувати вам правильне лікування.

Іноді лікарі стикаються з людьми з високим рівнем холестерину і вважають, що це може бути викликано сімейною гіперхолестеринемією (ФГ) - зазвичай тому, що рівень холестерину досить високий, щоб виглядати як ФГ.

Вони можуть домовитись про проведення генетичного тесту на пошук дефектного гена, який спричиняє FH, але не можуть знайти його. Якщо це трапиться, найбільш вірогідним поясненням є те, що у вас є менші вади з низкою різних генів, які всі складаються.

З’ясування ризику серцевих захворювань

Окрім рівня холестерину та генетичного тестування, ваш лікар спробує скласти уявлення про ваше здоров'я та загальний ризик серцевих захворювань. Наприклад, вони запитають, курите ви і скільки алкоголю ви п'єте і наскільки ви активні. Вам виміряють артеріальний тиск і можуть провести аналіз на діабет.

Лікування

Ваш лікар поговорить з вами про зниження рівня холестерину, щоб запобігти серйозним захворюванням. Це може бути з такими ліками, як статини.

У свій спосіб життя також можна внести зміни. Наприклад, кинути палити, якщо ви палите, вживали алкоголь у рекомендованих межах, були фізично активними та харчувались здоровою для серця дієтою.

Які відмінності між полігенним високим холестерином та FH?

Хоча полігенна гіперхолестеринемія іноді може виглядати як ФГ, це окремі стани, і є деякі ключові відмінності.

Полігенна гіперхолестеринемія	Сімейна гіперхолестеринемія
Полігенна гіперхолестеринемія обумовлена кількома зміненими або дефектними генами.	FH викликаний одним дефектним геном.
Кожен дефектний ген трохи підвищує рівень холестерину ЛПНЩ.	Несправний ген підвищує рівень холестерину ЛПНЩ до дуже високого рівня.
Несправні гени можуть успадковуватися від обох батьків.	Зазвичай є один дефектний ген, який успадковується від одного з батьків.
Ваші батьки можуть мати здоровий рівень холестерину ЛПНЩ - оскільки у кожного з батьків може бути недостатньо дефектних генів для підвищення рівня холестерину.	Батьки з дефектним геном дуже ймовірно мають високий рівень холестерину ЛПНЩ.
Вважається, що ризик серцево-судинних захворювань нижчий, ніж при FH.	Вважається, що ризик серцево-судинних захворювань вищий, ніж при FH.

Маючи одночасно полігенну гіперхолестеринемію та FH

Можливий полігенна гіперхолестеринемія та ФГ одночасно. Приблизно у кожного з 250 людей у Великобританії є FH, і деякі з них також матимуть один або кілька інших генів, які всі підвищують рівень холестерину трохи вище.

Тут є трохи детальніша інформація про важку полігенну гіперхолестеринемію.