Оцінка генетичного ризику намагається передбачити, чи стане дитина ожирінням

Все ще суперечливий тест може бути призначений для малюків, щоб оцінити їх шанси

"data-newsletterpromo_article-image =" https://static.sciachingamerican.com/sciam/cache/file/CF54EB21-65FD-4978-9EEF80245C772996_source.jpg "data-newsletterpromo_article-button-text =" Зареєструватися "data-newsletterpromo_art button-link = "https://www.sciachingamerican.com/page/newsletter-sign-up/?origincode=2018_sciam_ArticlePromo_NewsletterSignUp" name = "articleBody" itemprop = "articleBody">

У всіх нас є той друг, який виживає на пиві та барбекю і якось залишається струнким.

Наша вага - хоча, звичайно, під впливом таких факторів, як дієта та фізичні вправи, - може бути неприємно генетичною. Сценарії генних варіантів, відмінності в окремих буквах генетичного коду, пов’язані з надмірною вагою.

Зараз дослідники з Массачусетської загальної лікарні та Інституту Броуда розробили бальну систему, яка, на їх думку, може надійно прогнозувати ризик ожиріння людей протягом життя на основі їх геному. Дослідження, яке лежить в основі розробки ваги, було опубліковане 18 квітня в журналі Cell. Автори стверджують, що можливість проведення рутинного тесту може допомогти дестигматизувати ожиріння як таке, що виникає через відсутність сили волі; весь час закликаючи людей із підвищеним ожирінням ризикувати надмірно, щоб подолати свій біологічний план.

Щоб розробити свою систему оцінки ризику, дослідницька група проаналізувала дані найбільшого дослідження асоціації геномів (GWAS) при ожирінні, складеного іншою дослідницькою групою в 2015 році. GWAS передбачає сканування цілого геному на наявність конкретних генних варіантів, пов’язаних з певною ознакою або хвороба.

У дослідженні автори розглянули понад два мільйони загальних генних варіантів у понад 300 000 людей, починаючи від новонароджених і закінчуючи дорослими середнього віку. Потім комп’ютерний алгоритм подрібнив цифри, щоб отримати “полігенний” показник ризику ожиріння, який передбачав чийсь ІМТ, показник, заснований на колективному впливі декількох генів. Такі показники генетичного ризику вивчаються у багатьох хронічних станах, окрім ожиріння.

Новий GWAS підтверджує те, що багато хто припускав: певні люди набирають вагу, тому що їм біологічно більше за призначенням гени, ніж іншим, розвивати ожиріння. 10 відсотків людей, які брали участь у дослідженні з найвищим рівнем ризику, були в середньому на 29 фунтів важчі за групу з найнижчим децилем. Підвищені бали в 25 разів частіше розвивали важке ожиріння, ніж нижчі 10 відсотків.

Більше того, показник ризику мав незначну кореляцію з вагою при народженні, що свідчить про те, що кремезна дитина не обов’язково означає дорослого із зайвою вагою, і навпаки. Кореляція між генетичним ризиком та вагою стає очевидною десь у віці дошкільного віку. "Ми очікували побачити зв'язок між оцінкою та результатами ваги", - говорить Аміт Хера, перший автор дослідження. "Але ми були здивовані впливом генетичної схильності, яка вже почала з'являтися до того часу, коли діти вступлять до дошкільних закладів".

У той час як традиційні підходи до вивчення генетичних причин ожиріння часто зосереджуються на одиничних генетичних мутаціях, Кера пояснює, що в індивідуальному порядку ці мутації досить рідкісні навіть у найбільш сильно постраждалих людей. "Тут ми показуємо, що це не одна мутація, а сукупний ефект багатьох варіантів, що обертається підвищеним ризиком".

Однак гени - це ще не вся історія. За останні кілька десятиліть рівень ожиріння зріс за межі того, що можна пояснити генами. З 1980 року поширеність ожиріння зросла більш ніж удвічі серед дорослих американців. У дітей та підлітків показники зросли втричі.

"Погодьмося, ожиріння становить десь близько 50 відсотків через генетичні фактори, які визначають вроджену схильність когось до набору ваги", - говорить Рут Лоос, професор екологічної медицини та охорони здоров'я в Медичній школі Ікана в горі Синай у Нью-Йорку. «Однак інші 50 відсотків пов’язані з факторами навколишнього середовища, такими як спосіб життя, харчування та фізична активність. Я стурбований тим, що автори, можливо, перепродали генетичну оцінку і що їхні твердження про передбачення занадто сміливі ".

Порівняно недавній сплеск ожиріння був пов’язаний із “обезогенним” середовищем нашої культури: високооброблена висококалорійна їжа; дедалі сидяча цифрова робоча сила. Сучасний спосіб життя взяв своє життя на нашій фігурі.

Лоос зазначає, що хоча це покращення порівняно з попередніми системами оцінки ожиріння, нещодавно опублікований метод охоплює менше 10 відсотків генетичного ризику ожиріння. "За умови відсутності 90 відсотків інформації неможливо точно передбачити ожиріння", - каже вона.

Сесіль Янссенс, професор трансляційної епідеміології в Університеті Еморі в Атланті, поділяє скептицизм, тим більше, що Хера ще не вказала жодного практичного клінічного застосування їхньої бальної системи. "Автори не запитують про те, як оцінку можна використовувати на практиці", - каже вона. «Враховуючи, що люди не страждають ожирінням за одну ніч і бачать, як їм стає важче, коли вони дивляться в дзеркало або наступають на шкалу, здається, що існує набагато більше важливих цілей для профілактики ожиріння, ніж генетичний бал, який пояснює лише менше 10 відсоток різниці у вазі ".

Тим не менше, Хера вважає, що, хоча він та його колеги не до кінця розглянули, як їх результати могли б вплинути на догляд за пацієнтами - те, що вони планують зробити з майбутніми дослідженнями, - він припускає, що усвідомлення того, що важке ожиріння має потужну біологічну основу, може допомогти запобігти стигматизації. Він також стверджує, що знання вашого ризику ожиріння в молодому віці може заохотити більш ранні втручання та способи життя, які можуть допомогти подолати - принаймні частково - генетичну тенденцію до перенесення зайвої ваги.

"ДНК - це не доля", - говорить він. "Ми знаємо, що здоровий спосіб життя може компенсувати генетичну схильність, тому ключовою метою є надання людям можливості запобігати появі хвороб".