Незвичайні клінічні особливості, пов’язані з вродженою генералізованою ліподистрофією 4 типу у пацієнта з новим E211X КАВІН1 генний варіант

Анотація

Передумови

Вроджена генералізована ліподистрофія (КГЛ) - рідкісне захворювання, що характеризується відсутністю жирової тканини та метаболічними ускладненнями з переважно аутосомно-рецесивним успадкуванням. Відомо 6 різних генів, які спричиняють ХГЛ, на сьогодні визнано 4 основні типи, які відрізняються ступенем втрати жиру, асоціацією із затримкою психічного розвитку та метаболізмом, причому ХГЛ 1 та 2 типів є найбільш поширеними. Раніше повідомлялося про 27 випадків СGL типу 4 з Японії, Оману, Великобританії, Туреччини, Мексики, Саудівської Аравії, США. У цьому звіті детально описується наш клінічний досвід із першим пацієнтом з Росії з ХГЛ типу 4.

Презентація справи

У 36-річної пацієнтки, яка з перших місяців життя страждала на генералізовану ліпоатрофію, а з раннього дитинства - на міопатію та розлад шлунково-кишкового тракту, у 19 років у нього розвинулася дисменорея та цукровий діабет, двостороння катаракта, коли їй було лише 22 роки, остеопороз з дефіцитом вітаміну D та гіпокальціємією у віці 28 років, синдром діабетичної стопи та гіперурикемія, коли їй було 35 років Секвенування генів-кандидатів на ліподистрофію виявило новий патогенний гомозиготний варіант p.631G

Передумови

Вроджена генералізована ліподистрофія (КГЛ) - рідкісне захворювання, що характеризується відсутністю жирової тканини та метаболічними ускладненнями з переважно аутосомно-рецесивним успадкуванням. Відомо 6 різних генів, що спричиняють ХГЛ [1], на сьогодні визнано 4 основні типи, які відрізняються ступенем втрати жиру, взаємозв’язком із розумовою відсталістю та порушеннями обміну речовин, причому найбільш поширеними є типи ХГЛ 1 і 2 [2]. ]. Загальна поширеність ХГЛ становить близько 0,1: 100 000 населення, за певними винятками: бразильці (штат Ріо-Гранде-ду-Норте, Бразилія, має один з найвищих показників поширеності ХГЛ у світі, до 498: 100 000) [3], ліванці 0,5: 100 000; Португальська 0,2: 100 000; Оманіс 4: 100 000 [4]. В даний час існує лише 27 пацієнтів з 20 сімей, про які повідомляється, що мають ХГЛ типу 4. У цій статті ми повідомили про незвичну клінічну картину першого російського пацієнта з ХГЛ типу 4.

Презентація справи

Медичний огляд

У неї були акромегалоїдні особливості, флебомегалія та гіпертрофія скелетних м’язів у верхніх та нижніх кінцівках, м’язова гіпотонія, генералізована ліпоатрофія, але ознак гірсутизму та кліторомегалії не виявлено. Її зріст становив 160 см, вага 46,8 кг, ІМТ (індекс маси тіла) 18,1 кг/м 2 .

Діагностичні тести

Вимірювання шкірних складок, імпедансометрія та денситометрія «Загальне тіло» показали значне зменшення підшкірної жирової клітковини. Виміри шкірної складки були такими: надключична шкірна складка, 4 мм; підлопаткова шкірна складка, 6 мм; трицепс шкірної складки, 4 мм; передня поверхня черевної складки живота, 4 мм; шкірна складка стегна, 6 мм; передня поверхня шкірної складки стегна, 6 мм; задня поверхня шкірної складки гомілки, 3 мм. Імпедансометрія показала 11,9% жиру в організмі, а денситометрія “Загальне тіло” показала 7,8% загального жиру (рис. 1). УЗД черевної порожнини показало гепатоспленомегалію з важким стеатозом печінки. Серцевої патології не було, крім синусової тахікардії, показаної на електрокардіограмі. Денситометрія показала важкий остеопороз поперекового відділу хребта (T-бал L1-L4: - 5,6), остеопороз проксимального відділу стегнової кістки (T-бал шиї: - 5,4). Дані лабораторії представлені в таблиці 1.