Енциклопедія молекулярних механізмів захворювання

Синоніми

Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази; CSID; Вроджена мальабсорбція сахарози-ізомальтози; Непереносимість дисахаридів I; Непереносимість сахарози, вроджена; Дефіцит СІ

Визначення та характеристики

Експресія у людини комплексу сахарази-ізомальтази (SI) (Е.С.3.2.1.10, Е.С.3.2.1.48) обмежується ентероцитарною апікальною межевою мембраною тонкої кишки. SI проявляє активність α-d-глюкозидази та каталізує просвітлення перетравлення крохмалю та основних дисахаридів, включаючи сахарозу та ізомальтозу, що є необхідною умовою належного засвоєння вуглеводів [1].

При вродженому дефіциті СІ (CSID) активність сахарази сильно знижується, тоді як активність ізомальтази коливається від відсутньої до нормальної. У пацієнтів спостерігається осмотично-ферментативна діарея, болі в животі та судоми після прийому ди- та олігосахаридів. Симптоми неоднорідні і частково залежать від практики годування. Як правило, на увагу звертаються немовлята через 2–16 тижнів після народження, але також і форма.