Myotonia Congenita

Псевдоніми та класифікації Myotonia Congenita

Вбудовані псевдоніми MalaCards для Myotonia Congenita:

Характеристики:

Епідеміологічні дані Orphanet:

Відгуки про Gene:

Класифікації:

Зовнішні ідентифікатори:

Резюме для Myotonia Congenita

Підсумок на основі MalaCards: Myotonia Congenita, також відомий як вроджена міотонія, аутосомно-домінантна форма, пов'язано з міотонія і paramyotonia congenita von eulenburg, і має симптоми в тому числі м’язова скутість і відставання кришки. Важливим геном, асоційованим з Myotonia Congenita, є CLCN1 (хлоридно-напружений канал 1), і серед пов'язаних з ним шляхів/суперпутей є Активація залежного від cAMP PKA і Транспорт глюкози та інших цукрів, солей жовчі та органічних кислот, іонів металів та сполук амінів. Препарати Мексилетин і Ламотриджин були згадані в контексті цього розладу. Афілійовані тканини включають скелетних м’язів, яєчка і язик, і пов’язані з ними фенотипи аномалія emg і міотонія

Онтологія захворювання: 12 Захворювання м’язової тканини, яке характеризується повільним розслабленням м’язів, пов’язаним з гіперзбудженням м’язових волокон.

Рідкісні хвороби NIH: 52 Myotonia congenita - генетичне захворювання, яке характеризується нездатністю скелетних м’язів швидко розслаблятися після довільних рухів. Симптоми, як правило, починаються в дитинстві і відрізняються від людини до людини. Вони можуть включати скутість м’язів, м’язову слабкість та напади слабкості, викликані рухами після відпочинку. Існує дві форми вродженої міотонії: хвороба Беккера, яка є найбільш поширеною і важкою, генералізованою формою; і хвороба Томсена, яка є рідкісною і легшою формою. Обидві форми викликані мутаціями гена CLCN1. Тип Беккера успадковується аутосомно-рецесивно, а тип Томсена - аутосомно-домінантно. Лікування може включати ліки від м’язової скутості, такі як мексилетин, карбамазепін або фенітоїн. Вправи можуть тимчасово полегшити міотонію. Люди з вродженою міотонією можуть мати підвищений ризик шкідливих побічних ефектів анестезії. Тому рекомендується проводити тестування родичів людини, яка страждає цим захворюванням, у дитинстві.

NINDS: 53 Myotonia congenita - спадковий нервово-м’язовий розлад, що характеризується нездатністю м’язів швидко розслабитися після добровільного скорочення. Стан спостерігається з раннього дитинства, але симптоми можуть бути слабкими. Більшості дітей виповниться 2 або 3 роки, коли батьки вперше помітять їх ригідність м’язів, особливо в ногах, що часто провокується раптовою активністю після відпочинку. Захворювання не спричинює виснаження м’язів; насправді це може спричинити збільшення м’язів. Сила м’язів збільшена. Існує дві форми розладу: тип Беккера, який є найбільш поширеною формою; і хвороба Томсена, яка є рідкісною і легшою формою. Розлад викликаний мутацією гена, відповідального за вимкнення електричного збудження в м’язах.

KEGG: 36 Myotonia congenita - це специфічне успадковане порушення гіперзбудливості м’язової мембрани, спричинене зниженою провідністю сарколеммального хлориду внаслідок мутацій CLCN1, гена, що кодує основний хлорний канал ClC-1 скелетних м’язів. Порушення функціонування ClC-1 призводить до збільшення сарколеммальної збудливості, що клінічно проявляється як уповільнена м’язова релаксація (міотонія). Myotonia congenita може успадковуватися як аутосомно-домінантна (хвороба Томсена), так і як рецесивна ознака (хвороба Беккера). Переважними ознаками хвороби Томсена є безболісна, тимчасова, скутість м’язів з прихильністю як для верхньої кінцівки, так і для м’язів обличчя. Порівняно з хворобою Томсена, хвороба Беккера є більш поширеною, більш підступною і має початкові симптоми, які проявляються пізніше в дитячому віці. Описано дві додаткові форми myotonia congenita: міотонічний левіотор і коливальний myotonia congenita. Як і хвороба Беккера та Томсена, обидва ці стани пов'язані з дефектом ClC-1. Чи справді ці дві сутності є справді різними розладами, обговорюється, і деякі припускають, що вони є різновидами хвороби Томсена.

Вікіпедія: 74 Myotonia congenita - це вроджена нервово-м’язова каналопатія, яка вражає скелетні м’язи (м’язи. Більше.