База даних про рідкісні захворювання

Лейоміосаркома

NORD із вдячністю відзначає Мюррея Ф. Бреннана, доктора медичних наук, кафедру клінічної онкології Бенно С. Шмідта; Віце-президент з міжнародних програм; Директор Міжнародного центру Бобста, Меморіальний центр ракових захворювань Слоуна, за допомогу у підготовці цього звіту.

лейоміосаркома

Загальна дискусія

Лейоміосаркома є злоякісною (раковою) пухлиною, яка виникає із клітин гладких м'язів. В організмі є, по суті, два типи м'язів - добровільні та мимовільні. Гладкі м’язи - це мимовільні м’язи - мозок не має свідомого контролю над ними. Гладкі м’язи мимоволі реагують у відповідь на різні подразники. Наприклад, гладкі м’язи, що вистилають стінки шлунково-кишкового тракту, спричиняють хвилеподібні скорочення (перистальтику), які сприяють травленню та транспортуванню їжі. Гладкі м’язи слинних залоз змушують залози бризнути слиною в рот у відповідь на перекус їжі. Гладка мускулатура шкіри призводить до утворення гусячих лапок у відповідь на холод.

Лейоміосаркома є формою раку. Термін "рак" відноситься до групи захворювань, що характеризуються аномальним, неконтрольованим клітинним ростом, який вражає навколишні тканини і може поширюватися (метастазувати) у віддалені ділянки тіла через кров, лімфатичну систему або іншими способами. Різні форми раку, включаючи лейоміосаркоми, можна класифікувати залежно від типу клітин, специфічного характеру злоякісної пухлини та клінічного перебігу захворювання. Лейоміоза зазвичай поширюється через кров. Дуже рідко можна побачити його в лімфатичній системі.

Оскільки гладкі м’язи знаходяться по всьому тілу, лейоміосаркома може утворюватися практично в будь-якому місці, де є кровоносні судини, серце, печінка, підшлункова залоза, сечостатевий та шлунково-кишковий тракт, простір за черевною порожниною (заочеревиною), маткою, шкірою. Матка - найпоширеніше місце для лейоміосаркоми. Більшість лейоміосарком шлунково-кишкового тракту в даний час рекласифікують як шлунково-кишкові стромальні пухлини (ГІСТ - див. Нижче)

Лейоміосаркома класифікується як саркома м'яких тканин. Саркоми - це злоякісні пухлини, що виникають із сполучної тканини, яка з’єднує, підтримує та оточує різні структури та органи в організмі. М’які тканини включають жир, м’язи, нерви, сухожилля, кровоносні та лімфатичні судини. Точна причина лейоміосаркоми, включаючи лейоміосаркому матки, невідома.

Ознаки та симптоми

Симптоми лейоміосаркоми різняться залежно від точного розташування, розміру та поширення пухлини. Лейоміосаркома, особливо на ранніх стадіях, може не асоціюватися з явними симптомами (безсимптомними). Можуть виникнути загальні симптоми, пов'язані з раком, включаючи втому, лихоманку, втрату ваги, загальне почуття поганого самопочуття (нездужання), нудоту та блювоту.

Біль може виникати в ураженій області, але нечасто. Зазвичай з’являється набряк і зазвичай виявляється маса. Додаткові симптоми характерні для точного розташування пухлини. Пухлини можуть спричинити кровотечу в шлунково-кишковому тракті та спричинити чорний, смолистий, неприємний запах стільця (мелена) або блювоту кров’ю (гематемез) або дискомфорт у животі). Лейоміосаркома матки може спричинити аномальну кровотечу з матки у піхву та піхву, з аномальними виділеннями з піхви та зміною звичок сечового міхура або кишечника.

Більшість форм лейоміосаркоми - це агресивні пухлини, які можуть поширюватися (метастазувати) в інші ділянки тіла, такі як легені або печінка, що потенційно може спричинити ускладнення, що загрожують життю. Лейоміосаркома має високий ризик повторення захворювання після лікування, якщо його не діагностувати на ранніх термінах.

Причини

Точна причина лейоміосаркоми невідома. Дослідники припускають, що генетичні фактори можуть відігравати важливу роль у спричиненні LMS.

У осіб, хворих на рак, включаючи лейоміосаркому, злоякісні новоутворення можуть розвиватися внаслідок аномальних змін у структурі та орієнтації певних клітин, відомих як онкогени або гени-супресори пухлини. Онкогени контролюють ріст клітин; Гени-супресори пухлини контролюють поділ клітин і забезпечують загибель клітин у належний час. Конкретна причина змін цих генів невідома. Однак сучасні дослідження показують, що порушення ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), яка є носієм генетичного коду організму, є основою клітинної злоякісної трансформації. Ці аномальні генетичні зміни можуть відбуватися спонтанно з незрозумілих причин або, що рідше, можуть передаватися у спадок.

Постраждале населення

Лейоміосаркоми вражають як чоловіків, так і жінок. Лейоміосаркома - це форма саркоми м’яких тканин. За даними Американського онкологічного товариства, щороку в США щорічно виникає щонайменше 15 000 нових випадків саркоми м’яких тканин. Саркоми м’яких тканин однаково вражають чоловіків і жінок і частіше трапляються у дорослих, ніж у дітей чи підлітків. На саркоми м’яких тканин припадає 1 відсоток усіх випадків раку у дорослих в США. За однією оцінкою, лейоміосаркоми становлять 7–11 відсотків усіх випадків саркоми м’яких тканин.

Супутні розлади

Симптоми наступних розладів можуть бути подібними до симптомів лейоміосаркоми. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики.

Лейоміоми - це доброякісні пухлини, що виникають із гладкої мускулатури. Матка та шлунково-кишковий тракт - найпоширеніші локалізації цієї пухлини. У деяких випадках утворюються множинні лейоміоми. Лейоміоми часто не викликають симптомів (безсимптомно). У деяких випадках вони можуть бути пов’язані з болем або набряком в зоні ураження. Лейоміоми можуть зростати досить великими, щоб стискати сусідні структури, викликаючи різноманітні симптоми і вимагаючи хірургічного видалення. У надзвичайно рідкісних випадках лейоміоми можуть переростати в рак (злоякісна трансформація). Точна причина лейоміом невідома. (Для отримання додаткової інформації про цю умову виберіть “лейоміома” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Діагностика

Діагноз лейоміосаркоми може бути поставлений на основі детальної історії хвороби, ретельної клінічної оцінки та різноманітних тестів, включаючи аналізи крові, хірургічне видалення та мікроскопічне дослідження тканини (біопсія) та різні методи візуалізації. У деяких випадках люди можуть помітити хворобливу грудку або масу в ураженій області. Ключовим діагностичним аспектом є розрізнення злоякісної лейоміосаркоми від її доброякісної форми - лейоміоми.

Для підтвердження діагнозу лейоміосаркоми може бути проведена тонкоголкова аспірація. Аспірація тонкої потреби (FNA) - це діагностична техніка, при якій через шкіру пропускають тонку порожнисту голку і вводять її у вузол або масу для вилучення невеликих зразків тканини. Потім зібрану тканину вивчають під мікроскопом. У деяких випадках FNA може виявитись безрезультатною, і лікарі можуть виконати основну (Трукут) біопсію або біопсію, що розрізає. Під час біотрупії Труцу або розрізу невелику тканину зразка хірургічно видаляють і направляють у патологічну лабораторію, де її обробляють та вивчають для визначення її мікроскопічної структури та складу (гістопатологія).

Спеціалізовані методи візуалізації можуть бути використані, щоб допомогти оцінити розмір, розміщення та розширення пухлини та служити допоміжним засобом для майбутніх хірургічних процедур серед осіб з лейоміосаркомами. Такі методи візуалізації можуть включати комп’ютерну томографію (КТ), магнітно-резонансну томографію (МРТ) та ультразвук. Під час КТ сканування комп’ютер та рентгенівські промені використовуються для створення плівки, що показує зображення поперечного перерізу певних структур тканин. МРТ використовує магнітне поле та радіохвилі для отримання зображень поперечного перерізу певних органів та тканин тіла. Під час ультразвуку відбиті звукові хвилі створюють зображення внутрішніх органів та інших структур всередині тіла.

Також можуть бути проведені лабораторні дослідження та спеціалізовані візуалізаційні тести для визначення можливої ​​інфільтрації регіонарних лімфатичних вузлів та наявності віддалених метастазів.

Стандартна терапія

Лікування

Терапевтичне лікування осіб з лейоміосаркомою може вимагати скоординованих зусиль групи медичних працівників, таких як лікарі, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні раку (медичні онкологи), спеціалісти з використання радіації для лікування раку (радіаційні онкологи), хірурги (хірургічний онколог), онкологічні медсестри та інші спеціалісти.

Конкретні терапевтичні процедури та втручання можуть змінюватися залежно від численних факторів, таких як локалізація первинної пухлини, ступінь первинної пухлини (стадія) та ступінь злоякісності (ступінь); чи поширилася пухлина на віддалені ділянки; вік та загальний стан здоров’я людини; та/або інші елементи. Рішення щодо використання певних втручань повинні приймати лікарі та інші члени медичної команди, ретельно консультуючись з пацієнтом, виходячи із особливостей справи; ретельне обговорення потенційних вигод та ризиків; переваги пацієнта; та інші відповідні фактори.

Основною формою лікування лейоміосаркоми є хірургічне висічення та видалення всієї пухлини та навколишніх тканин (резекція). Залежно від локалізації первинної пухлини, хірургічні процедури можуть також включати використання певних реконструктивних методів. Хірургічні варіанти продиктовані розміром, розташуванням та поширенням пухлини.

Крім того, виходячи з місця первинної пухлини, розміру та інших факторів, рекомендована стандартна терапія часто може включати післяопераційне опромінення для лікування відомих або можливих залишкових захворювань. Якщо початкове хірургічне втручання неможливе через конкретне розташування та/або прогресування злоякісного новоутворення, терапія може включати лише опромінення. Променева терапія переважно знищує або травмує швидко діляться клітини, насамперед ракові клітини. Однак деякі здорові клітини (наприклад, волосяні фолікули, кістковий мозок тощо) також можуть бути пошкоджені, що призведе до певних побічних ефектів. Таким чином, під час такої терапії випромінювання проходить через хвору тканину в ретельно розрахованих дозах для знищення ракових клітин, мінімізуючи вплив та пошкодження нормальних клітин. Променева терапія працює для знищення ракових клітин, відкладаючи енергію, яка пошкоджує їх генетичний матеріал, запобігаючи або уповільнюючи їх ріст і реплікацію.

Для деяких постраждалих осіб, особливо тих, хто має місцево поширене, метастатичне або рецидивуюче захворювання, також може бути рекомендована терапія певними протипухлинними препаратами (хіміотерапія), можливо в поєднанні з хірургічними процедурами та/або опроміненням; лікарі можуть рекомендувати комбіновану терапію з декількома хіміотерапевтичними препаратами, які мають різні способи дії на знищення пухлинних клітин та/або запобігання їх розмноженню.

Однак у більшості випадків хіміотерапія та променева терапія мали лише обмежений успіх у сповільненні або зупинці прогресування лейоміосаркоми. Через рідкість лейоміосаркоми не було встановлено жодного стандартного чи загального ефективного виду хіміотерапії чи променевої терапії. Застосування хіміо- та променевої терапії для лікування лейоміосаркоми залишається розслідуваним. (Будь ласка, дивіться розділ "Слідчі терапії" нижче.)

У 2015 році Yondelis було затверджено як хіміотерапію ліпосаркоми та лейоміосаркоми, яку неможливо видалити хірургічним шляхом або пацієнтам, які раніше проходили лікування, що містило антрациклін. Yondelis продається компанією Janssen Products.

Слідчі терапії

Медичні центри та лікарні, що спеціалізуються на саркомах (саркома-центри), проводять дослідження нових методів лікування осіб з саркомами м’яких тканин, включаючи нові хіміотерапевтичні препарати, нові комбінації хіміотерапевтичних препаратів, інгібітори ангіогенезу, які запобігають утворенню нових судин, необхідних для постачання пухлин крові та різні біологічні терапії, що залучають імунну систему до боротьби з раком. (Для отримання інформації про саркома-центри зверніться до конкретних некомерційних організацій, перелічених у розділі «Ресурси» цього звіту.)

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому веб-сайті уряду.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі NIH у Бетесді, штат Медіка, зверніться до бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:

Організації-члени NORD

  • Фонд саркоми Америки
    • 9899 Main Street Ste 204
    • Дамаск, MD 20872 США
    • Телефон: (301) 253-8687
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.curesarcoma.org

Інші організації

  • Американське онкологічне товариство, Inc.
    • 250 Williams NW St
    • Ste 6000
    • Атланта, Джорджія 30303 США
    • Телефон: (404) 320-3333
    • Безкоштовно: (800) 227-2345
    • Веб-сайт: http://www.cancer.org
  • BeatSarcoma
    • Вулиця Еллсворт, 76
    • Сан-Франциско, Каліфорнія 94110
    • Телефон: (415) 826-0474
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.beatsarcoma.org/
  • Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
    • Поштовий ящик 8126
    • Гейтерсбург, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безкоштовно: (888) 205-2311
    • Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Національний інститут раку
    • Люкс 6116 Executive Blvd 300
    • Бетесда, MD 20892-8322 США
    • Телефон: (301) 435-3848
    • Безкоштовно: (800) 422-6237
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.cancer.gov
  • Національний фонд лейоміосаркоми
    • 2843 East Grand River Ave.
    • Кімната No 230
    • Іст-Ленсінг, MI 48823 США
    • Телефон: (303) 783-0924
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.nlmsf.org/
  • Фонд північно-західної саркоми
    • П.О. Вставка 91460
    • Портленд, OR 97291
    • Телефон: (503) 954-5740
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.nwsarcoma.org
  • OncoLink: Ресурс Центру ракових захворювань Університету Пенсільванії
    • 3400 Громадський центр Бул
    • Люкс 2338
    • Філадельфія, Пенсільванія, 19104 США
    • Телефон: (215) 349-8895
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: https://www.oncolink.org/
  • Альянс з рідкісними раками
    • 1649 Північний шлях Пакани
    • Грін-Веллі, Арізона 85614 США
    • Веб-сайт: http://www.rare-cancer.org
  • Альянс саркоми
    • 775 Східний Блітадейл 334
    • Мілл-Веллі, Каліфорнія 94941 США
    • Телефон: (415) 381-7236
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.sarcomaalliance.org

Список літератури

De Vita Jr Vt, Hellman S, Rosenburg SA. Видання Рак: Принципи та практика онкології. 5-е видання Філадельфія, Пенсильванія: компанія J.B. Lippincott; 1997: 1748-9.

Мартінес Г. Е., Брасінікас Г. Лейоміосаркома кишечника. Емедицина. http://emedicine.medscape.com/article/179839-overview. Оновлено 7 січня 2010 р. Доступ 29 серпня 2012 р.

Саркома - рак м’яких тканин для дорослих. Американське онкологічне товариство. http://www.cancer.org/Cancer/Sarcoma-AdultSoftTissueCancer/index. Доступ 29 серпня 2012 року.

Бостонська дитяча лікарня. Лейоміосаркома. http://www.childrenshospital.org/az/Site1098/mainpageS1098P0.html. Доступ 29 серпня 2012 року.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100