База даних про рідкісні захворювання

Лейоміосаркома матки

NORD дуже вдячний Деннісу С. Чи, доктору медицини, заступнику начальника гінекологічної служби, відділення хірургії, Меморіальний центр ракових захворювань Слоуна, за допомогу у підготовці цього звіту.

nord

Синоніми лейоміосаркоми матки

Загальна дискусія

Ознаки та симптоми

Симптоми лейоміосаркоми матки можуть різнитися залежно від конкретного випадку в залежності від точного розташування, розміру та прогресування пухлини. У багатьох жінок не буде явних симптомів (безсимптомних). Найпоширеніший симптом - аномальна кровотеча з піхви та матки. Кровотечі в постменопаузі є важливим фактором, який може свідчити про лейоміосаркому матки.

Можуть виникнути додаткові симптоми, включаючи тиск або біль, що впливає на таз або шлунок, ненормальні виділення з піхви та зміна звичок сечового міхура або кишечника. Загальні симптоми, часто пов'язані з раком, включають втому, лихоманку, втрату ваги та загальне почуття поганого самопочуття (нездужання).

Лейоміосаркоми матки є злоякісними і можуть поширюватися (метастазувати) локально та в інші ділянки тіла, особливо в легені та печінку, часто викликаючи ускладнення, що загрожують життю. Лейоміосаркоми повторюються більш ніж у половині випадків, іноді протягом восьми-16 місяців з моменту первинного діагнозу та лікування.

Причини

Точна причина лейоміосаркоми матки невідома. Вони часто виникають спонтанно, без видимих ​​причин. У надзвичайно рідкісних випадках деякі дослідники вважають, що вони можуть означати злоякісну зміну (трансформацію) доброякісної (неракової) міоми. Однак інші дослідники стверджують, що злоякісна трансформація міоми не доведена. Міома - найпоширеніші пухлини, що вражають жінок, і часто з’являються в дітородний вік. Міома також може бути відома як лейоміома або міома. Більшість міом не викликає симптомів або ускладнень.

Дослідники припускають, що генетичні та імунологічні відхилення, фактори навколишнього середовища (наприклад, вплив ультрафіолетових променів, певних хімічних речовин, іонізуюче випромінювання), дієта, стрес та/або інші фактори можуть відігравати важливу роль у спричиненні конкретних видів раку. Слідчі проводять постійні основні дослідження, щоб дізнатися більше про безліч факторів, які можуть призвести до раку.

У осіб, хворих на рак, включаючи лейоміосаркому, злоякісні новоутворення можуть розвиватися внаслідок аномальних змін у структурі та орієнтації певних клітин, відомих як онкогени або гени-супресори пухлини. Онкогени контролюють ріст клітин; Гени-супресори пухлини контролюють поділ клітин і забезпечують загибель клітин у належний час. Конкретна причина змін цих генів невідома. Однак сучасні дослідження показують, що порушення ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), яка є носієм генетичного коду організму, є основою клітинної злоякісної трансформації. Ці аномальні генетичні зміни можуть відбуватися спонтанно з незрозумілих причин або, що рідше, можуть передаватися у спадок.

Лейоміосаркоми пов'язані з конкретними генетичними та екологічними факторами ризику. Деякі спадкові захворювання, що протікають у сім'ях, можуть збільшити ризик розвитку лейоміосаркоми. Ці розлади включають синдром Гарднера, синдром Лі-Фраумені, синдром Вернера, нейрофіброматоз та декілька синдромів імунодефіциту. Точний зв’язок між лейоміосаркомою та цими розладами не зрозумілий. (Для отримання додаткової інформації про ці розлади виберіть конкретну назву розладу як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Дослідники припустили, що вплив високої дози випромінювання та деяких хімічних речовин (наприклад, гербіцидів) може бути пов’язано з підвищеним ризиком розвитку лейоміосаркоми, але остаточної зв'язку не встановлено.

Постраждале населення

Лейоміосаркома матки є надзвичайно рідкісною формою раку, що, за оцінками, щороку зустрічається у 6 з кожних 1 000 000 жінок у Сполучених Штатах. Середній вік на момент встановлення діагнозу - 51. На лейоміосаркоми матки припадає 1-2 відсотки всіх злоякісних пухлин матки.

Лейоміосаркома - це форма саркоми м’яких тканин. За даними Американського онкологічного товариства, у 2006 р. У США відбудеться 9530 нових випадків саркоми м’яких тканин. Саркоми м’яких тканин вражають чоловіків дещо частіше, ніж жінок, і частіше трапляються у дорослих, ніж у дітей та підлітків.

Супутні розлади

Симптоми наступних розладів можуть бути подібними до симптомів лейоміосаркоми матки. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики.

Карцинома ендометрію відноситься до раку внутрішньої оболонки, що вистилає матку (ендометрій). Це найпоширеніший тип гінекологічного раку в США, і більшість випадків виникає після менопаузи. Карцинома ендометрія може спричинити постменопаузальну кровотечу. У жінок протягом репродуктивних років це може спричинити порушення менструального циклу. Точна причина карциноми ендометрію невідома, але факторами, які, як відомо, підвищують ризик, є ожиріння, прийом всередину естрогену, який не противиться, та деякі спадкові синдроми раку.

Міома матки, також відома як лейоміома, є доброякісною пухлиною гладких м’язів матки. Ці загальні пухлини вражають приблизно 20 відсотків жінок у віці до 40 років. Більшість випадків міоми матки не викликають симптомів (безсимптомно) і не потребують лікування. Ці пухлини можуть збільшуватися в розмірі, що в кінцевому підсумку спричиняє сильні менструальні кровотечі, тривалі менструальні кровотечі, тиск або біль у малому тазу, а також порушення роботи сечовивідних та шлунково-кишкових шляхів. Точна причина міоми матки невідома.

Діагностика

Діагноз лейоміосаркоми матки найчастіше ставлять випадково, коли уражені особи прооперовані з приводу доброякісних пухлин гладкої мускулатури матки (лейоміоми або міоми). Патологічний огляд зразків операцій на міомі може виявити під мікроскопом певні характеристики, які є більш характерними для лейоміосаркоми, ніж доброякісної міоми. Таким чином, патологічний огляд є ключовим діагностичним аспектом, який відрізняє злоякісну лейоміосаркому від її доброякісної форми - лейоміоми.

Спеціалізовані методи візуалізації можуть бути використані, щоб допомогти оцінити розмір, розміщення та розширення пухлини та служити допоміжним засобом для майбутніх хірургічних процедур серед осіб з лейоміосаркомами матки. Такі методи візуалізації можуть включати комп’ютерну томографію (КТ), магнітно-резонансну томографію (МРТ) та ультразвук. Під час КТ сканування комп’ютер та рентгенівські промені використовуються для створення плівки, що показує зображення поперечного перерізу певних структур тканин. МРТ використовує магнітне поле та радіохвилі для отримання зображень поперечного перерізу певних органів та тканин тіла. Під час УЗД відбиті звукові хвилі створюють зображення матки. Також можуть бути проведені лабораторні дослідження та спеціалізовані візуалізаційні тести для визначення можливої ​​інфільтрації регіонарних лімфатичних вузлів та наявності віддалених метастазів.

Для підтвердження діагнозу метастатичної лейоміосаркоми може бути проведена тонкоголкова аспірація. Аспірація тонкої потреби (FNA) - це діагностична техніка, при якій тонка порожниста голка пропускається через шкіру і вставляється в вузлик або масу для вилучення невеликих зразків тканини. Потім зібрану тканину вивчають під мікроскопом. У деяких випадках FNA може виявитись безрезультатною, а лікарі можуть провести біопсію з розрізом. Під час біопсії надрізу невелику пробу тканини хірургічно видаляють і направляють у патологічну лабораторію, де її обробляють та вивчають для визначення її мікроскопічної структури та складу (гістопатологія).

Стандартна терапія

Лікування

Терапевтичне лікування осіб з лейоміосаркомою матки може вимагати скоординованих зусиль групи медичних працівників, таких як лікарі, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні гінекологічних ракових захворювань (гінекологічні онкологи), спеціалісти з використання радіації для лікування раку (радіація) онкологи), фахівці з хіміотерапії для лікування раку (медичні онкологи), онкологічні медсестри та інші спеціалісти.

Конкретні терапевтичні процедури та втручання можуть змінюватися залежно від численних факторів, таких як локалізація первинної пухлини, ступінь первинної пухлини (стадія) та ступінь злоякісності (ступінь); чи поширилася пухлина на лімфатичні вузли або віддалені ділянки; вік та загальний стан здоров’я людини; та/або інші елементи. Рішення щодо використання певних втручань повинні приймати лікарі та інші члени медичної команди, ретельно консультуючись з пацієнтом, виходячи із особливостей його справи; ретельне обговорення потенційних вигод та ризиків; переваги пацієнта; та інші відповідні фактори.

Основною формою лікування лейоміосаркоми матки є хірургічне видалення всієї пухлини та будь-якої ураженої тканини. Зазвичай проводять тотальне хірургічне видалення матки (гістеректомія). Зазвичай також може бути рекомендовано хірургічне видалення маткових труб і яєчників (двостороння сальпінгоофоректомія), особливо для жінок у менопаузі або метастазах.

Протипухлинні препарати, що застосовуються окремо або в поєднанні (хіміотерапія) та променева терапія, використовувались для лікування осіб з лейоміосаркомою після хірургічного втручання (допоміжна терапія) з обмеженою користю. Проводиться дослідницька терапія з метою розробки нових хіміотерапевтичних комбінацій, які можуть виявитися корисними при лікуванні лейоміосаркоми. У деяких випадках променева терапія може застосовуватися перед операцією, щоб зменшити розмір пухлини.

Оскільки лейоміосаркоми мають високий ризик рецидивів, люди повинні регулярно обстежуватися після операції.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому веб-сайті уряду.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі NIH у Бетесді, штат Медіка, зверніться до бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Електронна адреса: [електронна пошта захищена]

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:
www.centerwatch.com

Для отримання інформації про клінічні випробування, проведені в Європі, звертайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Медичні центри та лікарні, що спеціалізуються на саркомах (саркома-центри), проводять дослідження нових методів лікування осіб з саркомами м’яких тканин, включаючи нові хіміотерапевтичні препарати, нові комбінації хіміотерапевтичних препаратів, інгібітори ангіогенезу, які запобігають утворенню нових судин, необхідних для постачання пухлин крові та різні біологічні терапії, що залучають імунну систему до боротьби з раком. (Для отримання інформації про саркома-центри зверніться до конкретних некомерційних організацій, перелічених у розділі «Ресурси» цього звіту.)

Дослідники вивчають нові діагностичні методи для виявлення лейоміосаркоми матки, включаючи МРТ-керовану біопсію та тест, що поєднує МРТ-сканування з аналізом крові на сироваткову молочну дегідрогеназу (ЛДГ). Підвищений рівень ЛДГ може свідчити про пошкодження тканин, спричинені таким захворюванням, як рак. Для визначення точності, безпеки та ефективності таких методів необхідні додаткові дослідження.

Проводяться клінічні випробування для вивчення застосування хіміотерапії ліпосомальним доксорубіцином у осіб із запущеними або рецидивуючими лейоміосаркомами матки. Ще одне дослідження - вивчення комбінації гемцитабіну та доцетакселу. Додаткові препарати, що вивчаються для осіб з лейоміосаркомами матки, як окремо, так і в різних комбінаціях, включають циклофосфамід, дакарбазин, топотекан, паклітаксел, етопозид та гідроксисечовину. Необхідні додаткові дослідження для визначення довгострокової безпеки та ефективності цих потенційних методів лікування осіб з лейоміосаркомою матки.

Проводяться клінічні випробування для визначення ефективності темозоломіду для лікування жінок із лейоміосаркомою матки, яка поширилася (метастазувала) або не піддається хірургічному (нерезектабельному) лікуванню. У початкових клінічних випробуваннях темозоломід добре переносився і продемонстрував перспективну терапевтичну користь для постраждалих людей. Необхідні додаткові дослідження, щоб визначити довготривалу безпеку та ефективність цього потенційного лікування для жінок із лейоміосаркомою матки.

Зверніться за додатковою інформацією про лейоміосаркому матки:

Денніс С.Чі, доктор медицини
Заступник начальника гінекологічної служби
Кафедра хірургії
Меморіальний онкологічний центр Слоун Кеттерінг
1275 Йорк-авеню H 1304
Нью-Йорк, Нью-Йорк 10065
212-639-5016

Організації-члени NORD

  • Фонд саркоми Америки
    • 9899 Main Street Ste 204
    • Дамаск, MD 20872 США
    • Телефон: (301) 253-8687
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.curesarcoma.org

Інші організації

  • Американське онкологічне товариство, Inc.
    • 250 Williams NW St
    • Ste 6000
    • Атланта, Джорджія 30303 США
    • Телефон: (404) 320-3333
    • Безкоштовно: (800) 227-2345
    • Веб-сайт: http://www.cancer.org
  • BeatSarcoma
    • Вулиця Еллсворт, 76
    • Сан-Франциско, Каліфорнія 94110
    • Телефон: (415) 826-0474
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.beatsarcoma.org/
  • Спільнота підтримки раку
    • Люкс 1050 17th St NW 500
    • Вашингтон, округ Колумбія 20036
    • Телефон: (202) 659-9709
    • Безкоштовно: (888) 793-9355
    • Веб-сайт: http://www.cancersupportcommunity.org/
  • Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
    • Поштовий ящик 8126
    • Гейтерсбург, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безкоштовно: (888) 205-2311
    • Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Фонд Лівстронга
    • 2201 Е. Шоста вулиця
    • Остін, Техас 78702
    • Телефон: (512) 236-8820
    • Безкоштовно: (877) 236-8820
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.livestrong.org
  • Національний фонд лейоміосаркоми
    • 2843 East Grand River Ave.
    • Кімната No 230
    • Іст-Ленсінг, MI 48823 США
    • Телефон: (303) 783-0924
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.nlmsf.org/
  • Національна мережа жіночого здоров’я
    • 1413 K Street, NW
    • 4 поверх
    • Вашингтон, округ Колумбія 20005 США
    • Телефон: (202) 682-2640
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: https://nwhn.org/
  • OncoLink: Ресурс Центру ракових захворювань Університету Пенсільванії
    • 3400 Громадський центр Бул
    • Люкс 2338
    • Філадельфія, Пенсільванія, 19104 США
    • Телефон: (215) 349-8895
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: https://www.oncolink.org/
  • Альянс з рідкісними раками
    • 1649 Північний шлях Пакани
    • Грін-Веллі, Арізона 85614 США
    • Веб-сайт: http://www.rare-cancer.org
  • Альянс саркоми
    • 775 Східний Блітадейл 334
    • Мілл-Веллі, Каліфорнія 94941 США
    • Телефон: (415) 381-7236
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.sarcomaalliance.org

Список літератури

СТАТТІ ЖУРНАЛУ
Соломан Л.А., Шимп В.Л., Алі-Фехмі Р., Діамант М.П., ​​Мункара АР. Клінічне оновлення пухлин гладкої мускулатури матки. J Мінімальний інвазивний гінеколь. 2005; 12: 401-8.

Андерсон С., Агаджанян С. Темозоломід при лейоміосаркомах матки. Гінеколь Онкол. 2005; 98: 99-103.

Sutton G, Blessing J, Hanjani P, Kramer P. Оцінка фази II ліпосомного доксорубіцину (Doxil) при рецидивуючій або запущеній лейоміосаркомі матки: дослідження гінекологічної групи онкології. Гінеколь Онкол. 2005; 96: 749-52.

Brooks SE, Zhan M, Cote T, Baquet CR. Спостереження, епідеміологія та аналіз кінцевих результатів 2677 випадків саркоми матки 1989-1999. Гінеколь Онкол. 2005; 93: 204-8.

Dinh TA, Oliva EA, Fuller AF Jr., Lee H, Goodman A. Лікування лейоміосаркоми матки. Результати 10-річного досвіду (1990-1999 рр.) У Масачусетській лікарні загального користування. Гінеколь Онкол. 2004; 92: 648-52.

Giuntoli RL 2nd, Metzinger DS, DiMarco CS, et al., Ретроспективний огляд 208 пацієнтів з лейоміосаркомою матки: прогностичні показники, хірургічне лікування та допоміжна терапія. Гінеколь Онкол. 2003; 89: 460-9.

Talbot SM, Keohan ML, Hesdorffer M, et al., Фаза II випробування темозоломіду у пацієнтів з нерезектабельною або метастатичною саркомою м'яких тканин. Рак. 2003; 98: 1942-6.

Goto A, Takeuchi S, Sugimura K, Maruo T. Корисність Gd-DTPA динамічного МРТ із контрастним визначенням та визначення сироватки LDH та його ізоферментів у диференціальній діагностиці лейоміосаркоми від дегенерованої лейоміоми матки. Int J Гінекольний рак. 2002; 12: 354-61.

ІНТЕРНЕТ
Чіанг JW. Рак матки. eMedicine. http://emedicine.medscape.com/article/258148-overview Оновлено: 17 червня 2013 р. Доступ 12 травня 2015 р.

Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень. Саркома м’яких тканин. http://www.mayoclinic.com/health/soft-tissue-sarcoma/DS00601 Оновлено 24 січня 2015 р. Доступ 12 травня 2015 р.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100