База даних про рідкісні захворювання

Кропив'янка, застуда

Підрозділи Уртикарія, холод

Первинна ідіопатична холодова кропив’янка
Кропив'янка ідіопатична холодна (сімейна або придбана)

Загальна дискусія

Кропив'янка - це хронічне, реактивне шкірне захворювання. Це, мабуть, найпоширеніша форма фізичної кропив'янки (кропив'янки). Основні симптоми можуть включати аномальне почервоніння шкіри (еритема), кропив'янку та свербіж після впливу шкіри на холодні температури.

Існує дві форми розладу: есенціальна (набута) холодова кропив'янка та сімейна (спадкова) холодова кропив'янка. Симптоми набутої форми стають очевидними через дві-п’ять хвилин після впливу збуджуючої речовини або ситуації, тоді як з’являються симптоми сімейної холодової кропив’янки від 24 до 48 годин. Крім того, симптоми, як правило, тривають довше із сімейною формою, як правило, близько 24 годин, хоча вони можуть зберігатися до 48 годин. При набутій формі симптоми, як правило, тривають від однієї до двох годин.

Ознаки та симптоми

При холодовій кропив'янці шкіра має ненормальну реакцію на холод. Наприклад, це може статися після впливу холодної погоди або купання в холодній воді. Шкіра зазвичай червоніє, у неї з’являються набряки та свербіж. Це може супроводжуватися гарячкою, головним болем, занепокоєнням, втомою і, іноді, навіть непритомністю. Деякі люди також можуть відчувати серцебиття або хрипи.

Симптоми сімейної холодової кропив'янки можуть почати проявлятися вже через 30 хвилин після впливу холоду. Вони можуть зберігатися протягом 48 годин після впливу. Почервоніння та свербіж шкіри можуть супроводжуватися високою температурою, головним болем, втомою, болем у суглобах (артралгія) та наявністю надмірної кількості лейкоцитів (лейкоцитоз) у крові.

На думку деяких клініцистів, основна (придбана) холодова кропив'янка складається з декількох підкатегорій, таких як первинно придбана холодова кропив'янка, відстрочена холодова кропив'янка, локалізована холодова кропив'янка, рефлекторна холодова кропив'янка або вторинна холодова кропив'янка, які пояснюються нижче:

Первинна набута холодова кропив'янка може виникнути через п'ять-30 хвилин після впливу холоду. Реакція може відбуватися на самому холоді, але частіше під час фази зігрівання. Спочатку може розвинутися свербіж і почервоніння шкіри, а потім відчуття печіння. З’являються вулики, як правило, тривалістю 30 хвилин. Постраждала людина також може відчувати головний біль, серцебиття, хрипи або непритомність.

Затримка холодової кропив’янки може з’явитися через кілька годин після контакту з холодом.

Повідомляється, що локалізована холодова кропив’янка виникає після впливу холоду на місцях попередніх ін’єкцій амброзії від алергії або укусів сонечок.

Рефлекторна холодова кропив'янка характеризується широкою появою наїдків, що виникають у відповідь на падіння температури тіла після локального впливу холоду (наприклад, пакета з льодом).

Вторинна холодова кропив'янка може виникнути у зв'язку з різними захворюваннями крові, пов'язаними з вірусними інфекціями, такими як мононуклеоз.

Причини

Кропив'янка холодна може виникати з невідомих (ідіопатичних) причин, або вона може передаватися як аутосомно-домінантна ознака. Людські риси, включаючи класичні генетичні захворювання, є продуктом взаємодії двох генів для цього стану - одного, отриманого від батька, та одного від матері. При домінантних розладах одна копія гена хвороби (отримана від матері або батька) буде виражена «домінуючою» над іншим нормальним геном і призведе до появи захворювання. Ризик передачі розладу від постраждалих батьків на потомство становить 50 відсотків для кожної вагітності, незалежно від статі дитини. Ризик однаковий для кожної вагітності.

Сімейна форма холодової кропив'янки простежується до довгого плеча хромосоми перший (1q40). Хромосоми знаходяться в ядрі всіх клітин організму. Вони несуть генетичні особливості кожної особини. Пари хромосом людини нумеруються від 1 до 22, з нерівними 23-ма парами X і Y хромосом для чоловіків і двома X хромосомами для жінок.

Кожна хромосома має коротке плече, позначене як “p”, і довге плече, позначене літерою “q”. Хромосоми далі поділяються на смуги, які нумеруються. Наприклад, хромосома 1q40 відноситься до смуги 40 на довгому плечі хромосоми 1.

Деякі форми кропив'янки також є захворюваннями аутоімунної системи. Аутоімунні розлади виникають, коли природний захист організму проти «чужорідних» або вторгнутих організмів (наприклад, антитіл) починає атакувати здорові тканини з невідомих причин.

Вплив шкіри на холод викликає симптоми розладу. Навіть такі звичні заходи, як прогулянки в холодну погоду, плавання в холодній воді або навіть купання в прохолодній воді, можуть спровокувати епізод.

Постраждале населення

Кропив'янка від холоду вражає чоловіків і жінок в однаковій кількості. Основна холодова кропив'янка становить приблизно від 1% до 3% усіх випадків кропив'янки і зустрічається найчастіше серед молодих людей. Сімейна холодова кропив'янка зустрічається рідко.

Супутні розлади

Симптоми наступних розладів можуть бути подібними до симптомів холодової кропив'янки. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:

Хвороба Рейно - це судинний розлад, який викликається впливом холоду. Характеризується спазмами судин, що виникають особливо в пальцях рук і ніг. Періодичні напади болю, блідості або синього забарвлення (ціаноз) пальців рук і ніг викликаються впливом холоду або емоційними розладами. Напади тривають від хвилин до годин, але рідко бувають досить сильними, щоб призвести до втрати тканин. Відігрівання уражених цифр призводить до нормального кровообігу і повернення до нормального кольору та відчуттів. Початок захворювання, як правило, відбувається в першій чи другій декаді життя. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Рейно” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Хвороба холодної аглютинації - це захворювання крові, яке виникає, коли температура крові нижче температури тіла. Найбільш виражений він нижче 25 С. Хоча іноді спостерігається в крові, здавалося б, здорових людей, він частіше спостерігається у осіб із скарлатиною, стафілококовими інфекціями, первинною атиповою пневмонією, певними гемолітичними анеміями та трипаносомозом.

Пароксизмальна холодна гемоглобінурія - це порушення, яке робить червоні кров’яні тільця аномально сприйнятливими до антитіл, які намагаються їх знищити. Це викликається впливом холоду. (Для отримання додаткової інформації щодо розладу тіа виберіть "Гемоглобінурія" як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Діагностика

Кропив'янка може бути діагностована, якщо покласти кубик льоду на шкіру передпліччя досліджуваного приблизно на чотири-п'ять хвилин. Позитивна відповідь свідчить про появу «вулика» у формі кубика льоду протягом 10 хвилин після видалення подразника. Цей двоступеневий процес передбачає необхідність впливу холоду, однак формування вуликів насправді відбувається в міру підвищення температури шкіри.

Негативна відповідь НЕ виключає сімейної холодової кропив'янки. У деяких випадках для виявлення характерної реакції необхідний вплив холодного повітря протягом 20-30 хвилин.

Стандартна терапія

Терапія

Лікування складається з навчання пацієнта, уникнення подразників та прийому ліків. Новіші антигістамінні препарати (блокатори рецепторів Н1) можуть бути дуже ефективними. Блокатори Н2-рецепторів, такі як Тегамет, також можуть бути ефективними. Індукція толерантності шляхом повторного регіонального або генералізованого впливу холоду мала різні результати. Якщо взагалі намагатись, такий холодний вплив слід проводити на стаціонарному рівні та вимагає добре мотивованого пацієнта.

Лікування холодової кропив'янки може включати застосування препаратів адреналін, димедрол, ципрогептадин, гідрохлорид та цетиризин. Симптоми можна запобігти, використовуючи теплий одяг під час холодної погоди. Рекомендується уникати холодних ванн, купання в холодній воді тощо, оскільки в крайніх випадках може трапитися втрата свідомості, що може навіть призвести до утоплення.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому веб-сайті уряду.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі NIH у Бетесді, штат Медіка, зверніться до бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:

Підтримуючі організації

Американська академія алергії, астми та імунології
- 611 Іст-Уеллс-стріт
- Мілуокі, штат Вісконсин 53202
- Телефон: (414) 272-6071
- Безкоштовно: (800) 822-2762
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.aaaai.org
Американська асоціація аутоімунних та супутніх захворювань, Inc.
- 22100 Gratiot Ave.
- Істпойнт, Мічиган 48021
- Телефон: (586) 776-3900
- Безкоштовно: (888) 852-3456
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.aarda.org/
Фонд астми та алергії Америки, Inc.
- 8201 Корпоративний диск
- Люкс 1000
- Лендовер, MD 20785 США
- Телефон: (202) 466-7643
- Безкоштовно: (800) 727-8462
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.aafa.org
Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
- Поштовий ящик 8126
- Гейтерсбург, MD 20898-8126
- Телефон: (301) 251-4925
- Безкоштовно: (888) 205-2311
- Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
NIH/Національний інститут алергії та інфекційних хвороб
- Управління зв’язку та державних зв’язків NIAID
- 5601 Фішерс-Лейн, MSC 9806
- Бетесда, MD 20892-9806
- Телефон: (301) 496-5717
- Безкоштовно: (866) 284-4107
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.niaid.nih.gov/
Кропив'янка, застуда

Список літератури

Beers MH, Berkow R, eds. Посібник Мерка, 17-е вид. Станція Уайтхаус, Нью-Джерсі: дослідницькі лабораторії Merck; 1999: 1054-56.

Берков Р., вид. Видання Merck Manual-Home Edition. Станція Уайтхаус, Нью-Джерсі: дослідницькі лабораторії Merck; 1997: 829-30.

Bennett JC, Plum F, eds. Сесіл Підручник з медицини. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: W.B. Saunders Co; 1996: 2208.

Champion RH, et al., Eds. Підручник з дерматології. 5-е видання Кембридж, Массачусетс: Наукові публікації Блеквелла; 1992: 845-46.

Gumucio DL, Diaz A, Schaner P, et al. Вогонь та ДВЗ: роль білків, що містять пірин-домен, у запаленні та апоптозі. Clin Exp Ревматол. 2002; 20 (4 Suppl 26): S45-53.

Dode C, Le Du N, Cuisset L, et al. Нові мутації CIAS1, які відповідають за Мука; синдром Ле-Уеллса та звична холодова кропив'янка: нова мутація лежить в основі обох синдромів. Am J Hum Genet. 2002; 70: 1498-506.

Ii M, Sayama K, Tohyama M, et al. Випадок залежної від холоду фізичної активності, зумовленої анафілаксією. Br J Дерматол. 2002; 147: 368-70.

Чорний АК. Незвичайні уртикарії. J Деррматол. 2001; 28: 632-34.

Клоді А. Холодна кропив'янка. J Дослідити Dermatol Symp Proc. 2001; 6: 141-42.

Krishnaswamy G, Youngberg G. Гостра та хронічна кропив'янка. Постград Мед. 2001; 109: 107-08

Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH та ін. Мутація нового гена, що кодує передбачуваний піриноподібний білок, викликає сімейний холодозапальний синдром та синдром Макла-Веллса. Nat Genet. 2001; 29: 301-05.

Hoffman HM, Wright FA, Broide DH, et al. Ідентифікація місця на хромосомі 1q44 для сімейної холодової кропив'янки. Am J Hum Genet. 2000; 66: 1693-98.

Капулонг MC, Томікава М, Тахара К та ін. Тест на холодну стимуляцію та вивільнення гістаміну при первинно придбаній холодовій кропив'янці. Int Arch Allergy Immunol. 1997; 114: 400-03.

Кук РА. Основна набута холодова кропив'янка: стимулюється лише системним, а також місцевим охолодженням. Окупуйте мед. 1996; 46: 157-58.

З ІНТЕРНЕТУ

Clayton, MH. Кропив'янка, що викликається холодом (HIVES). й. 1р.

Лантерньє М.Л., Бреннон К. Дерматологія: Кропив'янка. У: Віртуальна лікарня. Підручник з сімейної практики Університету Айови, 4-е видання, глава 17. 1/11/2002; 3pp.

МакКузік В.А., вид. Інтерактивне спадкування Менделя в людині (OMIM). Балтімор. Доктор медицини: Університет Джона Хопкінса; Номер входу: 120100; Останнє оновлення: 9/11/2002.

Штайнман Х. Холодна кропив'янка. В: Товариство алергологів Південної Африки.

Всесвітня алергічна організація. Холодозалежні розлади. й. 3pp.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100