Межі в неврології

Дитяча неврологія

Редаговано
Кірстен А. Дональд

Університет Кейптауна, ПАР

Переглянуто
Ван-Цо Лі

Національна тайванська університетська лікарня, Тайвань

Сара Матрікарді

Кафедра дитячої нейропсихіатрії, Університетська лікарня Ріуніті Ді Анкона, Італія

Приналежності редактора та рецензентів є останніми, наданими в їхніх дослідницьких профілях Loop, і вони не можуть відображати їх ситуацію на момент огляду.

характеристики

  • Завантажити статтю
    • Завантажте PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Додаткові
      Матеріал
  • Експортне посилання
    • EndNote
    • Довідковий менеджер
    • Простий текстовий файл
    • BibTex
ПОДІЛИТИСЯ НА

СТАТТЯ Оригінального дослідження

  • 1 Департаменти педіатрії, Медичний коледж університету Йонсей, Сеул, Південна Корея
  • 2 Кафедра педіатрії, Університетська лікарня Сун Чун Хян і Медичний коледж, Університет Сунчуньян, Бучхон-сі, Південна Корея

Передумови: Синдром Лі (LS) - найпоширеніші дитячі мітохондріальні захворювання, спричинені дефектом MRC. Пацієнти з ЛС, як правило, мають вік до 2 років і мають різні клінічні особливості. Метою цього дослідження було оцінити різні характеристики між групою пацієнтів із ранньою та пізньою стадією.

Методи: У медичній документації цього дослідження використовувались записи між 2006 і 2017 роками (N = 110). У нашому дослідженні були розглянуті клінічні характеристики, діагностичні оцінки та вивчення нейрозображень ЛС. Ми статистично проаналізували дані пацієнтів з діагнозом ЛС у нашій лікарні за допомогою підгрупового аналізу, проведеного для розподілу пацієнтів за віком настання.

Результати: Серед пацієнтів 89 пацієнтів (80,9%) мали вік до 2 років, а 21 патент (19,1%) - вік після 2 років. У аналізі підгруп вік першої клінічної презентації, вік діагнозу та кілька симптомів, що проявились у клінічних характеристиках, були статистично значущими. Вікова група раннього початку демонструвала затримку розвитку, а пізня група - рухова слабкість та атаксія. Однак оцінка діагностики та результати МРТ не показали істотних відмінностей. Клінічний статус, який контролювали під час останнього візиту, показав статистично значущі відмінності у клінічній тяжкості. У віковій групі раннього початку клінічний статус був важчим, ніж вікова група пізнього початку.

Висновки: Хоча, як відомо, початок синдрому Лі до 2 років, існує багато випадків пізнього початку, яких було більше, ніж очікувалося. Пацієнти з ранньою появою ЛС мають поганий прогноз порівняно з пацієнтами з ЛС пізнього періоду. Тому слід чітко дотримуватися специфічного фенотипу відповідно до віку початку. Початок ЛС є важливим для прогнозування клінічної тяжкості або прогнозу, і для кожного пацієнта необхідно забезпечити індивідуальне лікування або подальші протоколи.

Вступ

Синдром Лі (LS) - це раннє прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке є найпоширенішим педіатричним клінічним проявом мітохондріальної хвороби (1–3). LS був названий на честь Дениса Лі, першого чоловіка, який описав цю рідкісну невропатологію немовлят та маленьких дітей, яка спричинила смерть у постраждалих пацієнтів. Відомо, що LS впливає приблизно на 1 із 40000 народжень (4–7).

Хоча LS асоціюється зі значною клінічною та генетичною неоднорідністю, характерні невропатологічні особливості надзвичайно узгоджуються. У пацієнтів із ЛС найчастіше спостерігається прогресуючий спад функцій центральної нервової системи через осередкові, некротизуючі ураження базальних гангліїв, проміжного мозку, мозочка або стовбура мозку (5). Клінічні ознаки ЛС включають психомоторну затримку або регрес, слабкість, гіпотонію, тулубну атаксію, тремтіння та лактосидоз крові, ліквору (ЦСЖ) або сечі (8).

Клінічні прояви ЛС зазвичай зберігаються протягом 2 років після початкового розвитку. Як правило, описано, що пацієнти з ЛС мають час початку до 2-річного віку, а також різні клінічні особливості. Перебіг захворювання асоціюється з епізодичною нейродегенерацією, яка часто закінчується смертю у віці 3 років (4, 6, 7, 9-11). Незважаючи на те, що повідомлялося про LS у дорослих, це дуже рідко (12, 13). Метою цього дослідження була оцінка клінічних особливостей, а також лабораторних та образних результатів ЛС шляхом порівняння цих висновків у пацієнтів із ранньою та пізньою появою ЛС.

Матеріали і методи

Група пацієнтів

Це дослідження було ретроспективним аналізом пацієнтів з діагнозом ЛС, яке проходило спостереження у лікарні Каннам-Сіверанс з січня 2006 року по січень 2017 року. Пацієнти, які відповідали таким критеріям: (1) прогресуюче неврологічне захворювання із затримкою моторного та інтелектуального розвитку; (2) ознаки та симптоми хвороби стовбура мозку та/або базальних гангліїв; (3) підвищений рівень лактату в крові та/або лікворі та (4) одне або декілька з наступного: (а) характерні особливості ЛС при нейрорадіовізуалізації [симетричні гіподенси у базальних гангліях на комп’ютерній томографії (КТ) або гіперінтенсивні ураження на Т2-зважену магнітно-резонансну томографію (МРТ)], (b) були включені типові невропатологічні зміни після смерті або (c) типова невропатологія у подібного постраждалого брата (14).

Комісія з огляду установи лікарні Gangnam Severance у Сеулі, Корея, схвалила всі наші процедури. Інформована згода була отримана від батьків, і всі методи виконувались відповідно до відповідних рекомендацій та положень комісії з етики.

Збір даних щодо клінічних характеристик, діагностичної оцінки, нейровізуалізації та клінічного стану під час останнього відвідування

Були зібрані клінічні дані про вік першої клінічної презентації, вік при встановленні діагнозу, період від перших симптомів до останнього відвідування, історію народження, сімейний анамнез, характер першого симптому та ураження органів.

Також були отримані результати лабораторних досліджень, включаючи рівні молочної кислоти в сироватці крові та рівні креатинкінази. Ступінь лактоацидозу в сироватці крові визначали як легкий, помірний або важкий, якщо збільшення було в 3 рази вище, ніж нормальні референтні значення, відповідно. Біохімічний ферментний аналіз м’язової тканини також проводили для оцінки активності ферментного комплексу мітохондріального дихального ланцюга (MRC). Дефект ферментного комплексу MRC визначали як залишкову ферментну активність. Ключові слова: синдром Лі, пізній початок, ранній початок, прогноз, педіатрична, мітохондріальна хвороба

Цитата: Hong C-M, Na J-H, Park S та Lee Y-M (2020) Клінічні характеристики синдрому Лі, що розпочався рано та пізно. Спереду. Нейрол. 11: 267. doi: 10.3389/fneur.2020.00267

Отримано: 27 серпня 2019 р .; Прийнято: 20 березня 2020 р .;
Опубліковано: 15 квітня 2020 р.

Кірстен А. Дональд, Університет Кейптауна, ПАР

Сара Матрікарді, Університетська лікарня Ріуніті Ді Анкона, Італія
Ван-Цо Лі, Національна лікарня Тайванського університету, Тайвань