Дефіцит антитрипсину альфа-1 (AATD)

Огляд

Дефіцит альфа-1 антитрипсину (A1AD) - це хвороба, яка передається від батьків. Це може спричинити захворювання легенів та печінки. Альфа-1 антитрипсин - це білок, який печінка виробляє для захисту легенів та інших органів від шкідливого впливу, який можуть спричиняти інші білки в організмі. Іноді захисний білок має неправильну форму і застряє в печінці. Тоді легені можуть пошкодитися, коли цей білок не виділяється з печінки для їх захисту. Це може ускладнити дихання.

Симптоми

Найпоширенішим симптомом A1AD є задишка після фізичних навантажень. Це може обмежити здатність пацієнта до фізичних вправ і може спричинити хрипи при диханні. Інші загальні симптоми включають:

Ненавмисне схуднення
Зміни зору
Втома
Повторні респіраторні інфекції
Прискорене серцебиття при стоянні
Скриня у формі бочки

A1AD також може спричинити інші стани, і пацієнти можуть відчувати симптоми, пов'язані з такими станами, як:

Цироз
Жовтяниця
ХОЗЛ
Емфізема

Причини та фактори ризику

A1AD найчастіше починає проявляти симптоми у дорослих у віці від 20 до 50 років. Це спадковий стан, що означає, що якщо у пацієнта є батьки або інші члени сім'ї, які страждають на це захворювання, у них підвищений ризик його розвитку також. Куріння збільшує ризик розвитку подібних станів, таких як емфізема або ХОЗЛ.

Діагностика

Діагностика A1AD зазвичай починається з історії хвороби пацієнта, сімейної історії, огляду симптомів та фізичного обстеження. A1AD часто викликає інші захворювання легенів, такі як емфізема. Він часто не діагностується або може бути прийнятий за астму.

Єдиний спосіб точно діагностувати A1AD - це дослідження крові. Ці тести розглядають гени, пов’язані зі станом, тип білка альфа-1 антитрипсину, який присутній в крові, і кількість альфа-1 антитрипсину в крові.

Інші діагностичні засоби, включаючи магнітно-резонансну томографію (МРТ), рентген та комп’ютерну томографію (КТ) грудної клітки, також можуть бути використані для діагностики супутніх захворювань. Ці візуальні тести розглядають м’які тканини та кістки тіла. Тести на функціонування печінки, легеневі проби або біопсія печінки також можуть проводитись для діагностики будь-яких станів, які могли виникнути внаслідок A1AD.

Лікування

Метою лікування A1AD є запобігання або уповільнення прогресування захворювання легенів.

Пацієнти можуть управляти своєю хворобою шляхом зміни способу життя, наприклад, відмови від куріння, що ефективно зменшує симптоми.

Довготривале лікування A1AD буде залежати від того, наскільки важким є стан та будь-яких пов’язаних станів, що розвиваються. У пацієнтів з А1АД слід контролювати функції легенів та печінки. Крім того, щорічні уколи на грип та пневмонію особливо важливі для пацієнтів із цим захворюванням, оскільки респіраторні інфекції можуть спричинити пошкодження легенів.

Також можуть застосовуватися такі ліки, як кортикостероїди від хронічної обструктивної хвороби легенів (ХОЗЛ) та бронходилататори для покращення дихання.

Мультидисциплінарна команда Програми дефіциту антитрипсину Альфа-1 може допомогти визначити найкращий варіант лікування для кожного пацієнта.