Вроджений дефіцит антитромбіну III

Дефіцит - антитромбін III - вроджений; Дефіцит антитромбіну III - вроджений

Вроджений дефіцит антитромбіну III є

розлад, який змушує кров згортатися більше норми.

інформація

Тромбоз глибоких вен (ТГВ) вражає переважно вени на гомілці та стегні. Він включає утворення згустку (тромбу) у більших венах області.

Причини

Антитромбін III - це білок у крові, який блокує утворення аномальних тромбів. Це допомагає організму підтримувати здоровий баланс між кровотечами та згортанням крові. Вроджений дефіцит антитромбіну III є спадковою хворобою. Це відбувається, коли людина отримує одну ненормальну копію гена антитромбіну III від батьків із хворобою.

Аномальний ген призводить до низького рівня білка антитромбіну III. Цей низький рівень антитромбіну III може спричинити аномальні тромби (тромби), які можуть перекрити кровотік та пошкодити органи.

У людей із цим захворюванням у молодому віці часто спостерігається згусток крові. Також у них, швидше за все, є члени сім'ї, які мали проблеми зі згортанням крові.

Симптоми

У людей зазвичай спостерігаються симптоми тромбу. Тромби на руках або ногах зазвичай викликають набряк, почервоніння та біль. Коли тромб зривається з місця, де він утворився, і подорожує до іншої частини тіла, це називається тромбоемболією. Симптоми залежать від того, куди рухається згусток крові. Загальним місцем є легені, де згусток може викликати кашель, задишку, біль при глибокому вдиху, біль у грудях і навіть смерть. Згустки крові, які рухаються до мозку, можуть спричинити інсульт.

Іспити та тести

Фізичний іспит може показати:

  • Набряк ноги або руки
  • Зниження звуків дихання в легенях
  • Прискорене серцебиття

Також медичний працівник може замовити аналіз крові, щоб перевірити, чи є у вас низький рівень антитромбіну III.

Лікування

Згусток крові обробляється розріджуючими кров ліками (їх також називають антикоагулянтами). Скільки часу потрібно приймати ці препарати, залежить від того, наскільки серйозним був згусток крові та інших факторів. Обговоріть це зі своїм постачальником.

Групи підтримки

Ці ресурси можуть надати більше інформації про вроджений дефіцит антитромбіну III:

    Національна організація з рідкісних розладів --

Домашня довідка про генетику NLM --

Outlook (прогноз)

Більшість людей мають хороший результат, якщо вони продовжують приймати антикоагулянти.

Можливі ускладнення

Згустки крові можуть спричинити смерть. Згустки крові в легенях дуже небезпечні.

Коли звертатися до медичного працівника

Зверніться до свого постачальника, якщо у вас є симптоми цього захворювання.

Профілактика

Як тільки у людини діагностують дефіцит антитромбіну III, усіх членів близької родини слід обстежити на цей розлад. Препарати, що розріджують кров, можуть запобігти утворенню тромбів та запобігти ускладненню згортання.

Список літератури

Андерсон Дж. А., Хогг К. Е., Вейц СІ. Гіперкоагульовані стани. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2018: глава 140.

Шафер А.І. Тромботичні розлади: гіперкоагуляційні стани. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 176.