Хлопчик із затримкою психічного розвитку, ожирінням та гіпертрихозом, спричиненим мікроделецією -
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Європейський журнал медичної генетики
Додати до Менділі
Анотація
Ми представляємо хлопчика з розумовою відсталістю із ожирінням, невисоким зростом, гіпертрихозом та лицьовим дисморфізмом через делецію 1,2 Мб на хромосомі 19p13,2. Видалення було новим, а сімейний анамнез був негативним щодо розладу. Гени у видаленій області, які, можливо, пов'язані з клінічними симптомами нашого пацієнта, включають NOTCH3 (MIM600276), що викликає судинний нейродегенеративний розлад CADASIL і CASP14 (MIM605848), відіграючи центральну роль в апоптозі у внутрішніх кореневих оболонках волосяного фолікула.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску
Ключові слова
Рекомендовані статті
Цитування статей
Метрики статті
- Про ScienceDirect
- Віддалений доступ
- Магазинний візок
- Рекламуйте
- Зв'язок та підтримка
- Правила та умови
- Політика конфіденційності
Ми використовуємо файли cookie, щоб допомогти забезпечити та покращити наші послуги та адаптувати вміст та рекламу. Продовжуючи, ви погоджуєтесь із використання печива .
- Доступ до природи зменшує депресію та ожиріння, вважає європейське дослідження Психічне здоров’я The Guardian
- Чи може ожиріння спричинити проблеми з психічним здоров'ям під час вагітності Міжнародний форум з благополуччя в Росії
- Щорічна зустріч наголошує на перетині ожиріння та діабету
- Переваги лікування ожиріння при цукровому діабеті 2 типу
- 1 з 3 дітей п’ють забагато соку Дитяче ожиріння Жива наука