Геном Денисової та хлопці, що стукають скелями

"data-newsletterpromo_article-image =" https://static.sciachingamerican.com/sciam/cache/file/CF54EB21-65FD-4978-9EEF80245C772996_source.jpg "data-newsletterpromo_article-button-text =" Зареєструватися "data-newsletterpromo_art button-link = "https://www.sciachingamerican.com/page/newsletter-sign-up/?origincode=2018_sciam_ArticlePromo_NewsletterSignUp" name = "articleBody" itemprop = "articleBody">

Як автору підручника мені часто доводиться оцінювати нові дослідження та передбачати, чи витримає це випробування часом. Я скептик. Але коли Сванте Пябо, директор Департаменту еволюційної генетики Інституту еволюційної антропології Макса Планка в Лейпцигу, та його колеги представили нового члена людської сім'ї в 2010 році на основі попередньої послідовності геному з кістки пальця, знайденої в печері Денисова в гори Алтай на півдні Сибіру, з кількома іншими підказками, я включив її до своєї книги. Вона була першим виявленим Денисованом (вимовляється "Деніз-о-ван").

Сьогодні, завдяки новій технології, яка розкриває та посилює фрагментовану стародавню ДНК, дослідники повідомляють у Science про набагато більш повне уявлення про геном леді-пальця (завдяки двом молярам). "Ми визначили послідовність геному від цієї кістки мізинця до якості, подібної до того, яку ми визначимо для людини сьогодні. Кожна позиція в геномі була послідовно розподілена в 30 разів ”, - сказав доктор Пябо на телеконференції. А в її геномі, кажуть дослідники, криються підказки того, як ми стали єдиними людьми на планеті.

Я часто замислювався про часи, коли гомініди (лише предки людей, а не інші мавпи) співіснували разом із різними видами, такими як два або більше типів австралопітецинів, або коли вони жили з першими гомо. Групи, що схрещувались, і популяції зливалися, коли архаїчні народи почали рухатись, так що сьогодні геноми тих з нас, хто живе за межами Африки, включають деякі послідовності ДНК, спільні з неандертальцями, бічною гілкою, яка вимерла, а також із вимерлими денисовцями. Пябо та інші вважають їх архаїчними Homo sapiens, але деякі дослідники вважають їх окремими видами.

Денисованська жінка жила від 32 000 до 50 000 років тому, як свідчать викопні дані та дані ДНК. Оцінка є широкою, оскільки швидкість мутації, на якій базуються годинники ДНК, може відрізнятися для різних генів. Також незрозумілим є час розколу, який призвів до трьох сестринських груп - неандертальців, денисовців та нас. Це сталося десь десь до 700000 років тому.

Послідовність геному розкриває кілька речей про давню "Деніз". У неї були темна шкіра, карі очі і волосся, і шматочки її геному виживають сьогодні у людей з Папуа-Нової Гвінеї та деяких австралійських аборигенів. "Але на Нових Гвінеях у Х-хромосомі є значно менше Денісованської ДНК, ніж у решті геному", - сказав журналістам співавтор Девід Рейх з Інституту Брод. Це може означати, що чоловіки-денисовани впровадили свою ДНК у сучасних жіночих людей, розбавляючи кількість Х-хромосом, можливо, шляхом добровільної домішки (романтики) або законного зґвалтування, як це було в інших популяціях. Або природний відбір, можливо, видалив Х-зчеплені гени Денісована, що створило певний недолік.

30-кратний вдосконалений геном Денисова є, мабуть, найбільш яскравим для порівняння з нашим власним - відмінності є частиною того, що робить нас людьми. "Ми можемо переглянути повний каталог усіх мутацій, які відбулися на цьому останньому етапі людської історії, з тих пір, як ми відокремилися від найближчих вимерлих родичів, денисовців та неандертальців", - сказав Пябо.

Команда була здивована тим, що список не дуже довгий: 100 000 однонуклеотидних змін і менше 10 000 втрат або надбань ДНК-баз. І лише 260 відмінностей змінюють амінокислоти в білках і, таким чином, можуть впливати на сировину для природного відбору. "Багато хто може не виконувати жодних функцій, але деякі можуть приховувати суттєві зміни, суттєві для того, що зробило можливим сучасну швидку еволюцію людини, включаючи розвиток культури та технологій, які дозволили нашим видам домінувати на значних ділянках біосфери", - сказав Пябо.

Вичитання послідовностей Денисова, збережених у геномах мавп та мавп, зменшує список характерних мутацій людини до 23. "Вісім з них пов'язані з функцією мозку та розвитком, зв'язком та синапсами", - сказав Пябо, і дві з них причетні до аутизму.

Настільки ж захоплюючим, як заглядання в архаїчні людські геноми допомагають краще визначити себе та простежити своє походження, мене більше цікавить віддалений час, коли австралопітеки вимерли, коли Хомо почав процвітати. Це був час, близько 2 мільйонів років тому, коли серед новачків вокалізація стала мовою, випрямлена позиція, а міцніші шиї, більші м’язи ніг та більші недопалки змусили нас народитися для бігу, полегшивши міграцію та поліпшивши дієту, коли мисливські навички загострювались . Мутація гена м’язового білка під назвою «простір для роздумів» зменшила щелепу, даючи змогу мозку розширюватися. Можливо, тиражування генів, яке сьогодні відрізняє наші геноми від найближчих родичів, які не є людьми, неправильно скопіювали своє існування приблизно в цей час, надаючи нове полотно для генів, яке спонукало б наші здібності запам'ятати і вчитися.

Тімоті Уайт, керівник лабораторії еволюційних досліджень людини в Каліфорнійському університеті, Берклі, найкраще вловив іскру, яка стала людством: використання інструментів. Він очолював команди, які розкопали значну частину нашого минулого в долині річки Афар в Ефіопії, де скам’янілість сягає 6 мільйонів років до самого нашого початку. Я взяв у нього інтерв’ю в лютому 2004 р. Для обкладинки в The Scientist. Це був візит, який запам’ятався не лише чудовою дискусією і тим фактом, що доктор Уайт багато в чому нагадував Індіану Джонса, а тому, що позаду нього, серед частин черепа та зубів, що прикрашали кожну поверхню його кабінету, вимальовувався зігнутий скелет жирафа, подарунок від Майкла Джексона і, ймовірно, нещасного колишнього жителя Неверленду.

(Тут я допускаю JLSPD - розкриття інформації про самоплагіатизацію Джона Лерера. Це означає повторне використання цитати. Слова доктора Уайта також містяться в моєму підручнику з генетики людини та коротшому "Генетика людини: Основи". Йона Лерер - це колишнього письменника з Нью-Йорка карали за повторне використання цитат незадовго до того, як подати у відставку за те, що він вклав слова в уста Боба Ділана в книзі "Уявіть: як працює творчість".)

«Все почалося близько 2,5 мільйонів років тому, коли хлопці почали битись об каміння. Це дозволило ніші розширитися і почати культуру. Виготовлення інструментів із використанням каменю, ймовірно, розпочалося в Австралопітеках. Ці двоногі були з невеликим мозком, і вони були зайняті не тим, щоб стати людиною, а бути австралопітеками. У якийсь момент популяція цього високоінтелектуального двоногих універсалів - австралопітеків - почала проявляти поведінку, яку ми спостерігаємо у шимпанзе, які полюють на мавп, але не мають інструментів. Саме ця підгрупа раннього гомініда, в якій цих інструментів вже не було, могла сформувати початок роду, який в кінцевому підсумку відійшов би від інших австралопітеків, які продовжували залишатися австралопітеками, і цей рід продовжив би ставати раннім Гомо ".

Мабуть, найважливішим питанням є багато скам'янілостей з Ефіопії та з інших місць, а також з послідовних геномів тих, хто нам ближчий, таке: скільки інших наших предків там, нерозкритих?

Висловлені думки належать до авторів (авторів) і не обов'язково до позицій Scientific American.