p> a "data-remove =" false "data-toggle =" transplant "data-direction =" from "data-transplant =" self ">

Гемімегаленцефалія та диспластична мегаленцефалія

Вашингтонський університет, кафедра педіатрії, Сіетл, Вашингтон, США

Дитячий дослідницький інститут у Сіетлі, Центр інтегративних досліджень мозку, Сіетл, Вашингтон, США

Вашингтонський університет, кафедра педіатрії, Сіетл, Вашингтон, США

Дитячий дослідницький інститут у Сіетлі, Центр інтегративних досліджень мозку, Сіетл, Вашингтон, США

Університет Вашингтона, кафедра неврологічної хірургії, Сіетл, Вашингтон, США

Вашингтонський університет, кафедра педіатрії, Сіетл, Вашингтон, США

Дитячий дослідницький інститут у Сіетлі, Центр інтегративних досліджень мозку, Сіетл, Вашингтон, США

Вашингтонський університет, кафедра педіатрії, Сіетл, Вашингтон, США

Дитячий дослідницький інститут у Сіетлі, Центр інтегративних досліджень мозку, Сіетл, Вашингтон, США

Університет Вашингтона, кафедра неврологічної хірургії, Сіетл, Вашингтон, США

Анотація

Кетогенна дієта може бути потенційним `` новим '' підходом до лікування диспластичної мегаленцефалії (DMEG) та гемімегаленцефалії (HMEG). Кетогенна дієта інгібує фосфатидилінозитол-3-кіназу (PI3K) -серин/треонінкіназу (AKT) -ссавців-мішень сигналізації рапаміцину (MTOR), забезпечуючи обгрунтування для її полегшення епілепсії, спричиненої надмірною активацією цього шляху в HMEG та DMEG. Всім дітям, у яких підозрюють наявність HMEG або DEMG на візуалізації, слід пройти ретельну медичну експертизу, щоб перевірити стигмати синдромних причин HMEG та DMEG. До синдромічних причин належать комплекс бульбового склерозу, синдром Протея, вроджений ліпоматоз, надмірне зростання, судинні вади розвитку та синдром епідермальних невусів (ГЛОВИНИ), а також інші форми соматичного розростання або судинних вад розвитку. Генетичні дослідження підкреслили важливість мутацій de novo та соматичного мозаїцизму в DMEG та HMEG. Оскільки багато мутацій у людей є мозаїчними, майбутні дослідження можуть включати регіональний та одноклітинний аналіз геному, щоб зрозуміти молекулярно-генетичні основи асиметричного та вогнищевого надмірного зростання мозку.