Технологія "Дизайнерська дитина", яка робить розумніших та вищих дітей, поки не працює

Генетичний скринінг ще не може виявити, який ембріон виросте найвищою або найрозумнішою дитиною.

Чи скоро батьки матимуть силу вирішувати, наскільки високими чи розумними будуть їхні діти?

Можливо, ні, свідчать нові дослідження.

Етична дискусія оточує концепцію т.зв. "дизайнерські немовлята" - потомство, ембріони якого або відібрані за певними ознаками, або генетично сконструйовані, щоб похвалитися обраними генетичними ознаками. Коли наукова фантастика стала предметом фантастики, немовлята-дизайнери стали реальністю, як нещодавно продемонстрував один неправдивий вчений, створивши перший у світі немовляти, відредаговані геном.

Хоча редагування генів породжує багато галасу, нове дослідження, опубліковане сьогодні (21 листопада) в журналі Клітинка, підкреслює альтернативну техніку для створення діток-дизайнерів: відбір "вищих" ембріонів шляхом попереднього скринінгу їх ДНК.

Клініцисти вже використовують техніку, яка називається "передімплантаційне генетичне тестування" (PGT) для скринінгу ембріонів, що генеруються за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКО) - процедура, при якій лікарі поєднують статеві клітини батьків в лабораторії, а згодом імплантують отриманий ембріон в матку людини . Клініцисти використовують PGT для виявлення генетичні мутації, які можуть призвести до хвороби, але потенційно та ж процедура може бути використана для вибору бажаних рис, таких як зріст та інтелект.

Окрім етичних дилем, ідея відбору "оптимальних" ембріонів на основі їх генів має одну ключову ваду: ніхто не знає, чи це справді спрацює.

"Люди можуть сперечатися, це хороша ідея чи погана ідея, але ... люди насправді не знали, буде це працювати чи ні", - сказав співавтор Шай Кармі, лабораторія якої вивчає статистичну та популяційну генетику в Єврейському університеті Єрусалим. Кармі та його колеги використовували комбінацію генетичних даних, комп'ютерних моделей та реальних тематичних досліджень, щоб дослідити, чи дійсно вчені можуть використовувати PGT, щоб забезпечити, щоб дана дитина виросла неймовірно високою або особливо розумною.

Виявляється, науки просто ще немає.

"Якщо ми подивимося на знімок того, чого ми можемо досягти сьогодні за допомогою сучасних технологій ... вигоди досить обмежені, зокрема щодо IQ", - сказав Кармі. Згідно з моделями команди, в найкращому випадку ембріони, перевірені на гени, що підвищують зріст, можуть набирати в середньому лише близько 3 дюймів (3 сантиметри). Ембріони, перевірені на інтелект, можуть набирати в середньому лише близько 3,0 балів IQ. Насправді вигоди, швидше за все, будуть менш істотними, і жодна не може бути гарантована.

Іншими словами, IQ дизайнерської дитини може "в кінцевому підсумку бути набагато нижчим або набагато вищим, ніж очікується", сказала Кармі.

"Багато невизначеності"

Щоб дійти своїх висновків, Кармі та його співавтори зібрали цілі набори ДНК від реальних людей і поєднали ДНК кожної людини з чужою. Ці "пари" діяли як уявні пари для своєї комп'ютерної моделі. Потім вони створили 10 віртуальних ембріонів, поєднавши ДНК кожної пари, та проверили ембріони гени пов’язаний із зростом та когнітивними здібностями.

Безліч генів впливає на те, наскільки високою і якою буде ця людина, сказала Кармі. В Попередній навчання, вчені визначили ці спеціальні сегменти ДНК, подивившись на геноми сотень тисяч осіб. Потім дослідники згуртували гору даних у "полігенні бали", метрику, яка підраховує, наскільки великий вплив мають різні гени на певну ознаку.

Вони розрахували дві полігенні оцінки для своїх уявних ембріонів: для зростання та IQ. Для кожної вигаданої пари команда відібрала ембріон найвищого рейтингу для кожної ознаки - теоретично, найкращі ембріони повинні виробляти найвищих і найрозумніших дітей, - передбачали вони.

Але різниця між "найкращими" та "найгіршими" балльними ембріонами виявилася порівняно невеликою.

"Висновок полягає в тому, що ембріони не так сильно відрізняються один від одного", - сказав д-р Сінем Каріпчін, фахівець з питань фертильності та директор програми профілактики генетичних захворювань Центру народжуваності Колумбійського університету, який не брав участі у дослідженні. Враховуючи, що кожен набір з 10 ембріонів походить від одних і тих же уявних батьків, відсутність генетичного різноманіття не є тим дивним, сказав Каріпчин. Два набори ДНК можуть поєднуватися лише так багато способів, і одне і те ж обмеження стосуватиметься справжніх батьків, які намагаються відібрати дизайнерські ембріони.

Більше того, полігенні показники зростання та IQ можуть бути не надто корисними для прогнозування фактичного зросту та інтелекту людини, сказала Кармі. Використовуючи 28 сімей як тематичне дослідження, автори застосували свою комп’ютерну модель до справжніх батьків та їх дорослих дітей. З урахуванням генетичних даних кожної сім’ї команда зробила прогнози щодо того, яка дитина повинна бути найвищою, а потім перевірила свою роботу щодо справжнього зросту кожного брата.

"Ми побачили, що [найвища] дитина справді вища за середнього ... але ми також бачимо, що є багато невизначеності", - сказала Кармі. У деяких сім'ях дитина найвищого рангу була приблизно на 10 сантиметрів вище, ніж середній брат. В інших дитина найвищого рейтингу опускалася значно нижче середнього зросту.

Навіть у своїх модельованих моделях дослідники виявили, що справжній зріст дитини-дизайнера може коливатися приблизно на 2-10 дюймів (5-10 см) від прогнозованого значення. IQ може коливатися майже на 20 пунктів в будь-якому напрямку.

Справжнє значення генетичного скринінгу

Окрім властивої генетичній невизначеності, інші фактори затьмарюють точність прогнозування полігенних показників щодо зросту та IQ, зазначають автори. Умови навколишнього середовища, такі як харчування та виховання, також формують фізичний та пізнавальний розвиток дітей, і їх неможливо охопити генетичний скринінг. Полігенні показники переважно базуються на європейській ДНК, що означає, що метрика може мати мало значення для людей інших предків, сказав Каріпчин. У своєму дослідженні автори також працювали з надзвичайно великою кількістю ембріонів, додала вона.

Молода пара може виробляти від п'яти до восьми ембріонів за допомогою ЕКО, надаючи клініцистам можливість працювати, сказав Каріпцин. Але після 35 років мати, можливо, зможе продукувати лише один або два життєздатних ембріона за допомогою процедури, сказала вона. Окрім того, що їх мало, близько 40% ембріонів 35-річного віку може містити аномальну кількість хромосом. Хромосоми упаковують ДНК у Х-подібні пучки, і люди зазвичай несуть 23 пари цих структур на клітину. У більшості випадків люди не можуть вижити з ненормальною кількістю хромосом - ті, хто виживає, народжуються з порушеннями розвитку, такими як синдром Дауна або синдром Тернера Університет штату Юта.

До того часу, коли потенційна мати досягне 43-річного віку, близько 90% її ембріонів ЕКО може мати занадто багато або занадто мало хромосом, сказав Каріпцин.

Тоді класифікація жменьки ембріонів за зростом чи розумом, мабуть, була б безрезультатною вправою. Навіть якби цього біологічного обмеження не існувало, Каріпчін сказала, вона сумнівається, що багато батьків вирішили б використовувати генетичне тестування для адаптації зовнішнього вигляду та здібностей своїх дітей. Батьки, схоже, більше стурбовані тим, щоб їхні діти росли здоровими та неушкодженими хворобами, а не неймовірно високими, сказала вона.

Каріпцин регулярно використовує PGT для скринінгу ембріонів на генетичні примхи, такі як мутації одного гена або зайві хромосоми, і може надійно передбачити, чи може даний ембріон перерости у дитину з синдромом Дауна, кістозний фіброз, м’язова дистрофія або синдром Тендітного Х. Батьки, які сподіваються, також проходять генетичне тестування, щоб перевірити, чи не переносять вони спадкових захворювань, які вони можуть передати своїм дітям.

"Якщо обидва батьки є носіями, [PGT] - це єдиний спосіб гарантувати, що вони не передадуть хворобу своїм дітям", - підтвердила Кармі. Отже, хоча батьки ще не можуть налаштувати зріст своєї дитини, вони можуть використовувати генетичний скринінг для поліпшення свого майбутнього здоров’я.