База даних про рідкісні захворювання

Дистонія шийки матки

НОРД вдячний Сінтії Л. Комелла, доктору медичних наук, професору FAAN, професору Медичного центру Університету Раша, Департаменту неврологічних наук, за допомогу у підготовці цього звіту.

організація

Синоніми цервікальної дистонії

  • вогнищева дистоніяідіопатична шийна дистонія
  • ізольована (формально первинна) шийна дистонія
  • спазматичний тортиколіс
  • спазматична кривошия
  • кривоший

Загальна дискусія

Дистонія шийки матки, також відома як спазматичний тортиколіс, є рідкісним неврологічним розладом, що виникає в головному мозку. Це найпоширеніша форма вогнищевої дистонії в офісних умовах. Дистонія шийки матки характеризується мимовільними скороченнями м’язів на шиї, що спричиняють ненормальні рухи та пози шиї та голови. У деяких випадках ці ненормальні скорочення можуть бути тривалими або постійними; в інших вони можуть бути присутніми як спазми, які можуть нагадувати тремор. Тяжкість дистонії шийки матки може бути різною, але розлад може спричиняти значний біль та дискомфорт, а також труднощі через ненормальні пози. Це може вплинути на якість життя та повсякденну діяльність, включаючи зайнятість. Дистонія шийки матки зазвичай починається в середньому віці і рідко починається в підлітковому та молодому віці. Причина дистонії шийки матки невідома, хоча, як вважають, в основі деяких випадків лежить генетична сприйнятливість. Якщо дистонія шийки матки починається в новонародженому або ранньому дитинстві, слід дослідити вторинні причини.

Ознаки та симптоми

Можуть виникнути вторинні проблеми, що виникають при дистонії шийки матки, включаючи артрит шийного відділу хребта, здавлення нервових корінців, а іноді і звуження спинного мозку на шиї (стеноз шийки матки). Біль, пов’язаний безпосередньо з шийною дистонією, зазвичай знаходиться на тій же стороні, що і поворот голови, і відчувається як м’язовий біль в області надмірно активних м’язів. Біль потенційно може стати серйозною та неможливою.

Причини

Постраждале населення

Шийна дистонія вражає жінок приблизно вдвічі частіше, ніж чоловіків. Це найпоширеніша форма вогнищевої дистонії в офісних умовах. Дистонія шийки матки може вражати осіб будь-якого віку, але, як правило, розвивається у людей у ​​віці від 40 до 60 років. Дистонія шийки матки вражає людей різного етнічного походження. Точна частота або поширеність цервікальної дистонії серед загальної популяції невідома, але, за оцінками, в США близько 60 000 людей.

Діагностика

Діагноз дистонії шийки матки базується на клінічному обстеженні, детальному анамнезі пацієнта та знаннях про розлад. Жоден конкретний лабораторний або візуалізаційний тест не підтверджує діагноз дистонії шийки матки. Немає відхилень у лабораторних або візуалізаційних тестах. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку є нормальною, і МРТ шиї не допомагає поставити діагноз, якщо не підозрюється компресія спинного мозку. Електроміографія не показана, якщо немає додаткових ознак подразнення нервів.

Стандартна терапія

Лікування
Не кожен варіант лікування шийної дистонії є успішним для всіх постраждалих людей. Тому жодна стратегія не підходить для кожного випадку. Більшість методів лікування є симптоматичними та призначені для зняття спазмів, болю та порушеної пози чи функцій. Визначення схеми лікування, яка є найбільш ефективною в окремих випадках, може вимагати терпіння та наполегливості з боку пацієнта та лікаря.

По суті, існує три варіанти лікування: ін’єкції ботулотоксину, пероральні препарати та, в деяких випадках, хірургічне втручання. Ці методи лікування можна застосовувати окремо або в поєднанні. Крім того, фізіотерапія може допомогти доповнити лікування. У деяких випадках, якщо є така хитрість, як торкання підборіддя, м’який шийний комір може бути корисним.

Ін’єкції ботулінічного токсину є вибором лікування вогнищевої дистонії, тобто шиї та голови при шийній дистонії. Ботулотоксин - це нейротоксин, який вводять у дистонічні м’язи шиї невеликими дозами. Ботулотоксин працює, запобігаючи вивільненню нерва механізму, який називається ацетилхоліном, який повідомляє м’язу скорочуватися. Це спричиняє слабкість м’яза. Вплив ботулотоксину на м’язи починається приблизно через 2-3 дні після ін’єкції, досягає максимуму приблизно через 4 тижні та забезпечує полегшення протягом приблизно 2-6 місяців. Лікування ботулотоксином - це не лікування, а швидше лікування симптомів. Коли ефект ботулотоксину зникає, симптоми дистонії шийки матки рецидивують, і необхідна інша ін’єкція для забезпечення користі. Для того, щоб ін'єкції ботулотоксину були успішними, критично важливо, щоб ін'єкційний лікар добре знався на дистонії шийки матки, функціональної анатомії м'язів шиї, а також типу та дозах ботулотоксину, які слід використовувати.

Зараз існує чотири марки ботулотоксину, які були схвалені Управлінням з контролю за продуктами та ліками (FDA) для лікування осіб із шийною дистонією. Існує три марки ботулотоксину серотипу А, включаючи онаботулінумтоксинA (BOTOX, Allergan Inc.) абоботулінумтоксинA (Dysport, Tercica Inc) та інкоботулінумтоксинA (Xeomin, Merz Pharmaceuticals). Існує одна рецептура ботулотоксину типу В, яка називається римаботулінумтоксинB (Myobloc, Solstice, US World Meds). Ці марки не є взаємозамінними, і кожна з них повинна вводитися як унікальний препарат. На даний момент немає клінічних даних, які б підтверджували використання одного над іншим. Найбільш частими побічними ефектами від ін’єкції є труднощі з ковтанням, біль і іноді слабкість у шиї. Ці побічні ефекти, як правило, є м’якими та тимчасовими, що тривають кілька тижнів. FDA має попередження про "чорний ящик" щодо використання будь-якого з цих токсинів, яке вказує на те, що токсин може поширюватися з місця ін'єкції. Однак при дозах, що застосовуються при дистонії шийки матки, клінічні наслідки поширення токсину є рідкістю, якщо їх вводить досвідчений лікар.

В даний час не існує пероральних препаратів, дозволених FDA для використання при дистонії. Серед пероральних препаратів найчастіше використовуються дофамінергічні засоби (леводопа), антихолінергічні засоби (бензтропін, тригексифенідил), баклофен та клоназепам. Ці препарати, як правило, найбільш ефективні у дітей із генералізованою дистонією. У дорослих побічні ефекти цих засобів, включаючи проблеми з пам’яттю та седативний ефект, часто виникають до досягнення ефективної дози. Хірургічне лікування дистонії шийки матки буває двох видів. Одним з них є селективна периферична денервація, при якій перерізаються нерви дистонічних м’язів. Незважаючи на те, що це було ефективним, цей підхід обмежений можливістю доступу до задіяного нерва, необхідністю значного досвіду хірурга та можливістю побічних ефектів. Побічні ефекти від операції не рідкість, і після операції існує тривалий період реабілітації.

Хірургія глибокої стимуляції мозку (DBS) ефективна при дистонії шийки матки і може бути доцільною для пацієнтів, які втрачають реакцію на ботулотоксин або мають форму шийної дистонії, яку важко лікувати за допомогою ін’єкцій, зокрема антероколізу. DBS передбачає розміщення електродів (тонких проводів) у ділянці мозку, яка називається паличка глобуса з обох сторін. Електроди підключені до стимуляторів, які посилають невеликі електричні імпульси в мозок. Хоча точний механізм не ясний, електричні імпульси, здається, «перезавантажують» мозок і покращують дистонічні рухи. Після розміщення DBS стимулятори запрограмовані на оптимальний результат.

Нещодавно клінічні дослідження були зосереджені на нових оральних терапіях, новіших рецептурах ботулотоксину та оптимізації методології DBS.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому веб-сайті уряду.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі NIH у Бетесді, штат Медіка, зверніться до бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Електронна адреса: [електронна пошта захищена]

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, в основному звертайтесь:
www.centerwatch.com

Для отримання додаткової інформації про клінічні випробування, проведені в Європі, звертайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Зверніться за додатковою інформацією про шийну дистонію:

Синтія Л. Комелла, доктор медичних наук, FAAN
Професор
Медичний центр Університету Раша
Відділ неврологічних наук
1725 West Harrison St.
Люкс 755
Чикаго, штат Іллінойс 60612
Телефон: 312-563-2900
Факс: 312-563-2024

Підтримуючі організації

  • Дистонія шийки матки
  • Дистонія Європа
    • Square de Meeus 37 - 4 поверх
    • Брюссель, 1000 Бельгія
    • Телефон: 46739984961
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.dystonia-europe.org
  • Фонд медичних досліджень «Дистонія»
    • 1 East Wacker Drive, Suite 2810 East Wacker Drive
    • Люкс 2810
    • Чикаго, Іллінойс 60601-1905 США
    • Телефон: (312) 755-0198
    • Безкоштовно: (800) 377-3978
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.dystonia-foundation.org
  • Товариство дистонії
    • 89 Набережна Альберта, 2 поверх
    • Воксхолл
    • Лондон, SE1 7TP, Великобританія
    • Телефон: (845) 458-6211
    • Безкоштовно: (845) 458-6322
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.dystonia.org.uk
  • Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
    • Поштовий ящик 8126
    • Гейтерсбург, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безкоштовно: (888) 205-2311
    • Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Національна асоціація спазматичних тортиколісів
    • 9920 Талберт-авеню
    • Фонтанна долина, Каліфорнія 92708
    • Телефон: (714) 378-9837
    • Безкоштовно: (800) 487-8385
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.torticollis.org
  • NIH/Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
    • П.О. Графа 5801
    • Бетесда, MD 20824
    • Телефон: (301) 496-5751
    • Безкоштовно: (800) 352-9424
    • Веб-сайт: http://www.ninds.nih.gov/
  • Спастична тортиколіс ST/Дистонія, Inc.
    • Поштова скринька 28
    • Муквонаго, Вісконсин 53149
    • Телефон: (262) 560-9534
    • Безкоштовно: (888) 445-4588
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.spasmodictorticollis.org

Список літератури

ПІДРУЧНИКИ
Комелла CL. Дистонія шийки матки. У: Клінічна діагностика та лікування дистонії, Warner TT, Bressman SB, редактори. 2007 Informa UK, Ltd, Лондон. С. 73-80.

DeLong MR. Дистонія шийки матки (спастичний тортиколіс). Посібник з рідкісних розладів NORD. Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс. Філадельфія, Пенсільванія. 2003: 611.

СТАТТІ ЖУРНАЛУ
Bledsoe IO, Comella CL. Лікування ботулотоксину токсином шийки матки. Семін Нейрол. 2016 лютого; 36 (1): 47-53. doi: 10.1055/s-0035-1571210. Epub 2016 11 лютого.

Fox MD, Alterman RL Стимуляція мозку при торсіонній дистонії. JAMA Neurol. 2015 червня; 72 (6): 713-9. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.51

Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Дескриптивна епідеміологія шийної дистонії. Тремор Інший Гіперкінет Mov (N Y). 2013 4 листопада; 3. pii: tre-03-193-4374-2.

Стейсі М. Епідеміологія, клінічна картина та діагностика дистонії шийки матки. Нейрол Клін. 2008; 26 Додаток 1: 23-42.

Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, et al. Системний огляд діагностики та лікування первинної (ідіопатичної) дистонії та дистонії плюс синдроми: звіт про робочу групу EFNS/MDS-ES. Eur J Neurol. 2006; 13: 433-444.

Tarsy D, et al., Хвороблива дистонія шийки матки: клінічні особливості та відповідь на лікування ботулотоксином. Mov Disord. 1999; 14: 1043-5.

Янкович Дж., Ледер С., Уорнер Д., Шварц К. Шийна дистонія: клінічні дані та супутні рухові розлади. Неврологія. 1991 липень; 41 (7): 1088-91

ІНТЕРНЕТ
Kruer, MC. Кортиколіс. Medscape. Оновлено: 22 жовтня 2018 р. Доступно за адресою: http://emedicine.medscape.com/article/1152543-overview Доступ 1 травня 2019 р.

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. Інформаційний бюлетень про дистонії. Оновлено 06.07.2018.

Клініка медичної освіти та досліджень Майо. Шийна дистонія. Оновлено 17 листопада 2017 р. Доступно за адресою: http://www.mayoclinic.com/health/spasmodic-torticollis/DS00836 Дата доступу: 1 травня 2019 р.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100