Десмоїдна пухлина

Опис

Десмоїдна пухлина - це ненормальний наріст, що виникає із сполучної тканини, тобто тканини, що забезпечує міцність та гнучкість таких структур, як кістки, зв’язки та м’язи. Як правило, розвивається одна пухлина, хоча деякі люди мають кілька пухлин. Пухлини можуть виникати в будь-якому місці тіла. Пухлини, що утворюються в черевній стінці, називаються абдомінальними десмоїдними пухлинами; ті, що виникають із тканини, що з’єднує органи черевної порожнини, називаються внутрішньочеревними десмоїдними пухлинами; а пухлини, виявлені в інших ділянках тіла, називаються позачеревними десмоїдними пухлинами. Позачеревні пухлини найчастіше трапляються в області плечей, надпліч та верхньої частини ніг.

Десмоїдні пухлини волокнисті, дуже схожі на рубцеву тканину. Як правило, їх не вважають раковими (злоякісними), оскільки вони не поширюються на інші частини тіла (метастазують); однак вони можуть агресивно вторгуватися в навколишні тканини, і їх дуже важко видалити хірургічним шляхом. Ці пухлини часто повторюються, навіть після, мабуть, повного видалення.

Найпоширенішим симптомом десмоїдної пухлини є біль. Інші ознаки та симптоми, які часто спричинені вростанням пухлини в навколишні тканини, різняться залежно від розміру та локалізації пухлини. Внутрішньочеревні десмоїдні пухлини можуть блокувати кишечник, викликаючи запор. Позачеревні десмоїдні пухлини можуть обмежувати рух уражених суглобів та спричиняти кульгання або утруднення руху рук чи ніг.

Десмоїдні пухлини часто трапляються у людей із спадковою формою раку товстої кишки, яка називається сімейним аденоматозним поліпозом (FAP). У цих людей, як правило, розвиваються внутрішньочеревні десмоїдні пухлини на додаток до аномальних розростань (так званих поліпів) та ракових пухлин в товстій кишці. Десмоїдні пухлини, які не є частиною спадкового стану, описуються як епізодичні.

Частота

Десмоїдні пухлини зустрічаються рідко, вражаючи приблизно 1 2 на 500 000 людей у всьому світі. У США щорічно діагностується від 900 до 1500 нових випадків. Спорадичні десмоїдні пухлини зустрічаються частіше, ніж ті, що пов’язані із сімейним аденоматозним поліпозом.

Причини

Мутації в CTNNB1 ген або APC ген викликають десмоїдні пухлини. CTNNB1 генні мутації становлять близько 85 відсотків спорадичних десмоїдних пухлин. APC генні мутації спричиняють десмоїдні пухлини, пов'язані з сімейним аденоматозним поліпозом, а також 10-15 відсотків спорадичних десмоїдних пухлин. Обидва гени беруть участь у важливому сигнальному шляху клітини, який контролює ріст і поділ (проліферацію) клітин і процес, за допомогою якого клітини дозрівають для виконання певних функцій (диференціація).

CTNNB1 ген містить інструкції щодо отримання білка, який називається бета-катенін. Як частина клітинного сигнального шляху, бета-катенін взаємодіє з іншими білками для контролю активності (експресії) певних генів, що сприяє проліферації та диференціації клітин. CTNNB1 генні мутації призводять до аномально стабільного білка бета-катеніну, який не розщеплюється, коли він більше не потрібен. Білок накопичується в клітинах, де продовжує неконтрольовано функціонувати.

Білок, вироблений з APC ген допомагає регулювати рівень бета-катеніну в клітині. Коли бета-катенін більше не потрібен, білок APC приєднується (зв’язується) з ним, що сигналізує про його розщеплення. Мутації в APC ген, що викликає десмоїдні пухлини, призводить до короткого білка APC, який не здатний взаємодіяти з бета-катеніном. В результаті бета-катенін не розщеплюється, а натомість накопичується в клітинах. Надлишок бета-катеніну, спричинений чи CTNNB1 або APC генні мутації, сприяє неконтрольованому росту та поділу клітин, дозволяючи утворювати десмоїдні пухлини.

Дізнайтеся більше про гени, пов’язані з пухлиною Десмоїд

Спадщина

Більшість десмоїдних пухлин є спорадичними і не передаються у спадок. Спорадичні пухлини виникають внаслідок генних мутацій, які відбуваються протягом життя людини, які називаються соматичними мутаціями. Соматичної мутації в одній копії гена достатньо, щоб викликати розлад. Соматичні мутації в обох CTNNB1 або APC ген може спричиняти спорадичні десмоїдні пухлини.

Спадкова мутація в одній копії APC ген викликає сімейний аденоматозний поліпоз і схиляє уражених осіб до розвитку десмоїдних пухлин. Десмоїдні пухлини виникають, коли соматична мутація відбувається у другій копії APC ген. У цих випадках стан іноді називають спадковою десмоїдною хворобою.