База даних про рідкісні захворювання

Атріовентрикулярний дефект септали

Синоніми дефекту атріовентрикулярної септали

Дефекти атріовентрикулярного каналу
AVSD
Загальний дефект атріовентрикулярного каналу (CAVC)
Дефекти подушки ендокарда

Підрозділи дефекту атріовентрикулярної септали

Повний атріовентрикулярний дефект септали
Незавершений атріовентрикулярний дефект септали
Частковий дефект атріовентрикулярної септали
Перехідний дефект атріовентрикулярної септали

Загальна дискусія

Дефект атріовентрикулярної перегородки (АСВД) - загальний термін для групи рідкісних вад серця, які є при народженні (вроджені). Немовлята з АСВД мають неправильно розвинені передсердні та шлуночкові перегородки та суміжні клапани.

Нормальне серце має чотири камери. Дві верхні камери, відомі як передсердя, відокремлені одна від одної волокнистою перегородкою, званою міжпередсердною перегородкою. Дві нижні камери, відомі як шлуночки, відокремлені одна від одної шлуночковою перегородкою. Клапани (наприклад, мітральний та трикуспідальний) з'єднують передсердя (лівий та правий) з відповідними шлуночками. Клапани дозволяють перекачувати кров через камери. Кров рухається з правого шлуночка через легеневу артерію до легенів, де надходить кисень. Кров повертається до серця через легеневі вени і надходить у лівий шлуночок. Лівий шлуночок направляє наповнену киснем кров у головну артерію тіла (аорту). Аорта розсилає кров по всьому тілу.

Описані вище частини серця утворені із зародкової структури, яка називається ендокардіальними подушками. У осіб з АСВД спостерігається деяка комбінація вад розвитку цих відділів серця. Вони можуть включати отвір у перегородці передсердя, отвір у перегородці шлуночків та/або аномалії мітрального та трискупідального клапанів. ASVD можна класифікувати як одну з трьох форм: неповна (або часткова) ASVD (дефект міжпередсердної перегородки); перехідна форма (дефект міжпередсердної перегородки та малий дефект міжшлуночкової перегородки); або більш важка або повна форма (великі дефекти передсердь та шлуночків).

Симптоми ASVD сильно різняться і залежать від тяжкості вад розвитку (наприклад, витікання клапана між шлуночками та розмір шлуночків). Приблизно половина випадків АСВД спостерігається у дітей із синдромом Дауна.

Ознаки та симптоми

Немовлята з повною формою дефекту атріовентрикулярної перегородки зазвичай розвивають обмежену здатність циркулювати кров у легенях та решті тіла, що призводить до накопичення рідини в серці, легенях та різних тканинах тіла (застійна серцева недостатність). Застій в легенях може призвести до утруднення дихання (задишка) та втоми. Немовлята з повним дефектом атріовентрикулярної перегородки часто мають синювате забарвлення шкіри та слизових оболонок (ціаноз) через недостатнє надходження цих тканин киснем.

Інші симптоми, які можуть виникати при всіх формах АСВД, включають погане годування, аномально прискорене дихання (тахіпное), надмірне потовиділення та/або аномально прискорене серцебиття (тахікардія).

Часті епізоди гострого запалення легенів (пневмонія) та бронхів (бронхіт) є загальними у дітей із усіма формами АСВД. Аномально високий тиск у артерії, що веде до серця із легенів (легенева артерія), може погіршити функцію легенів та призвести до постійних захворювань судин легенів у віці до 1 року. Деякі немовляти, які страждають важче, можуть мати застійну серцеву недостатність як прямий результат цих серйозних ускладнень.

Діти старшого віку з нелікованою АСВД можуть мати ризик абсцесів головного мозку, розвитку тромбів (тромбоз), які можуть рухатися і залягати в артеріях (емболія), та/або гострого запалення внутрішніх оболонок, що вистилають серце (бактеріальний ендокардит).

У дорослих з АСВД, які не перенесли операцію з виправлення цієї вади серця, може розвинутися синдром Айзенменгера. Це рідкісне захворювання, яке характеризується обмеженим кровотоком між легенями та серцем, що виникає через дефект міжшлуночкової перегородки. Симптомами цього стану можуть бути аномально низький кров'яний тиск, нерегулярне серцебиття та/або прискорене серцебиття. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Eisenmenger” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Причини

Точна причина дефекту атріовентрикулярної перегородки невідома (ідіопатична). Цей вроджений дефект може виникати поодинці без видимих причин (епізодично), або може виникати у поєднанні з іншими розладами, такими як синдром Дауна.

Дослідники вважають, що у випадках ізольованої АСВД екологічні, генетичні та/або інші фактори (багатофакторні) можуть бути певним чином задіяні.

Постраждале населення

Дефект атріовентрикулярної перегородки вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Приблизно 50 відсотків випадків трапляються у зв'язку з іншими розладами, особливо синдромом Дауна. ASVD може також виникати з іншими вродженими вадами серця, у 10 відсотках випадків це відбувається у зв'язку з відкритою артеріальною протокою або тетралогією Фалло. (Для отримання додаткової інформації про ці розлади виберіть точну назву розладу як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Точна захворюваність на АСВД у загальній популяції невідома. Повна форма АСВД зустрічається частіше, ніж часткова або перехідна. Приблизно 75 відсотків випадків повного АСВД трапляються у осіб із синдромом Дауна. Більшість випадків часткового АСВД не спостерігаються у осіб із синдромом Дауна.

Супутні розлади

Симптоми таких порушень можуть бути подібними до симптомів дефекту атріовентрикулярної перегородки. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:

Дефекти міжпередсердної перегородки - це загальні вроджені вади серця, що характеризуються наявністю невеликого отвору між двома передсердями серця. Цей дефект призводить до збільшення навантаження на праве серце та надмірного припливу крові до легенів. Симптоми, які можуть стати очевидними в дитинстві, дитинстві або дорослому віці, можуть сильно відрізнятися і залежати від тяжкості дефекту. Спочатку симптоми, як правило, слабкі і можуть включати утруднення дихання (задишка), підвищену сприйнятливість до респіраторних інфекцій, аномальне синювате забарвлення шкіри та/або слизових оболонок (ціаноз). Деякі люди з дефектами міжпередсердної перегородки можуть мати підвищений ризик утворення тромбів, які можуть подорожувати до основних артерій (емболія), блокуючи кровообіг. (Для отримання додаткової інформації щодо цього розладу виберіть “Дефект міжпередсердної перегородки” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Дефекти міжшлуночкової перегородки (Cor Triloculare Biventricularis) - це група загальних вроджених вад серця, що характеризуються відсутністю одного шлуночка. У немовлят з цим дефектом є 2 передсердя і 1 великий шлуночок. Симптоми цих дефектів подібні до дефекту атріовентрикулярної перегородки і можуть включати ненормальне прискорене дихання (тахіпное), хрипи, прискорене серцебиття (тахікардія) та/або аномально збільшену печінку (гепатомегалія). Дефекти шлуночкової перегородки також можуть спричинити надмірне накопичення рідини навколо серця, що призводить до застійної серцевої недостатності. (Для отримання додаткової інформації щодо цього розладу виберіть „дефект шлуночкової перегородки“ як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Cor Triatriatum - надзвичайно рідкісний вроджений вада серця, що характеризується наявністю додаткової камери над лівим передсердям серця. Легеневі вени, повертаючи кров з легенів, стікають у це зайве «третє передсердя». Симптоми Cor Triatriatum сильно відрізняються і залежать від розміру отвору між камерами. Симптоми можуть включати аномально прискорене дихання (тахіпное), хрипи, кашель та/або ненормальне накопичення рідини в легенях (легеневий застій). (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Cor Triatriatum” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Cor Triloculare Biatriatum - надзвичайно рідкісний вроджений вада серця, що характеризується відсутністю одного шлуночка. Немовлята з цим дефектом мають два передсердя і один великий шлуночок. Симптоми подібні до симптомів дефекту атріовентрикулярної септали та включають труднощі з диханням (задишка), надмірне накопичення рідини в легенях та навколо серця (набряк легенів) та/або синювате забарвлення шкіри та слизових оболонок (ціаноз). Інші симптоми можуть включати погані звички харчування, аномально прискорене дихання (тахіпное) та/або аномально прискорене серцебиття (тахікардія).

Стеноз мітрального клапана - це рідкісна вада серця, яка може бути при народженні (вроджена) або набута. При вродженій формі симптоми сильно варіюються і можуть включати кашель, утруднене дихання, серцебиття та/або часті респіраторні інфекції. При придбаному стенозі мітрального клапана симптоми можуть також включати слабкість, дискомфорт у животі, біль у грудях (стенокардія) та/або періодичну втрату свідомості.

Діагностика

Діагноз дефекту атріовентрикулярної перегородки може бути поставлений за допомогою методів візуалізації серця, таких як магнітно-резонансна томографія (МРТ) та ехокардіограма (ЕК). В рамках іншої процедури, відомої як катетеризація серця, довгу тонку трубку (катетер) вводять у велику вену, а потім направляють безпосередньо в серце. Це дозволяє лікарю визначити ступінь дефекту (тобто повний, перехідний або неповний) і визначити швидкість кровотоку через серце. Ангіографія - це ще одна корисна діагностична процедура, яка дозволяє лікареві переглянути посилений рентген серця. Діти з АСВД, як правило, мають ненормальний показник ЕКГ.

Стандартна терапія

Лікування

Немовлят з АСВД слід направляти до лікарні, яка може виконувати складні діагностичні процедури та серцево-судинні операції. Немовлятам з АСВД зазвичай потрібне хірургічне втручання у молодому віці, як правило, до 6-12 місяців.

До хірургічного втручання застійну серцеву недостатність, пов’язану з АСВД, можна лікувати за рахунок зменшення об’єму рідини діуретичними препаратами та, за необхідності, обмеження в їжі рідини та солі. Препарат дигоксин також можна вводити для зменшення частоти серцевих скорочень та збільшення сили скорочень серця. Киснева терапія та повноцінне харчування також можуть виявитися корисними.

Оскільки діти з АСВД сприйнятливі до бактеріального зараження оболонок, що оточують серце (ендокардит), будь-яку респіраторну інфекцію слід лікувати енергійно і на ранніх термінах. Постраждалим людям також слід давати антибіотики перед інвазивними стоматологічними процедурами (наприклад, кореневим каналом або видаленням) або іншими хірургічними процедурами, щоб допомогти запобігти потенційно небезпечним для життя інфекціям.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому урядовому веб-сайті.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі Національного інституту охорони здоров’я (NIH) у м. Бетесда, штат Меріленд, зверніться до бюро прийому пацієнтів до NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:

Підтримуючі організації

Американська асоціація серця
- 7272 Грінвілл-авеню
- Даллас, Техас 75231
- Телефон: (214) 784-7212
- Безкоштовно: (800) 242-8721
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена] орг
- Веб-сайт: http://www.heart.org
Американська асоціація легенів
- 55 W. Wacker Drive
- Люкс 1150
- Чикаго, Іллінойс 60601 США
- Безкоштовно: (800) 548-8252
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: https://www.lung.org/
Інформаційна мережа вродженого серця (C.H.I.N.)
- П.О. Графа 3397
- Маргате-Сіті, Нью-Джерсі 08402-0397
- Телефон: (609) 823-4507
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.tchin.org
Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
- Поштовий ящик 8126
- Гейтерсбург, MD 20898-8126
- Телефон: (301) 251-4925
- Безкоштовно: (888) 205-2311
- Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Діти з серцем
Національна асоціація дитячих серцевих розладів, Inc.
- 1578 Обережний доктор.
- Грін-Бей, штат Вісконсин 54304
- Телефон: (920) 498-0058
- Безкоштовно: (800) 538-5390
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.kidswithheart.org
Little Hearts, Inc.
- П.О. Графа 171
- 110 Court Street, Suite 3A
- Кромвель, CT 6416 США
- Телефон: (860) 635-0006
- Безкоштовно: (866) 435-4673
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.littlehearts.org
NIH/Національний інститут серця, легенів і крові
- П.О. Коробка 30105
- Бетесда, MD 20892-0105
- Телефон: (301) 592-8573
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.nhlbi.nih.gov/

Список літератури

Ланге А, Палка П. Дефекти атріовентрикулярної септали. У: Посібник NORD з рідкісних розладів. Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс. Філадельфія, Пенсільванія. 2003: 43-4.

Підручник з медицини Сесіл, 19-е видання: Джеймс Б. Вингаарден та Ллойд Х. Сміт-молодший, редактори; В.Б. Saunders Co., 1992. Pp. 280-84.

Посібник Мерка, 16-е видання: Роберт Берков, редактор; Дослідницькі лабораторії Мерка, 1992. Стор. 2051-55.

Енциклопедія вроджених вад, Мері Луїза Буйс, головний редактор; Наукові публікації Блеквелла, 1990. Стор. 209-10.

Підручник педіатрії Нельсона, 14-е видання; Річард Е. Берман та ін .; В.Б. Saunders Co., 1992. Pp. 1169-70.

Dunlop KA, Mulholland HC, Casey FA, Craig B, Gladstone DJ. Десятирічний огляд дефектів атріовентрикулярної перегородки. Кардіол Янг. 2004; 14: 15-23.

Pretre R, Dave H, Kadner A, Bettex D, Turina MI. Пряме закриття перегородки при дефектах атріовентрикулярного каналу. J Thorac Cardiovasc Surg. 2004; 127: 1678-81.

Маслен К.Л. Молекулярна генетика дефектів атріовентрикулярної перегородки. Карр Опін Кардіол. 2004; 19: 105-10.

Махоні Л.Т. Аціанотична вроджена вада серця. Дефекти міжпередсердної та шлуночкової перегородки, атріовентрикулярний канал, відкрита артеріальна протока, легеневий стеноз. Cardiol Clin. 1993; 11: 603-16.

Lozano C., et al., Хірургія дефектів атріовентрикулярної перегородки. Огляд перших 100 справ. Eur J Cardiothorac Surg. 1990; 4: 359-64.

Ченг Т.О. Серцева недостатність при ішемічній хворобі серця. Am Heart J. 1990; 120: 396-412.

Ілбаві М.Н. Сучасний стан хірургічного втручання при вроджених вадах серця. Клін Перинатол. 1989; 16: 157-76.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100