Дефект атріовентрикулярної перегородки: від плода до дорослого

Пов’язані дані

Термін "дефект атріовентрикулярної перегородки" (AVSD) охоплює спектр вроджених вад розвитку серця, що характеризуються загальним атріовентрикулярним з'єднанням, що співіснує з недостатньою атріовентрикулярною септацією. У дефекті міжпередсердної перегородки (OST) primus існують окремі атріовентрикулярні отвори клапана, незважаючи на загальне з'єднання, тоді як у повному AVSD сам клапан також є спільним.

Передбачувана частота захворювань в епоху двовимірної ехокардіографії коливається від 0,24/1000 w1 живонароджених до 0,31/1000 w2 живонароджених. Існує сильна асоціація з синдромом Дауна, у половини пацієнтів з АВСД серед населення Богемії, також ускладненого синдромом Дауна. w3 І навпаки, у дослідженні в Торонто близько третини пацієнтів із синдромом Дауна мали повний AVSD, а 5% мали ASD ostium primum. w4 У проспективному скринінговому дослідженні серед відносно статичного населення Північної Ірландії частота АВСД при синдромі Дауна становила 17%, а загальна частота вроджених вад серця при синдромі Дауна становила 42%. 1

У AVSD описані три різні генетичні моделі: зв'язок із синдромом Дауна як аутосомно-домінантної ознаки та ізольована. Молекулярні дослідження пацієнтів з вродженими вадами серця та частковим дублюванням хромосоми 21 запропонували DSCAM (молекула клітинної адгезії синдрому Дауна) як ген-кандидат, що спричиняє вроджену ваду серця при синдромі Дауна. 2 Випадки з аутосомно-домінантним успадкуванням, однак, не пов'язані з хромосомою 21. w5

Протягом останніх чотирьох десятиліть лікування цілковитої форми захворювання перетворилося з паліативної зв’язки легеневої артерії в грудному віці з подальшим відновленням до первинної реконструкції на ранніх стадіях, щоб запобігти розвитку легенево-судинної обструктивної хвороби. Зменшення операційної смертності суттєво змінило прогноз цих пацієнтів із синдромом Дауна та без нього. Поліпшений прогноз для пацієнтів із синдромом Дауна та AVSD має наслідки для ведення пацієнтів, яким діагностовано дородової. На післяпологові та довгострокові результати впливає наявність пов'язаних з ними дефектів, таких як шлуночкова гіпоплазія, і лікування їх може бути складним і суперечливим.

СПЕКТР АНАТОМІЇ

Суттєвою морфологічною ознакою АВСД є наявність загального атріовентрикулярного з'єднання порівняно з окремим правим і лівим атріовентрикулярним з'єднанням у нормальному серці. Інші морфологічні ознаки включають дефекти м’язової та перетинчастої атріовентрикулярної перегородки та яйцеподібну форму загального атріовентрикулярного з’єднання із розпушуванням вивідного тракту лівого шлуночка із нормального положення між трикуспідальним та мітральним клапаном. Існує диспропорція вихідного та вхідного розмірів лівого шлуночка, причому перший більший, ніж другий, порівняно з нормальним серцем, де обидва розміри схожі.

Морфологія стулок клапана при AVSD мало нагадує розташування стулок нормального мітрального та трикуспідального клапанів. Існує, по суті, п’ять листівок, дві з яких є мостиками через гребінь міжшлуночкової перегородки (рис. 11). ). У ASD ostium primum існують окремі отвори правого та лівого клапанів через язик вальварної тканини, що приєднується до мостикових листків, але атріовентрикулярний перехід залишається загальною структурою (рис. 22). ). У повному АВСД між прохідними листками є простір, і тому атріовентрикулярний отвір клапана є загальним.

Фігура 1 Розташування стулок атріовентрикулярного клапана при повному дефекті атріовентрикулярної перегородки (AVSD) із загальним атріовентрикулярним з'єднанням і загальним клапаном.