Чи висота визначається генетикою?

Вчені підрахували, що близько 80 відсотків зросту людини визначається варіантами послідовностей ДНК, які вони успадкували, але в яких генах знаходяться ці варіанти та що вони роблять для впливу на зріст, зрозуміло лише частково. Деякі рідкісні мутації генів мають суттєвий вплив на зріст (наприклад, варіанти гена FGFR3 викликають ахондроплазію, рідкісний стан, що характеризується низьким зростом). Однак для більшості людей висота контролюється здебільшого за допомогою комбінації генетичних варіантів, кожна з яких має більш скромний вплив на зріст плюс менший внесок факторів навколишнього середовища (таких як харчування). Виявлено понад 700 таких варіантів генів, і, як очікується, буде виявлено набагато більше. Деякі з цих варіантів містяться в генах, які прямо чи опосередковано впливають на хрящ у пластинах росту, тобто ділянках довгих кісток ніг та рук, де виробляється нова кістка, подовжуючи кістки у міру зростання дітей. Функція багатьох інших генів, пов'язаних з висотою, залишається невідомою.

На додаток до гена FGFR3, дослідники виявили сотні інших генів, які беруть участь у рідкісних захворюваннях, які надзвичайно впливають на зріст. Ці гени (та умови, з якими вони пов’язані) включають FBN1 (акромікрична дисплазія, гелеофізична дисплазія, синдром Марфана), GH1 (дефіцит ізольованого гормону росту), EVC (синдром Елліса-ван Кревельда, аксофациальний дизостоз Вейєра) та GPC3 (Сімпсон- Синдром Голабі-Бемеля). Вивчаючи драматичний вплив змінених версій цих генів на висоту, вчені сподіваються краще зрозуміти складну взаємодію генів, що сприяє нормальній висоті. Деякі гени, такі як ACAN, містять рідкісні варіанти, що викликають серйозні порушення росту, а також інші варіанти з більш м'яким впливом на зріст у осіб без відповідного стану здоров'я. Виявлення інших генів висоти та варіантів із великими чи малими ефектами є активною сферою генетичних досліджень.

Оскільки зріст визначається кількома варіантами генів (схема успадкування, яка називається полігенним успадкуванням), важко точно передбачити, наскільки високою буде дитина. Спадщина цих варіантів від батьків допомагає пояснити, чому діти зазвичай ростуть приблизно настільки ж високі, як і їхні батьки, але різні комбінації варіантів можуть спричинити різну висоту братів і сестер. На висоту впливають інші біологічні механізми (наприклад, гормони), які також можуть визначатися генетикою, хоча роль цих механізмів до кінця не зрозуміла.

На додаток до генетичних та біологічних детермінант, на зріст впливають також фактори навколишнього середовища, включаючи харчовий статус матері під час вагітності, чи курила вона, та вплив небезпечних речовин. Ситно вигодована, здорова і активна дитина, швидше за все, буде вище дорослої людини, ніж дитина з поганим харчуванням, інфекційними захворюваннями або неадекватним медичним обслуговуванням. Соціально-економічні фактори, такі як дохід, освіта та професія, також можуть впливати на зріст. У деяких випадках етнічна приналежність відіграє важливу роль у зрості дорослих, але дослідження сімей-іммігрантів показали, що переїзд до країни з кращим доступом до поживної їжі, охорони здоров’я та можливостей працевлаштування може суттєво вплинути на зріст наступного покоління; це говорить про те, що деякі відмінності у зрості між етнічними групами пояснюються негенетичними факторами.

Статті наукового журналу для подальшого читання

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Сотні варіантів, скупчених у геномних локусах та біологічних шляхах, впливають на зріст людини. Природа. 2010 14 жовтня; 467 (7317): 832-8. doi: 10.1038/nature09410. Epub 2010, 29 вересня. PubMed: 20881960. Безкоштовний повний текст доступний від PubMed Central: PMC2955183.

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Рідкісні та низькочастотні варіанти кодування змінюють зріст дорослої людини. Природа. 9 лютого 2017 р .; 542 (7640): 186-190. doi: 10.1038/nature21039. Epub 2017 лютого 1. PubMed: 28146470. Безкоштовний повний текст доступний від PubMed Central: PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Генетика людського зросту. Econ Hum Biol. 2009 грудня; 7 (3): 294-306. doi: 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009, 17 вересня. PubMed: 19818695.В

Перола М. Загальногеномні підходи до ідентифікації локусів генів людського зросту. Best Clinic Res Endocrinol Metab. 2011 лютого; 25 (1): 19-23. doi: 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.

Щоб дізнатись більше про генетику висоти:

Широкий інститут Массачусетського технологічного інституту та Гарвардський університет опублікували прес-реліз про дослідження генетичного дослідження антропометричних ознак (GIANT), який значно розширив розуміння ролі генетики у визначенні висоти.

Теми в розділі «Генетика та риси людини»

Чи визначаються відбитки пальців генетикою?
Чи визначається колір очей генетикою?
Чи визначається інтелект генетикою?
Це ручність визначається генетикою?
Чи вірогідність народження близнюків визначається генетично?
Чи визначається текстура волосся генетикою?
Чи визначається колір волосся генетично?
Чи висота визначається генетикою?
Чи родимки визначаються генетикою?
Чи є ямочки на обличчі визначеними генетикою?
Чи визначаються спортивні показники генетикою?
Чи тривалість життя визначається генетикою?
Чи темперамент визначається генетикою?

Домашня довідка з генетики об’єдналася з MedlinePlus. Зміст домашньої довідки про Genetics тепер можна знайти в розділі "Генетика" MedlinePlus. Вивчайте більше

Ресурси на цьому веб-сайті не слід використовувати як заміну професійної медичної допомоги чи консультацій. Користувачам, які мають запитання про стан особистого здоров'я, слід проконсультуватися з кваліфікованим медичним працівником.