Асоціація метаболічних розладів харчування (MDDA) пропіонової ацидемії (PA)

Ви використовуєте застарілий браузер. Будь ласка, оновіть свій браузер, щоб покращити ваш досвід і безпеку.

Забезпечуючи, щоб усі IEM мали виважений вибір та кращу якість життя.

Органічні ацидемії

Пропіонова ацидемія (ПА)

Визначення
Пропіонічна ацидемія - це успадковане аутосомно-рецесивне розлад, коли організм не в змозі переробити певні частини білків та ліпідів (жирів) належним чином. Це класифікується як розлад органічної кислоти, що є станом, що призводить до ненормального накопичення певних кислот, відомих як органічні кислоти. Симптоми та висновки, пов’язані з пропіоновою кислотою, виникають внаслідок дефіциту ферменту пропіоніл КоА карбоксилази, необхідного для належного розщеплення амінокислот ізолейцину, валіну, треоніну та метіоніну. Ці амінокислоти необхідні для правильного росту та розвитку в дитинстві. Карбоксилаза пропіоніл КоА також бере участь у розщепленні холестерину, деяких жирних кислот та інших речовин (метаболітів), необхідних для метаболічних дій або процесів.

Діагностика
Стан діагностується під час скринінгу новонароджених за допомогою тесту на укол п’ят, зробленого через 48-72 години після народження. Діагностика також може бути поставлена, коли є симптоми.

Поширеність
1: 100 000 за оцінками у всьому світі.

Лікування
Лікування пропіонової ацидемії складається з дієти з низьким вмістом білка, спрямованої на зменшення продукції ізолейцину, валіну, треоніну, метіоніну та інших проміжних метаболітів і, можливо, добавки. Під час гострих епізодів для лікування немовлят пропіоновою кислотою може знадобитися рідинна та електролітна терапія; заходи для забезпечення належного харчування та калорій (наприклад, парентеральна гіпераліментація); введення деяких ліків для запобігання або лікування бактеріальної інфекції; та інші допоміжні заходи, якщо потрібно. Раннє втручання може бути важливим для забезпечення того, щоб діти з пропіоновою кислотою реалізували свій потенціал.

Підтримка Посилання та матеріали