25 років ФКУ

Двадцять п’ять років ПКУ: огляд назад

Вірджинія Шуетт, редактор, Національні новини ПКУ

Багато передплатників Національних новин ФКУ запитували мене, як я зв’язався з ФКУ. Ось історія, передрукована з випуску бюлетеня за весну/літо 1997 року.

Я все ще намагаюся зрозуміти, що двадцять п’ять років мого життя були нерозривно пов’язані з ФКУ. Можливо, це легше оцінити, коли я усвідомлюю, що більше не можу згадати відчуття відсутності цього зв'язку. Я повинен визнати, що моя участь у ФКУ є сильною частиною моєї особистості і була визначною силою у формуванні мого дорослого життя. Це ніша, яка якось чудово спрацювала для мене, поєднуючись з моєю особистістю, кидаючи виклик моїм сильним сторонам, виконуючи мою потребу зробити щось унікальне, корисне і варте уваги.

З чого все почалося? Одного сонячного дня в червні 1972 року я пройшов через двері клініки ФКУ в Медісоні, штат Вісконсин. Я був наївним молодим випускником коледжу, магістром з дієтології, сповненим оптимізму та рішучості, із задоволенням отримав свою роботу у мрії за 9000 доларів на рік. Я навіть не знав, що розпочав довгу і захоплюючу подорож. Цікаво розмірковувати про початок моєї кар’єри, який майже збігається з початком ранньо розпочатого дієтичного лікування ФКУ.

Мій інтерес до ФКУ насправді передував моїй роботі в клініці ФКУ на кілька років. Все почалося з курсової роботи для просунутого курсу терапевтичного харчування в Університеті Каліфорнії в Девісі протягом мого старшого курсу. Після короткого ознайомлення з темою на попередній лекції, я вибрав ФКУ для теми своєї наукової роботи. Примітно, що я досі маю яскравий спогад про те, як я сидів за маленьким письмовим столом у медичній бібліотеці і поливав книгу, яка спочатку викликала мій інтерес до ФКУ.

Це була маленька зелена книжка, очевидно, розроблена для того, щоб мати колір позитивного скринінгового тесту ФКУ (з використанням старого тесту на хлорид заліза хлориду). Він був відредагований доктором Френком Л. Лайманом і називався просто «Фенілкетонурія». Він містив збірник праць провідних дослідників та клініцистів початку 1960-х (багатьох з яких я пізніше познайомив або, напевно, знав). У книзі описано те, що було відомо на момент захворюваності та успадкування, руйнівну клінічну картину необробленої ФКУ, біохімію, теорії, чому хвороба спричиняла розумову відсталість, та лікування ФКУ за допомогою спеціальної дієти. Я старанно переглянув багато посилань із маленької зеленої книжки - було процитовано понад 600 статей, що свідчить про ступінь наукового інтересу до ФКУ вже тоді - і захопився.

Я пам’ятаю, на папері з’явилося “А +”. Але що ще важливіше, я визначився зі своєю «фантастичною роботою». Мені здалося надзвичайно дивовижним, що харчування могло б відігравати таку чудотворну роль у запобіганні розумовій відсталості (тоді почали з’являтися перші повідомлення про переваги раннього лікування). Я подумав: цим я хочу займатися! Це було одкровення, яке прийшло до мене настільки чітко в певний момент часу, що до цього дня я все ще пам’ятаю колір цієї книжечки.

Насправді, коли я думав зробити цей твір, колір книги та ім’я автора (якого я не чув з тих пір) прийшли до мене одразу! Нещодавно побачивши та перечитавши більшу частину цієї маленької книжки (тепер переплетеної яскраво-помаранчевим, а не зеленим), принесли з собою величезний потік особистих спогадів - і нагадали мені про те, звідки ми обидва, ПКУ та я, за ці 25 років.

ФКУ в зародку

Я розпочав свою роботу в клініці ФКУ у Вісконсіні в 1972 році, після дієтичного стажування та аспірантури в Університеті Вісконсіна. Мені пощастило мати цю роботу - і в клініці, яку започаткував один із відомих «піонерів» ФКУ, доктор Гаррі Вайсман. (Він також випадково був автором статті в маленькій зеленій книжці; на жаль, він помер за рік до мого початку роботи).

Тоді лікування ФКУ було ще в зародковому стані. Хвороба була виявлена ще в 1934 році. Але лише в 1954 році, коли доктор Херст Бікель у Німеччині вперше створив продукт формули ФКУ, стало можливим кардинально змінити природний результат ФКУ. На початку 1960-х років у достатній кількості випадків було доведено, що чим раніше почалося лікування, тим кращий результат. Незабаром, у 1963 році, доктор Роберт Гатрі розробив свій скринінговий тест для ФКУ для новонароджених. Це був чутливий, специфічний, недорогий і швидкий метод визначення фенілаланіну в крові за великою кількістю зразків одночасно. Завдяки інноваційному тесту доктора Гатрі та його невтомній енергії у здійсненні його мрії про загальний скринінг новонароджених, ми були на шляху до раннього лікування ФКУ та попередження розумової відсталості.

Рання дієта

Більшість програм скринінгу в США розпочалися в середині 1960-х. Тож у 1972 році, коли я розпочав свою роботу, більшість дітей, які рано проходили лікування в клініках по всій країні, не досягли віку семи років. Ми простежили лише близько восьми дітей, яким діагностували скринінг новонароджених (невелика клініка за сучасними мірками, але велика на ті часи). Єдиною формулою, доступною для лікування, був Лофеналак, а не той, який є зараз у нас. Єдиними списками продуктів харчування були місцеві колекції з декількох сотень продуктів, а не тисячі, які ми маємо у списку продуктів з низьким вмістом білка для ФКУ. Було небагато спеціальних продуктів з низьким вмістом білка, і набагато менше продуктів харчування, які можна було б використовувати. Було розроблено не так багато рецептів, і майже жоден, який використовував лише натуральні продукти. Насправді, більшість опублікованих рецептів включали формулу Лофеналак - огидна ідея для мене та для багатьох сімей. Принаймні дієта тоді суттєво покращилася порівняно з ранніми версіями, коли використовували набагато менш смачні рецепти.

Перше видання кулінарної їжі з низьким вмістом білка, опубліковане в 1977 році, було моєю спробою розширити можливості дієти. На початку своєї кар’єри я почав організовувати “зустрічі мами”. Я хотів дізнатись якомога більше про практичне управління від справжніх експертів, і думав, що батьки почуватимуть підтримку. Тож із групою матерів маленьких дітей з Вісконсину ми почали розробляти рецепти та обмінюватися новими ідеями їжі на наших частих зустрічах. Коли ми починали, ми не планували, щоб цей неформальний обмін стався виданою книгою. Але з часом ми зрозуміли, що наші зусилля можуть отримати користь від інших сімей. На щастя, ми знайшли бажаючого видавця - Університет Вісконсінської преси. Вони видають академічну книгу; це була їх перша (і єдина) справа у виданні кулінарних книг. Я завжди вдячний за їхню ентузіазму за підтримку нашої маленької кулінарної книги, яка продовжила розширювати можливості харчування для такої кількості людей. Примітно, що зараз вони публікують третє видання кулінарії з низьким вмістом білка для ПКУ, рівно через 20 років після виходу першого (значно іншого) видання.

Припинення лікування: питання, що розділяє

Дійсно, дієту було непросто підтримувати за допомогою тих «інструментів», які ми мали тоді. Насправді багато клініцистів вважали, що керування дієтою після раннього дитинства буде великим випробуванням. Поширеною думкою дня було те, що мозок був повністю розвинений до шести років. Згідно з думками багатьох, припинення дієти приблизно в цьому віці, ймовірно, не буде шкідливим.

Цікаво, що, коли я нещодавно перечитав маленьку зелену книжку, опубліковану в 1962 році, кілька дослідників навіть раніше, ніж пропонували, слід продовжувати дієту "далеко за раннє дитинство, до восьми або десяти років і більше". Але в 1972 році припинення дієти в ранньому шкільному віці було найпоширенішою практикою серед американських клініцистів - і у всьому світі. Було кілька клініцистів, які категорично не погодились з цією практикою. Вони вважали, що це не безпечно для мозку, що розвивається, і що нерозумно ризикувати нашкодити маленькій дитині, припинивши дієту.

Я ніколи не забуду пристрасних аргументів з обох сторін цього питання на засіданні Національного колаборативного дослідження дітей, які проходили лікування ФКУ на початку 1970-х. Я був «проектним дієтологом» (одним із вісімнадцяти) через участь нашої клініки в Медісоні у дослідженні. Мене приголомшило те, що директори клінік стверджували, що «складність управління дієтою» була навіть міркуванням для обґрунтування того, чому дієту можна припинити. Я пам’ятаю, що чекав, щоб почути наукові докази, які б мене похитнули - докази, які свідчать про те, що людський мозок не піддається образі з боку фенілаланіну, навіть після завершення більшої частини його фізичного зростання. Не було жодного.

У глибині душі я ніколи не вірив, що безпечно припинити дієту. І все ж у нашій клініці ми продовжували дозволяти своїм дітям відмовлятися від дієти у віці шести років. Щоб спробувати врегулювати суперечки щодо того, чи можна безпечно припиняти дієту в ранньому дитинстві, національне дослідження вирішило рандомізувати її учасників, щоб вони відмовлялися від дієти або залишались у віці шести років.

У національному опитуванні, яке я провів у 1978 р., 36% шестирічних та 16% п’ятирічних дітей не дотримувались дієти. Лише кілька клінік виступали за "дієту на все життя". Припиняти дієту чи ні, справді було питанням дня - і це продовжувалося протягом багатьох років.

Приблизно до 1978 року у багатьох дітей у нашій клініці, які припинили дієту, вже виникли проблеми: екзема, гіперактивність, зміна настрою, помітні зниження IQ. Ми нарешті прийняли політику продовження дієти на невизначений час у 1978 або 1979 рр. У той час у науковій літературі також було все більше доказів, що припиняти дієту в молодому віці небезпечно.

Проте суперечки все ще вирували. З плином років все більше і більше клінік вірили цим повідомленням або мали власний негативний досвід, і переставали рекомендувати припинення дієти. Нарешті, у 1997 році, я сподіваюсь, усі впевнені, що "дієта на все життя" - це єдиний по-справжньому безпечний курс для людей із ФКУ. Як ви можете здогадатися з моєї історії, я чекав більше двадцяти років, щоб написати номер "Зима 1997"! Час і форум нарешті були правильними. Особисті історії в поєднанні з опублікованими статтями зробили потужний вислів, який, сподіваюсь, дозволить навіть сучасним скептикам відкласти свої сумніви щодо цінності дієти. Я лише сподіваюся, що ми зможемо знайти всіх молодих людей, дієти яких було припинено через попередню відсутність знань та розуміння.

Результат раннього лікування

У 1972 році нам було лише кілька десятиліть далеко від того, щоб назвати фенілкетонурію «імбецилітом фенілпірувіки» або «фенілпіровиноградної амєцією» або «фенілпіровиноградною олігофренією». Усі ці терміни стосувались фенілпіровиноградної кислоти, що міститься у великих кількостях у сечі постраждалих людей, - і важкого пошкодження мозку, яке, як відомо, мало місце при необробленій ФКУ. Було відомо, що понад 90% осіб з необробленою ФКУ мали коефіцієнт інтелекту. (Інтелектуальний коефіцієнт) менше 60. Вони, як правило, класифікуються як "ідіоти" та "імбецили" або "дефекти низького або середнього класу".

Я вперше, незабутньо потрапив до нелікованих людей із ФКУ на початку своєї кар’єри. Співробітники нашої клініки вирішили відвідати державні установи для інвалідів, щоб взяти кров на деяких мешканців, яким пізно поставили діагноз і, можливо, коротко лікували в дитинстві. Ми хотіли оцінити вплив віку на рівень нефієланіну в крові, що не діє. Найдраматичніше, з чим ми зіткнулися, - це враження від охолоджуючих ефектів високих рівнів фе у цих сильно відсталих людей. Розумова відсталість не була їх найяскравішою рисою; це була агресивна, часто жорстока та збуджена поведінка, якої я був свідком, страшенно нещасних людей, яких мучила тривала токсична дія фенілаланіну на центральну нервову систему. Ці сцени переслідують мене донині. Я все ще можу почути замучені крики одного дорослого чоловіка, який пронизував тишу закладу, а іншого - обома руками, обмотаними величезними пачками марлі, щоб вона не кусала власні руки, поки вони не потекли кров’ю.

Студент, який читав маленьку зелену книжку в 1968 році, був вражений дивом втручання в дієту. Двадцять п’ять років потому я все ще вражений тим, що дієта може зробити. Незважаючи на те, що я не був у клініці майже 10 років (з моменту створення Національних новин ФКУ), я ніколи не перестаю почуватись таким гордим, як батько, коли одна з немовлят, яку я рано вилікував у штаті Вісконсін, закінчує коледж або отримує казкову роботу або робить щось чудове - все ще перебуваючи на дієті, яку колись вважали «неможливою» підтримувати після дитинства. Завдяки хорошому лікуванню та “дієті на все життя” ми тепер знаємо, що все можливо. Діти, яким рано діагностували ФКУ, мають усі надії на досягнення повного генетичного та людського потенціалу.

Це лише кілька моїх більш яскравих особистих спогадів про перші дні лікування ФКУ та мою участь. Звичайно, є багато інших питань та проблем, які виникали протягом багатьох років. Для деяких ми маємо відповіді. Ми можемо здогадуватися, що наступні двадцять п’ять років дадуть набагато більше відповідей на наші запитання та рішення наших спотикань - і, зрештою, полегшення лікування чи лікування ПКУ. Я сподіваюся, що я поруч, щоб почути про ці речі, якщо не брати участь у процесі.

Люди часто дякують мені за те, що я був там усі ці роки, але зараз моя черга подякувати всім вам за можливість робити те, що я роблю. Я хочу подякувати усім, хто був частиною мого “світу ФКУ” протягом багатьох років. Я не уявляю життя без тебе! Я не уявляю, щоб не мати любові та підтримки, дружби та добрих побажань, які виникають завдяки моїй роботі в цій надзвичайній кар’єрі, на яку я натрапив двадцять п’ять років тому. І завдяки «маленькій зеленій книжці», яка розпочала все це. Це був надзвичайно багатий і корисний час - і я сподіваюся (і сподіваюся) на те ж саме в наступні роки.