Зубна хвороба Шарко-Марі

Все, що потрібно знати про те, щоб добре жити з хворобою Шарко-Марі-Зуба

Вступ
Типи
Симптоми
Щоденне життя
Підтримка
Глосарій

Вступ

Якщо ви вважаєте, що у вас або вашої дитини можуть бути симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба або ви отримали діагноз хвороби Шарко-Марі-Зуба, цей посібник може допомогти вам зрозуміти більше про стан.

Нижче ми досліджуємо, що спричиняє хворобу Шарко-Марі-Зуба, де знайти подальшу допомогу для хвороби Шарко-Марі-Зуба та способи нормального життя при такому стані. Пам’ятайте, ви не самотні, і вам доступно безліч джерел підтримки.

Якщо вас турбують будь-які симптоми чи інформація, яку ви прочитали тут, проконсультуйтеся зі своїм лікарем загальної практики.

Що таке хвороба Шарко-Марі-Зуба?

Хвороба Шарко-Марі-Зуба (ШМТ) є генетичним або спадковим неврологічним станом. Це впливає на нервову систему, а особливо на периферична нервова система. Ця система передає повідомлення між мозком та частинами тіла. Він складається з нервів у головному та спинному мозку і дозволяє вашому тілу діяти як добровільно (коли це наказує ваш мозок), так і мимоволі (наприклад, коли ваші органи працюють, не думаючи про це). Хвороба Шарко-Марі-Зуба викликає проблеми з відчуттям різних відчуттів, таких як спека, холод, біль тощо. Це також впливає рухові навички, які необхідні для занять, що передбачають цілеспрямований рух м’язів.

Шарко-Марі-Зуб названий на честь трьох вчених, які виявили хворобу. Це вважається різновидом м'язова дистрофія оскільки це призводить до виснаження м’язів. Він також відомий як спадкова рухова та сенсорна нейропатія (HMSN).

Існує думка, що близько 23 000 людей у Великобританії мають ту чи іншу форму CMT, тому, хоча це найпоширеніший розлад у своєму роді, це досить рідкісне явище. Вважається, що багато людей можуть мати CMT і не усвідомлювати цього, або уникати пошуку діагнозу. В даний час лікування від цього захворювання не існує, і лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба, як правило, зосереджується на управлінні симптомами, хоча можуть бути доступні деякі хірургічні варіанти та ліки для знеболення на основі ліків.

CMT є прогресивним, і як такий, цілком ймовірно, що симптоми можуть погіршуватися з часом, але зазвичай це не впливає на тривалість життя людини, і багато людей добре живуть із цим станом.

Що викликає хворобу Шарко-Марі-Зуба?

CMT спричинений a дефектний ген в периферичній нервовій системі, успадкована від одного або обох батьків. Цей дефектний ген призводить до пошкодження нервів, як правило, на руках і ногах людини. Нерви складаються з внутрішнього аксона, який передає сигнали в мозок, і зовнішньої мієлінової оболонки, яка ізолює та захищає сигнал та аксон. Хвороба Шарко-Марі-Зуба спричиняє пошкодження аксона та/або мієлінової оболонки.

Ми всі складені ДНК, що є кодом, що визначає фізичні характеристики нашого тіла. ДНК складається з тисяч гени, які відповідають за інструктаж клітин в організмі виробляти білки. Білки - це будівельні блоки організму, необхідні для формування м’язів, тканин та органів.

Пошкодження нервів, що викликає симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба, відбувається через те, що дефектний ген впливає на нормальний розвиток білків, важливих для здоров'я та сили аксона та мієлінової оболонки в наших нервах.

Зрозуміти генетичні захворювання, такі як CMT, може бути досить важко, тому нижче ми даємо спрощений звіт, але для отримання більш детальної інформації про те, як успадковується Шарко-Марі-Зуб, відвідайте Веб-сайт Charcot-Marie-Tooth UK.

Гени успадковуються від наших батьків. Вони приходять парами, інакше їх називають «Хромосоми», причому один ген передається від матері людини, а той самий тип передається від їхнього батька. Отже, якщо є дефект в одному або декількох генах, існує ймовірність, що він передасться від батьків дитині. Успадкування гена не обов'язково означає, що це призведе до будь-яких несприятливих наслідків. Це буде залежати від типу схема спадкування що асоціюється з певним геном. Якщо ви хочете краще зрозуміти схеми спадкування, відвідайте Веб-сайт про генетичні розлади у Великобританії. Шарко-Марі-Зуб може передаватися у спадок наступним чином:

• Якщо у одного з батьків є домінантний форма CMT - дефектний ген одного з батьків замінює нормальний ген іншого батька

• Якщо у обох батьків є рецесивний Форма CMT, кожен з них має дефектний ген, але може мати або не мати власного захворювання

• Якщо мати Х-пов'язаний CMT (тобто уражений ген міститься в жіночій Х-хромосомі)

• Якщо у батька є ХТ-зв’язана CMT - це постраждає лише від нащадків жіночої статі

Отже, можливо бути носієм рецесивного, дефектного гена і насправді не хворіти на хворобу Шарко-Марі-Зуба самостійно, але ризикувати передати ген своїм дітям.

Гени також можуть мутувати з часом без попереднього успадкування, відомого як Мутація «de novo».

Види хвороби Шарко-Марі-Зуба

Хвороба Шарко-Марі-Зуба буває різних форм.

Вважається, що існує два основних типи хвороби Шарко-Марі-Зуба, або аксональна, де відбувається пошкодження аксона нервів, або демієлінізуюча, яка бачить пошкодження мієлінова оболонка що захищає нерв аксон або ядро.

Однак у межах цієї широкої класифікації визначено набагато більше типів. Дослідники виявили понад 80 генів, які викликають хворобу Шарко-Марі-Зуба, і тому технічно кожен уражений ген призводить до свого власного "типу".

Тут ми перерахували найпоширеніші типи хвороб Шарко-Марі-Зуба, які діагностуються у людей:

• CMT 1 - мієлінова оболонка повільно руйнується

• CMT 2 - менш поширений і, як правило, менш важкий тип, ніж CMT 1, спричинений дефектами аксона

• CMT 3 - цей рідкісний тип також відомий як Синдром Дежеріна-Соттаса. Пошкодження мієлінової оболонки викликає важкі симптоми, які зазвичай розвиваються в перші роки в дитинстві

• CMT 4 - подібний до CMT 3 тим, що він досить рідкісний і впливає на мієлінову оболонку; цей тип розвивається в дитячому віці і може спричинити прогресуючу інвалідність, оскільки деякі люди не можуть ходити

• CMT X - частіше у чоловіків, ніж у жінок

Якщо вам поставили діагноз типу, не вказаного тут, зв’яжіться Charcot-Marie-Tooth Великобританія за подальшими порадами та інформацією.

Симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба

Тут ми пропонуємо загальні симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба та ранні ознаки, які можуть бути помічені у дітей.

Кожен, хто страждає на форму хвороби Шарко-Марі-Зуба, по-різному переживатиме свій стан, залежно від того, що в їхньому випадку викликає хворобу Шарко-Марі-Зуба. Якщо хворобою страждають декілька людей в сім'ї, у всіх них можуть бути різні симптоми, які починають розвиватися в різний час і прогресують по-різному. Деякі можуть мати мало симптомів взагалі.

Іноді у дитини може бути вперше діагностовано це захворювання, а батьки не підозрюють, що вони страждають, оскільки вони не відчувають симптомів хвороби Шарко-Марі-Зуба або їх мало. Вважається, що багато людей з легкими симптомами хвороби Шарко-Марі-Зуба можуть жити без діагностики та лікування, така різний ступінь тяжкості захворювання.

Ранні симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба, які можуть бути помічені у маленьких дітей приблизно з 5 років, полягають у тому, що їм може бути важко ходити або затримка їхньої ходи, оскільки їм важко підняти ноги, або вони мають падіння ноги.

Загальні симптоми, які можуть розвиватися протягом життя, включають:

• Втрата м’язової маси та сили

• Відсутність почуттів/відчуттів у певних ділянках тіла

• Незвичайні ноги, тобто висока арка, плоскостопість, молоткові пальці

• Погана циркуляція в кінцівках, що призводить до застуди рук і ніг.

• Ноги незвичайної форми через втрату м’язів

• Тремор (неконтрольоване струшування)

• Труднощі з мовою та ковтанням (дисфагія)

• Зниження сили або рухливості рук

Якщо ви думаєте, що у вас або вашої дитини можуть бути якісь із перерахованих тут симптомів хвороби Шарко-Марі-Зуба, важливо не панікувати, а відвідати свого лікаря загальної практики, щоб обговорити далі. Ваші симптоми можуть бути наслідком низки інших факторів або незначних захворювань.

Якщо ви відвідаєте свого лікаря загальної практики, він, швидше за все, поставить вам багато запитань щодо ваших симптомів і проведе фізичний огляд на предмет виявлення м’язової слабкості або видимих ознак, таких як незвичні ноги.

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас захворювання, наступним кроком до підтвердженого діагнозу хвороби Шарко-Марі-Зуба буде проходження неврологічних досліджень, і вас, швидше за все, направлять до лікарні-невролога. Щоб дізнатись більше про тестування на хворобу Шарко-Марі-Зуба, відвідайте веб-сайт Веб-сайт NHS.

Життя із хворобою Шарко-Марі-Зуба

Багато людей, яким був поставлений діагноз хвороби Шарко-Марі-Зуба, здатні жити повноцінним та активним життям.

Дізнатися, що ви або ваша дитина хворієте на Шарко-Марі-Зуба, може бути важко прийняти, і вам може знадобитися деякий час, щоб змиритися з життям у довготривалому стані. Кожен відчуває Шарко-Марі-Зуба по-різному, залежно від їх симптомів і того, як вони впливають на їхнє повсякденне життя. Тут ми обговорюємо декілька аспектів життя із хворобою Шарко-Марі-Зуба, включаючи продукти, які можуть допомогти в повсякденних життєвих завданнях, працевлаштуванні та доступних видах лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба.

Діти, які живуть із хворобою Шарко-Марі-Зуба

Якщо ви молода людина з діагнозом Шарко-Марі-Зуб або її батько, у вас, ймовірно, буде цілий ряд емоцій і занепокоєнь щодо майбутнього. Багато дітей, хворих на КМТ, живуть довго і повноцінно життя за умови захворювання. Посібник для батьків дітей із Шарко-Марі-Зубом, «У моєї дитини є CMT», доступний в Інтернеті та охоплює багато тем, що стосуються особливо молодих людей та їх сімей.

Якщо вам потрібна підтримка, щоб дізнатись більше про те, як ви можете підтримати свою дитину з точки зору освіти, пільг чи пошуку групи підтримки, Зв'язок це благодійна організація, присвячена сім'ям з дітьми-інвалідами.

Лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба

Є способи лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба, щоб людина з таким захворюванням могла жити добре.

В даний час не існує ліків від цього захворювання, але дослідження щодо того, як виникає, розвивається хвороба та потенційні методи модифікації хвороби, тривають. Докладніше про дослідницькі проекти, що фінансуються благодійною організацією Charcot-Marie-Tooth Великобританія.

Лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба, швидше за все, буде організовано неврологом, але, ймовірно, залучено багато інших відділень лікарні та медичних працівників. Наприклад, фізіотерапевт може допомогти вам вирішити будь-які фізичні проблеми або проблеми з рухом, які ви відчуваєте. Вони є експертами у вирішенні проблем, що зачіпають м’язи та суглоби, тому, якщо CMT викликає у людини труднощі з ходьбою, вони можуть запропонувати рішення, які можуть допомогти. Вони можуть призначити допомогу для ходьби, серію зміцнювальних вправ, і вони можуть мати можливість вручну маніпулювати ділянками тіла, які викликають напругу, біль або скутість, за допомогою масажу та подібних прийомів.

Деякі люди з хворобою Шарко-Марі-Зуба відчуватимуть ступінь болю на певному етапі під час прогресування свого стану. Біль іноді виникає внаслідок пошкодження нервів або виникає через те, що м’язи стають слабшими. Деякі люди виявляють, що ці фізичні зміни спричиняють біль та перенапруження в інших частинах тіла, оскільки зазвичай організм пристосовується до свого руху, щоб компенсувати слабкість у певних областях. Біль можна вгамувати за допомогою ліків, і вас можуть направити в клініку для знеболення. Хоча кожен має справу з болем по-різному, і кожна людина з ЦМТ матиме різний досвід. Пам'ятайте - існує безліч служб для підтримки хвороби Шарко-Марі-Зуба, і ваш лікар загальної практики може допомогти вам отримати доступ до багатьох з них.

Варіанти лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба можуть також включати ортопедичні операції, найчастіше стопи. Хірургічне втручання може бути варіантом, якщо ваші ноги особливо постраждали і якщо це впливає на вашу рухливість та якість життя. Існує безліч форм хірургічного втручання для виправлення різноманітних деформацій та фізичних проблем, які більш детально пояснюються на Веб-сайт NHS.

Існують інші потенційні методи лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба, такі як логопедія, якщо стан викликає проблеми з розмовою або ковтанням, та ерготерапія, яка розглядає способи, якими людина може адаптувати свої повсякденні завдання (з використанням або без використання спеціально розроблене обладнання), щоб допомогти їм добре жити. Прочитайте далі, щоб дізнатись більше про продукти трудової терапії при хворобі Шарко-Марі-Зуба.

Продукти від хвороби Шарко-Марі-Зуба

Існують засоби від хвороби Шарко-Марі-Зуба, якими деякі люди користуються, щоб допомогти їм у рухливості та безпечно пересуватися, а також для щоденних завдань, які можуть ускладнитися через їхній стан.

Ви можете отримати право на проходження ерготерапевта через місцевий відділ соціальних служб, який включатиме терапевта, який прийде до вас додому і спостерігатиме за тим, як ви виконуєте різноманітні повсякденні завдання, які вам здаються важкими. Вони можуть запропонувати різні способи наближення до завдань, що полегшить їх, і порадити вам деяке обладнання, яке називається «щоденні засоби життя». Ви можете мати право на деякі з них безкоштовно, або, можливо, вам доведеться фінансувати їх самостійно.

У NRS Healthcare ми є експертами у галузі повсякденного життя. Тут ми перелічимо деякі продукти від хвороби Шарко-Марі-Зуба, які можуть допомогти у виборі щоденних завдань, які деяким людям може бути важко.

• Допомога з їжею та питтям- якщо захоплення столових приборів та чашок стало складним завданням, існує величезна кількість адаптованих допоміжних засобів, які можуть допомогти, включаючи:

• Допомога в мобільності - CMT може по-різному впливати на мобільність людини, і вам може знадобитися порада від медичного працівника, такого як фізіотерапевт або ерготерапевт, щодо того, яке обладнання для мобільності може вам допомогти:

• Безпечніше купання, душ і туалет - якщо у вас є проблеми з рухливістю через м’язову слабкість або проблеми зі ступнями, щоденне миття та користування туалетом може ускладнитися. Доступно багато елементів, які можуть забезпечити просту підтримку та запобігти падінню або нещасним випадкам:

• Обладнання для дітей - існує величезна кількість обладнання для дітей з різними рівнями інвалідності, і ось декілька ключових допоміжних засобів, які можуть допомогти у повсякденній діяльності:

Це не вичерпний перелік, і якщо ви шукаєте продукти, які можуть вам допомогти, у нас є команда ерготерапевтів в NRS Healthcare, які можуть порадити найкраще обладнання, яке відповідає вашим потребам.

Зв’яжіться з ними до Електронна адреса: [електронна пошта захищена] або телефон: 0345 121 8111.

Ви також можете зв'язатися з Фонд «Життя інвалідів», благодійна організація, яка надає поради та інформацію щодо обладнання для людей з обмеженими можливостями.

Зверніть увагу: наша команда з питань консультування з питань продуктів може дати лише поради щодо обладнання та продуктів, які можуть допомогти вам жити більш самостійно. Вони не можуть дати ніяких порад щодо ліків або методів лікування симптомів цього стану.

Хвороба Шарко-Марі-Зуба та працевлаштування

Багато людей з діагнозом "хвороба Шарко-Марі-Зуба" працездатні, але можуть вимагати підтримки роботодавців, щоб забезпечити задоволення їхніх потреб та вимог.

Багато молодих людей із хворобою Шарко-Марі-Зуба можуть ходити до школи, коледжу/університету, а потім на робоче місце.

Шарко-Марі-Зуб вправи та дієта

Для тих, хто має тривалий стан здоров’я, здорове харчування та регулярні фізичні вправи дійсно важливі для загального стану здоров’я та самопочуття. Фізіотерапевт може розробити програму вправ при хворобі Шарко-Марі-Зуба, яка допоможе зміцнити м’язи та утримати вагу тіла до керованого рівня, а також покращить здатність до рівноваги.

Підвищення загального рівня активності не обов'язково означає відвідування тренажерного залу або спробу зайнятися пробіжкою. NHS надає безліч порад щодо того, як це робити активізуватися з інвалідністю або тривалий стан здоров’я.

Харчуватися настільки ж важливо, і якщо вам потрібна порада, ваш лікар загальної практики або дієтолог зможуть вам порадити.

Щоб отримати докладнішу інформацію про всі аспекти життя із хворобою Шарко-Марі-Зуба, завантажте посібник «Життя з CMT» із Шарко-Марі-Зуб, Великобританія.