Перевантаження заліза. занадто багато гарної речі

Експерти-рецензенти

Медичний радник - Гемохроматоз Австралія

Професор трансляційної медицини в Університеті Едіт Кован

Медичний директор - Вікторіанська клінічна генетична служба

Основи

Гемохроматоз 1 типу змушує пацієнтів накопичувати надлишок заліза в своїх тілах
Якщо його не виявити, це може спричинити значні ускладнення для здоров’я та смерть
Якщо виявити їх рано, порівняно прості методи лікування можуть мати велике значення
Також відомий як спадковий гемохроматоз (HH), це найпоширеніший генетичний стан в Австралії

Що таке спадковий гемохроматоз?

Гемохроматоз - також відомий як спадкове перевантаження заліза - це стан, який змушує організм поглинати і зберігати надлишкову кількість заліза. Це найпоширеніший генетичний розлад в Австралії, який зачіпає приблизно 1 на кожні 200 жителів Північної Європи.

Подібно до Золотоволосих, наше тіло любить речі, щоб бути «в самий раз». Отже, хоча це правда, що залізо має важливе значення для нормального функціонування людського організму (наприклад, залізо є найважливішим компонентом гемоглобіну, який переносить кисень по всьому тілу), занадто велика кількість корисної речі може завдати шкоди. На жаль, надлишок заліза не прирівнюється до надлишку енергії; насправді часто все навпаки.

Страждаючі можуть відчувати ряд симптомів, включаючи втому, біль у суглобах, слабкість, втрату ваги та біль у животі. З часом надлишок заліза накопичується в певних ділянках тіла, що врешті-решт завдає шкоди тканинам і органам, включаючи печінку та серце. Це може призвести до таких ускладнень, як захворювання печінки (цироз), рак печінки, серцева недостатність, діабет, пігментована шкіра, артрит, рання менопауза та імпотенція. Якщо його не діагностувати, СН може призвести до летального результату.

Хороша новина полягає в тому, що рання діагностика, втручання та лікування можуть запобігти подальшим ускладненням і дозволити пацієнту жити нормальним життям.

Що викликає гемохроматоз?

Гемохроматоз 1 типу є спадковим, тому, якщо у вас є захворювання, ви можете подякувати своїм батькам. Хоча гемохроматоз може бути спричинений дефектами ряду різних генів, більшість людей із цим захворюванням мають мутації гена HFE. Назва HFE походить від `` високого заліза '' (Fe - хімічний символ заліза).

Правильно функціонуючий ген HFE містить інструкції щодо виробництва білка, який знаходиться на поверхні клітин, як правило, в клітинах печінки та кишечника.

Білок HFE взаємодіє з іншими білками на клітинній поверхні, щоб виявити кількість заліза в організмі. Завданням білка HFE є регулювання виробництва іншого білка, званого гепсидином. Продукується печінкою, гепсидин вважається головним регулюючим гормоном заліза. Він визначає, скільки заліза засвоюється з раціону і виділяється з різних місць зберігання по всьому тілу. Отже, коли білки, що відповідають за сприйняття та засвоєння заліза, працюють правильно, всмоктування заліза в організмі жорстко контролюється. Це означає, що для більшості з нас, незалежно від того, скільки м’яса, тофу чи морепродуктів ми з’їдемо, наш організм буде приймати лише стільки заліза, скільки йому потрібно.

Окрім різних видів м’яса, багато продуктів рослинного походження, таких як тофу, забезпечують залізо в раціоні. Джерело зображення: rovyyy/Pixabay.

Однак, якщо ген HFE є дефектним, у нашому тілі починається «все, що ви можете поглинути», залізна сторона.

Усередині гена HFE є понад 20 мутацій, які можуть викликати гемохроматоз. З них є дві конкретні мутації - відомі як p.C282Y та p.H63D - найпоширеніші.

Обидві ці мутації змінюють один із білкових будівельних блоків у білку HFE. Ці мутації зупиняють доступ білка HFE до клітинної поверхні, роблячи його нездатним взаємодіяти з білком гепсидину. Це призводить до порушення регуляції заліза, і організм починає засвоювати більше заліза, ніж це необхідно з раціону.

Майже у кожного, хто страждає важким гемохроматозом, є дві копії вини гена p.C282Y.

Цікаво, однак, якщо носій подвійної дози гена C282Y не означає автоматично, що ви страждаєте від важкого гемохроматозу. У цій групі:

приблизно 60 відсотків жінок та 80 відсотків чоловіків відчуватимуть підвищений рівень заліза в організмі
до 10 відсотків жінок та 45 відсотків чоловіків розвиватимуть такі важливі проблеми зі здоров'ям, як цироз печінки.

І щоб ще більше спантеличити вчених, у багатьох із подвійною дозою дефектної групи генів не буде проблем взагалі. Причини цього досі з’ясовуються.

Щодо інших дефектних генів, якщо у вас є дві копії p.H63D, вам пощастило - навряд чи у вас будуть якісь проблеми. Однак, якщо у вас є копія як помилки p.C282Y, так і помилки p.H63D, ви можете відчути підвищений рівень заліза, але це навряд чи призведе до серйозних проблем.

Ах генетика, як коробка цукерок - ніколи не знаєш, що отримаєш!

Симптоми, діагностика та лікування

Гемохроматоз здається легким для діагностики, але проблема полягає в тому, що загальні симптоми - відносно поширені скарги на здоров’я - втому, біль у животі, біль у суглобах та слабкість. Страждаючі СН можуть зазнати одного чи двох із них, усіх або жодного з них (хоча відсутність симптомів не означає, що шкоди не завдано).

Втома є одним із багатьох симптомів гемохроматозу. Джерело зображення: Wokandapix/Pixabay.

Зазвичай розлад діагностується у людей старше 40 років, оскільки для накопичення рівня заліза в організмі потрібен час. У жінок пізніше можуть поставити діагноз через крововтрату у виношувальні роки (через менструацію та пологи), яка виводить залізо з організму. У молодих людей може бути такий стан, але вони ще не відчували жодних несприятливих симптомів. Кожен пацієнт також матиме свій унікальний рівень, на якому він може відчувати наслідки перевантаження залізом. Оскільки гемохроматоз є спадковим, це допомагає знати історію здоров’я вашої сім’ї та говорити про це з родичами.

Симптоми більш високого рівня перевантаження заліза в системі включають:

Орган

Симптоми

Якщо не лікувати, це може призвести до

Біль, збільшення печінки, втома

Жовтяниця, зменшення волосся на тілі, свербіж, легкі синці

Фіброз печінки, цироз, рак печінки

Нерегулярне серцебиття, задишка, втома, набряклі щиколотки

Спрага, посилене сечовипускання, втома, постійний голод, запаморочення, затуманення зору

Діабет - що може призвести до ниркової недостатності, інфаркту та сліпоти.

Біль у руках, зап'ястях, плечах, стегнах, колінах і щиколотках.

Сірий або бронзовий колір

Статеві органи (жінки)

Нерегулярні періоди, ранній клімакс, втрата лібідо

Гіпогонадизм - гальмує вироблення естрогену

Імпотенція, втрата лібідо, скорочення яєчок, розвиток „цицьки людини”.

Гіпогонадизм - гальмує вироблення тестостерону

Усвідомлення симптомів самостійно та наявність лікаря, який знайомий із цим захворюванням, може допомогти у ранньому виявленні. Простий аналіз крові може підтвердити гемохроматоз, і якщо його виявити рано, лікування є відносно простим і простим. Метою є відновлення, а потім підтримка безпечного рівня заліза в організмі.

Найбільш поширеною формою лікування є венекція - видалення від 300 мл до 500 мл крові (подібно до здачі крові) за допомогою голки в руці. Цей метод успішно застосовується з 1940-х років, він безпечний, ефективний і має низьку вартість. Оскільки гемохроматоз не є хворобою крові, цю кров можна безпечно переливати іншим людям (сценарій безпрограшної дії), якщо немає інших причин, що заважають цій людині здавати кров.

Венесекція є ефективним способом лікування розладів перевантаження залізом. Джерело зображення: ec jpr/Flickr.

Причина, через яку діє венекція, полягає в тому, що як тільки кров видаляється з вашої системи, частина надлишку заліза, що зберігається у вашому організмі, витікає зі складу та використовується для утворення нових еритроцитів.

Для тих, у кого дуже високий рівень заліза, вивантаження цього надлишку заліза з вашої системи може зайняти кілька венекцій. Це можна робити щотижня і тривати протягом декількох місяців, поки рівень заліза не досягне нижнього рівня норми. Як тільки це було досягнуто, пацієнт переходить до етапу довічного технічного обслуговування, який включає регулярний контроль рівня заліза, і на основі цих результатів, як правило, кілька венекцій на рік, щоб підтримувати запаси заліза на безпечному рівні.

Є кілька людей, які з різних причин не можуть переносити терапію венекцією. У цих випадках пацієнтам можуть давати препарати, відомі як «хелатори заліза», які спеціально розроблені для зв’язування із залізом, щоб воно могло виводитися з організму із сечею.

Хоча ми поглинаємо залізо з їжі, яку ми споживаємо, включаючи м'ясо, морепродукти, молочні продукти, яйця, тофу та зелень (а також збагачені залізом продукти, такі як крупи та макарони), зміна дієти сама по собі не допоможе у лікуванні гемохроматозу. Таким чином, ви можете продовжувати їсти стейки та шпинат, якщо ви стежите за тим, щоб бути в курсі своїх венекцій або хелаторів заліза.

Хоча гемохроматоз потенційно може бути серйозною проблемою для здоров'я, хороша новина полягає в тому, що при ранньому виявленні пацієнти можуть вести повноцінне та здорове життя. Поінформованість та розуміння симптомів СН, знання історії хвороби вашої родини та щорічні огляди у лікаря загальної практики можуть допомогти виявити стан на ранніх стадіях та відповідно керувати ним.