Внесок мутацій SHANK3 до розладу спектра аутизму - ScienceDirect

Мутації в SHANK3, який кодує синаптичний білок риштування, були описані у суб'єктів із розладом спектру аутизму (ASD). Щоб оцінити кількісний внесок SHANK3 у патогенез аутизму, ми визначили частоту варіантів послідовності ДНК та кількості копій у цьому гені у 400 осіб, уражених ASD, встановлених у Канаді. Було виявлено одну мутацію de novo та дві делеції гена, що свідчить про внесок 0,75% у цю когорту. Одне додаткове видалення SHANK3 було охарактеризовано у двох постраждалих від ASD братів і сестер з іншої колекції, що призводить до загальної кількості опублікованих мутацій у неспоріднених сім'ях, які страждають на ASD, до семи. Комбіновані дані підтверджують, що гаплонедостатність SHANK3 може спричинити моногенну форму аутизму з достатньою частотою, щоб вимагати врахування в клінічно-діагностичному тестуванні.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску

Ці два автори внесли однаковий внесок у цю роботу.