Медична школа

iStock/Getty Images Plus

Популяції шерстистих мамонтів були численні 45 000 років тому, але впали в геномне вільне падіння, оскільки їх кількість зменшилася приблизно 4000 років тому.

Ізольовані на острові в Північному Льодовитому океані, шерстисті мамонти не тільки були останніми з вимираючих видів, але вони також були завалені поганими генами, які, ймовірно, позбавили їх нюху і осідлали напівпрозорими шубами.

Дослідження1, опубліковане 2 березня в PLOS Genetics, дає рідкісне уявлення про те, як геноми змінюються в міру відмирання виду. Ближче до кінця останнього льодовикового періоду, приблизно 11 700 років тому, шерстисті мамонти поширювались по Сибіру та холодніше Північної Америки. Але приблизно 4000 років тому материкові мамонти вимерли і лише 300 залишились на острові Врангеля біля сибірського узбережжя.

Для того, щоб дослідити це зникнення на генетичному рівні, біологи Ребека Роджерс і Монтгомері Слаткін з Каліфорнійського університету в Берклі порівняли повний геном материкового мамонта (Mammuthus primigenius), який жив близько 45000 років тому, з мамонтом з острова Врангеля приблизно від 4300 років тому. Послідовності були надані Лав Дальн у Шведському музеї природознавства в Стокгольмі.

Коли я подивився дані послідовності, каже Роджерс, стало абсолютно ясно, що у мамонта Врангеля було надлишок того, що виглядало як погана мутація.

Деякі з цих змін видно лише оку генетиків. Порівняно з материковим мамонтом, геном зразка острова Врангеля був пронизаний делеціями та великою кількістю послідовностей, званих стоп-кодонами, які повідомляють клітині, коли слід припинити транскрипцію ділянки ДНК серед інших змін у ДНК. Але деякі з цих змін також були б помітні в поведінці та зовнішньому вигляді мамонтів.

Роджерс і Слаткін виявили, що гени, пов'язані з запахом та білками сечі, які у сучасних слонів важливі для вироблення шлюбної поведінки або сигналізації соціального статусу, були вимкнені мутаціями. Дослідники припускають, що вони можуть бути пов’язані між собою, оскільки тьмяний нюх, можливо, був пов’язаний у циклі зворотного зв’язку з втратою сечових білків, що призвело до швидкої втрати обох. Зміни на пальто мамонтів Врангеля були б ще очевиднішими. Роджерс і Слаткін припускають, що мутація частини геному під назвою FOXQ1 дала б мамонтам атласну шерсть, позначену хутром, який має такий самий колір, як звичайний, але блискучий і напівпрозорий.

Те, що сталося з Врангелем, не було питанням інбридингу, Роджерс каже, що генетичний сигнал інший.

Що сталося, так це те, що популяція була просто невеликою, каже вона, і за цих обставин будь-який мамонт був кращим, ніж жоден мамонт, тому природний відбір не діяв звичним чином. Це дозволило накопичити корисні мутації після попередньо виявленого явища, яке називалося майже нейтральною еволюцією геному. Погані мутації, які зазвичай відсівали, не вилучали з населення через зменшення конкуренції, говорить Роджерс.

Ізоляція та зменшення чисельності популяції вже давно визнані важливими факторами, що спричиняють загрозу, говорить палеонтолог Росс Макфі з Американського музею природознавства в Нью-Йорку, проте визнання генетичного плавлення мамонтів є ознакою того, наскільки далеко пройшли дослідження древньої ДНК прийде, і робота, яка ще попереду.

Зміни на острові Врангеля відбулися після того, як мамонтів уже було знищено на материку. Відстеження падіння виду - це постійні зусилля, вважає Макфі. З додатковими зразками, витягнутими з інших часів, та частинами шерстистих мамонтів величезного ареалу, ми можемо отримати кращу картину генетичного навантаження, яке зазнавав цей вид наприкінці свого перебування.

Тим не менше, додає Макфі, дослідження, можливо, говорить нам щось дуже важливе про те, що відбувається в популяціях, які вже знаходяться під серйозною загрозою через зменшення ареалу та чисельності.

Макфі застерігає, що жодна тварина або геном не може розповісти цілу історію для цілого виду. Але він зазначає, що полювання людини, зміна клімату або будь-який інший зовнішній фактор були недостатніми для того, щоб знищити вовняного мамонта. У тварин повинен був діяти якийсь інший елемент, що приводить їх до вимирання.

Як би драматично не звучав генетичний розпад, Роджерс каже, що важко сказати, чи збільшення плохих мутацій безпосередньо сприяло остаточному зникненню шерстистого мамонта. Однак ці висновки впливають на виживання мамутів-двоюрідних братів-слонів та інших ссавців, що перебувають під загрозою зникнення. Роджерс зазначає, що краще запобігти зникненню виду насамперед, ніж намагатися відновити його генетичне різноманіття після різкого падіння.

Незважаючи на те, що ми можемо покращити кількість особин у зникаючих популяціях, за її словами, їх геноми все ще можуть мати ознаки геномного плавлення, яке буде важко скасувати.