Синдром Марфана - заголовок Зміст, який не діагностується, що загрожує життю

Опубліковано 22 вересня 2019 р

Що таке синдром Марфана?

Вперше синдром Марфана був описаний французьким професором педіатрії Антуаном Бернар-Жаном Марфаном, коли він представив випадок п’ятирічної дівчинки Соціальному медичному коледжу Парижа. Він повідомив про її непропорційно довгі кінцівки, довгі тонкі пальці та інші порушення скелета.

Зараз ми знаємо, що синдром Марфана - це аутосомно-домінантний спадковий розлад сполучної тканини зі змінною пенетрантністю. Тільки одна копія дефектного гена повинна успадковуватися в аутосомній хромосомі, щоб набути захворювання. Клінічні прояви значно варіюються від людини до людини, що ускладнює діагностику.

Синдром Марфана призводить до ослаблення сполучної тканини через мутації гена, який повідомляє організму, як виробляти фібрилін-1, що допомагає надати сполучній тканині еластичність і міцність. Ця генна мутація також відповідальна за надмірну передачу сигналу фактора росту, що може пояснити надмірне зростання довгих кісток і довгі пальці, які спостерігаються при синдромі Марфана.

У тканинах, які постраждали найбільше, висока концентрація цього білка. Захворюваність становить приблизно одне з 5000 народжень; чоловіки і жінки страждають однаково. Хоча 75 відсотків випадків передаються у спадок, 25 відсотків випадків є результатом спонтанних мутацій; це означає, що уражені особи першими в сім’ї хворіють на захворювання. Значній кількості осіб із синдромом Марфана діагностують пізніше у житті, у зрілому віці.

Ознаки синдрому Марфана

Особливості уражених особин є різними, у деяких особин спостерігаються зміни сполучної тканини, які можна спостерігати при народженні, а деякі виявляються лише пізніше в житті у зрілому віці. Синдром Марфана в основному стосується будь-якого органу/системи із сполучною тканиною; однак найбільш часто страждають серцево-судинна, скелетна та очна системи.

Серцево-судинні особливості є найбільш клінічно значущими, і вони включають ослаблення стінки аорти. Це призводить до значного розширення цієї артерії та її кореня, яку також називають аневризмою аорти.

Значно розширена аорта або швидко розширюється аорта є високим ризиком розшарування та розриву аорти, що є загрозою для життя і потребує негайного хірургічного втручання. Іншими серцево-судинними ознаками, які часто спостерігаються при синдромі, є пролапс мітрального клапана, що може спричинити симптоми серцевої недостатності через важку регургітацію та важку недостатність аортального клапана через розширення кореня аорти. У постраждалих людей також може розвинутися спонтанний пневмоторакс, який є розпадом легенів, обмежувальним захворюванням легенів та зміною емфіземи. Особливості скелета та очей включають в’ялість зв’язок, заростання довгих кісток, що надає високий зріст, стрункі довгі пальці та вивих очних лінз через ослаблення сполучної тканини, що утримує цю стриктуру на місці.

Виживання нелікованих пацієнтів із синдромом Марфана зменшується приблизно на третину, при цьому смерть настає у середньому віці 30-40 років.

Діагностика

Слід проводити детальну сімейну історію, історію хвороби та фізичний огляд. Повна мультидисциплінарна оцінка включає обстеження кардіології, офтальмології та генетики для підтвердження діагнозу. Якщо діагностовано синдром Марфана, слід завершити рутинний моніторинг росту аорти за допомогою ехокардіографії або комп’ютерної томографії. Для осіб із сімейною історією синдрому Марфана генетичне тестування може підтвердити або виключити захворювання. Генетичне тестування також корисно для діагностики інших захворювань сполучної тканини, які можуть спричинити ознаки, подібні до синдрому Марфана. Деякі пов'язані з цим порушення є синдром Лойза-Дітца, синдром Елерса-Данлоса, двостулковий аортальний клапан, а також сімейна аневризма та дисекція грудної аорти

Лікування

Рання діагностика, покращений медичний менеджмент та модифікація способу життя у поєднанні зі спеціалізованою кардіологічною допомогою, включаючи хірургію аорти, покращили тривалість життя майже до норми. Рекомендується медичне лікування за допомогою бета-адреноблокаторів та/або блокаторів рецепторів ангіотензину, щоб затримати або запобігти аневризмі аорти та розтину.

Хірургічне втручання призначене для серцево-судинних ускладнень синдрому Марфана, включаючи профілактичну заміну кореня аорти при висхідній аневризмі аорти зі значною недостатністю аортального клапана або без неї, висхідній висхідній аорті та заміні кореня для розшарування або розриву аорти, заміні дуги аорти при аневризмі дуги, низхідній заміні грудної аорти для гостра або хронічна дисекація, а також відновлення або заміщення мітрального клапана для симптоматичної важкої регургітації, вторинної до пролапсу мітрального клапана. Зверніться до кардіоторакального хірурга, щоб обговорити варіанти лікування.

Спостереження

Після діагностики синдрому Марфана пацієнт повинен перебувати під суворим наглядом та спостереженням. Звичайну ехокардіограму та візуалізацію аорти щороку повинен робити кардіолог. Якщо хірургічно-грудному хірургу була проведена операція на аорті, то візуалізація повинна проводитися через менші проміжки часу.
Рання діагностика, медичне та хірургічне лікування та модифікація способу життя дуже важливі для запобігання ускладнень, що загрожують життю синдрому Марфана. Поліпшення розпізнавання та управління цим станом призводить до майже нормальної тривалості життя. Точний генетичний діагноз є важливим не лише для осіб із синдромом Марфана, але й для тих, хто має супутні захворювання сполучної тканини. Знання ознак та особливостей синдрому Марфана може врятувати життя.