Що таке адреномієлоневропатія?

Адреномієлоневропатія (АМН) є другою за частотою формою адренолейкодистрофії (АЛД) і є версією АЛД у дорослих. АМН - це генетично успадкований х-пов'язаний стан, який впливає на мієлін спинного мозку. Як і у всіх формах АЛД, АМН вражає переважно чоловіків (1 з приблизно 40000) через успадкування в Х-хромосомі.

Є дві форми АМН: АМН без мозкового залучення (просто вражає спинний мозок) і, як правило, легший, або АМН із мозковим ураженням (вражає як спинний, так і головний мозок) і є більш важким.

Які клінічні характеристики/симптоми АМН?

Симптоми АМН проявляються пізніше, ніж ДМС в дитячому віці, який починається в дитинстві. Симптоми починаються в кінці 20-х років і в будь-який час до і на початку 40-х років. Вони, як правило, повільніші, ніж при прогресуванні АЛД.

Як і у випадку з АЛД, симптоми можуть різнитися в залежності від уражених осіб, а також тяжкості. Більшість симптомів АМН без участі мозку включають особливості, що впливають на рух і внутрішній соматичний моторний контроль:

Прогресуюча скутість кінцівок, що призводить до прогресуючої слабкості (спастичний парапарез)
Сексуальна дисфункція/імпотенція, а також проблеми контролю сечового міхура
Мова, мова та труднощі з ковтанням (дизартрія та дисфагія)
Труднощі як у ходьбі, так і в ході - іноді при наявності атаксії
Надниркова недостатність спостерігається у більшості випадків ALD/AMN - характеризується порушенням регуляції метаболізму, що призводить до зниження гормонального рівня в організмі - до них відноситься порушення регуляції адреналіну та кортизолу, що впливає на артеріальний тиск та статевий розвиток.

Особи з АМН із мозковим ураженням, як правило, мають додаткові неврологічні/психіатричні симптоми, включаючи:

Зміни поведінки, напр. дефіцит уваги і гіперактивність (СДУГ)
Сенсорні зміни, напр. втрата зору або втрата слуху
Неврологічні зміни, напр. судоми та деменція

Симптоми, як правило, прогресуючі, і прогноз залежить від тяжкості та підтипу АМН. Як правило, АМН із ураженням головного мозку є важчим і має гірший прогноз, ніж АМН без мозкового ураження. Особи з АМН без мозкової участі можуть ефективно жити повним життям, за умови, що їм надається адекватна фізична терапія та консультування. Лише у 10-20% осіб з АМН розвивається АМН із мозковим ураженням, яке поступово руйнує і може призвести до тривалого паралічу, коми та смерті.

Що викликає AMN?

Як і у випадку з ALD, AMN викликається генетично успадкованими мутаціями гена ABCD1. ABCD1 зазвичай кодує білок адренолейкодистрофічний білок (ALDP), який бере участь у транспорті дуже довголанцюгових жирних кислот (VLCFA) у клітини, які піддаються пероксисомі або лізосомам.

Генетичні мутації ABCD1 призводять до дефіциту ALDP, отже, викликаючи накопичення VLCFA в крові та тканинах організму. Вважається, що накопичення VLCFA токсично для мієліну в спинному мозку (і мозку), а також для надниркових залоз і яєчок.

Як лікується АМН?

В даний час не існує ліків від АМН (або від АЛС загалом), однак ефективне лікування та терапія можуть покращити прогноз для деяких постраждалих людей.

Надниркова недостатність (присутня в більшості випадків АМН) може бути вилікувана за допомогою замісної стероїдної терапії або введення кортикостероїдів. Заміна гормонального рівня (адреналін та кортизол), як правило, покращує якість життя постраждалих людей.

Фізична терапія може покращити м’язову слабкість і ригідність, а також підтримувати або покращувати рухову функцію. Однак, оскільки воно поступово погіршується в природі, на передових стадіях АМН можуть знадобитися засоби мобільності.

Як і у випадку з ALD, генна терапія, спрямована на мутований ABCD1, виявилася ефективною в останніх клінічних випробуваннях порівняно з трансплантацією стовбурових клітин кісткового мозку. Це було б ефективним лише у молодому віці з ранніми стадіями AMN/ALD, однак потрібні набагато більше досліджень.

Джерела

Подальше читання

Осман Шабір

Осман - докторант з нейрології в Університеті Шеффілда, який вивчає вплив серцево-судинних захворювань та хвороби Альцгеймера на нервово-судинне зчеплення з використанням доклінічних моделей та нейровізуалізаційних методів.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Шабір, Осман. (2019, 09 квітня). Що таке адреномієлоневропатія ?. Новини-Медичні. Отримано 17 грудня 2020 року з https://www.news-medical.net/health/What-is-Adrenomyeloneuropathy.aspx.

Шабір, Осман. "Що таке адреномієлоневропатія?". Новини-Медичні. 17 грудня 2020 року. .

Шабір, Осман. "Що таке адреномієлоневропатія?". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/What-is-Adrenomyeloneuropathy.aspx. (доступ 17 грудня 2020 р.).

Шабір, Осман. 2019. Що таке адреномієлоневропатія ?. News-Medical, переглянутий 17 грудня 2020 р., Https://www.news-medical.net/health/What-is-Adrenomyeloneuropathy.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork