Набута ліподистрофія

Ваш путівник по

Набута ліподистрофія

Причини
Симптоми
Отримання діагнозу
Запитання до лікаря
Лікування
Турбота про свою дитину
Чого очікувати
Отримання підтримки

Ліподистрофія - це проблема способу використання і накопичення жиру в організмі. Це називається набутим, коли ти з ним не народжений. Це часто впливає на жир, який знаходиться під шкірою, тому може змінити ваш вигляд. Це також може спричинити інші зміни у вашому тілі.

Деякі люди з ВІЛ отримують ліподистрофію (ЛД-ВІЛ). Це може бути пов’язано з ліками, які вони приймають, або самою хворобою.

Інші придбані ліподистрофії:

Набута генералізована ліподистрофія (АГЛ) або синдром Лоуренса
Придбана часткова ліподистрофія (APL), яка також називається прогресуючою ліподистрофією або синдромом Барракера-Саймонса
Локалізована ліподистрофія

AGL часто виявляється у дітей, але дорослі теж можуть його отримати. Зазвичай APL починається приблизно у віці 8-10 років. Обидва стани вражають дівчат у 3 рази частіше, ніж хлопчиків. І те, і інше призводить до того, що людина втрачає жир з обличчя, тому може виглядати хворим або набагато старшою, ніж є.

Локалізована ліподистрофія може трапитися у кожного в будь-якому віці. Невелика ямочка локалізованої ліподистрофії може виглядати дивно, але, ймовірно, це не призведе до інших проблем.

Однак, оскільки жирова тканина виробляє гормон лептин, люди з великими ділянками набутої ліподистрофії можуть не мати достатньої кількості цієї хімічної речовини в організмі. Лептин повідомляє вашому тілу, що ви їли достатньо, і виробляйте інсулін. Жир також може накопичуватися в місцях, де він не повинен, як кров, серце, печінка та нирки. Залежно від того, який тип ліподистрофії є у людини, це може спричинити інші проблеми, включаючи діабет, високий рівень холестерину та тригліцеридів, захворювання печінки та ниркової недостатності.

Лікарі можуть допомогти вам впоратися з цими ускладненнями. І косметична хірургія може бути варіантом, якщо зовнішній вигляд викликає занепокоєння.

Причини

Часто лікарі не знають, що спричинює набуту ліподистрофію, але деякі тригери:

Інфекція, така як кір, пневмонія, інфекційний мононуклеоз або гепатит
Хвороба, коли ваша імунна система атакує ваш організм (так звана аутоімунна хвороба)
Повторні ін’єкції або тиск на одне і те ж місце на тілі
Травма

Наприклад, люди з діабетом, яким доводиться вводити інсулін щодня, як правило, отримують локалізовану ліподистрофію, де вони продовжують робити собі постріли. Це вагомий привід часто міняти місце ін’єкції.

Продовження

Симптоми

Хоча всі види набутої ліподистрофії спричиняють втрату жиру в організмі, саме те, що це означає для кожної людини, різне. Тип вашої дитини вплине:

Де це відбувається
Скільки втрачається жиру
Інший вплив на їх організм

AGL. Вони втратять жир під шкірою по всьому тілу, включаючи обличчя, руки, ноги, долоні, а іноді і підошви ніг. Вони можуть виглядати дуже мускулистими, і ви зможете побачити вени під їх шкірою.

Діти з AGL весь час дуже голодні і швидко ростуть. У дорослих можуть бути великі руки і ноги і міцна квадратна щелепа, якщо їх гормональний баланс відключений і вони постійно зростають. Вони можуть мати більші за звичай статеві органи (клітор і яєчники, пеніс і яєчка).

У жінки можуть бути нерегулярні місячні або взагалі відсутні. Вони можуть мати синдром полікістозу яєчників (СПКЯ). У них, ймовірно, буде зайве волосся на верхній губі та підборідді.

Деякі люди з АГЛ мають плями темної оксамитової шкіри на пахвах, на шиї, навколо пупка або сосків або на руках і ногах.

Через втрату жиру людина може мати проблеми із вживанням цукру в організмі або контролем рівня цукру та тригліцеридів у крові. Вони можуть мати велику печінку або селезінку.

APL. Цей тип вражає лише верхню частину тіла, з обох боків. Зазвичай це починається з їхнього обличчя і рухається до шиї, рук та грудей.

Локалізований. Це виглядає як вм'ятина на шкірі, але сама шкіра здається прекрасною. Розмір може змінюватися. Це може бути як в одному місці, так і в багатьох. Також можуть бути ніжні або болючі нерівності.

Отримання діагнозу

Коли ви підете до лікаря, він проведе повний іспит і поставить запитання про стан здоров’я вашої дитини:

Які симптоми ви помітили?
Коли ви їх вперше побачили?
Зміни в тому, як вони виглядають, лише в певних областях або в усьому?
У них був паннікуліт - набряклі горбки під шкірою або горбисті червоні висипання?
Чи є у них діабет?
Які ще проблеми зі здоров’ям чи нещодавні травми у них були?
Чи перевіряли рівень цукру, холестерину та тригліцеридів у крові?

Продовження

Тести на жирові відкладення можуть підтвердити діагноз.

Для біопсія шкіри, лікар виріже невеликий шматочок шкіри і перевірить клітини під мікроскопом.

Ваш лікар може також шукати модель втрати жиру за допомогою:

Вимірювання товщини шкірних складок, перевірка кількості шкіри, яку вони можуть затиснути між пальцями в певних місцях на тілі
Спеціальний рентген, який вимірює мінеральну щільність кісток
Спеціальна МРТ для всього тіла (магнітно-резонансна томографія), яка використовує потужні магніти та радіохвилі для створення знімків тканин із жиром

Аналізи крові перевірити:

Глікемія
Здоров’я нирок
Жири
Печінкові ферменти
Сечова кислота

Якщо лікар підозрює APL, він перевірить свою кров на наявність доказів того, як організм атакує жирові клітини.

Аналізи сечі перевірити наявність проблем з нирками.

Запитання до лікаря

Що це за тип ліподистрофії?
Чи знаєте ви, що це спричинило?
Чи потрібні нам ще якісь тести?
Скільки інших людей із цим захворюванням ви лікували?
Який для нас найкращий спосіб лікування?
На які ще симптоми слід стежити?
Чи потрібно нам звертатися до інших лікарів?
Чи можу я щось зробити, що допоможе моїй дитині виглядати і почуватися "нормально"?
Чи можемо ми брати участь у дослідженні ліподистрофії?

Лікування

Оскільки ви не можете замінити відсутні жирові відкладення, вашою метою буде уникнути ускладнень захворювання. Здоровий спосіб життя відіграє велику роль.

Кожна людина з ліподистрофією повинна харчуватися нежирною дієтою. Але дітям все одно потрібно достатньо калорій і повноцінне харчування, щоб вони могли правильно рости. Вправи допоможуть і вашій дитині залишатися здоровою. Фізична активність знижує рівень цукру в крові і може уникнути небезпечного накопичення жиру.

Люди з АГЛ можуть отримати ін’єкції метрелептину (Myalept), щоб замінити відсутній лептин і допомогти запобігти іншим захворюванням. Статини та омега-3 жирні кислоти, що містяться в деяких рибах, також можуть допомогти контролювати високий рівень холестерину або тригліцеридів.

Якщо ваша дитина страждає на цукровий діабет або хворіє на нього, їй доведеться приймати інсулін або інші препарати для контролю рівня цукру в крові.

Жінкам з АГЛ не слід застосовувати пероральний контроль за народжуваністю або замісну гормональну терапію для менопаузи, оскільки це може погіршити рівень певних жирів.

Продовження

Лікар може призначити лосьйон або крем для освітлення та пом’якшення темних ділянок шкіри. Безрецептурні відбілювачі та скраби для шкіри, ймовірно, не працюватимуть і можуть дратувати шкіру.

У міру дорослішання дитини, можливо, йому вдасться зробити пластичну операцію, яка допоможе заповнити обличчя шкірними трансплантатами з стегон, живота або шкіри голови. Лікарі також можуть використовувати імплантати та ін’єкції філерів, щоб допомогти змінити риси обличчя. Люди з АПЛ, у яких є зайві жирові відкладення, можуть за допомогою ліпосакції позбутися деяких, але жир може накопичуватися знову. Поговоріть зі своїм лікарем про те, який підхід до їх появи має сенс і коли.

Турбота про свою дитину

Оскільки цей стан впливає на ваш вигляд, турбота та співчуття так само важливі, як і ліки. Зосередьтеся на підтримці здоров’я своєї дитини та підтримці.

Встановіть тон для інших. Будьте позитивними та відкритими. Люди можуть не знати, як реагувати чи що відповісти, щоб не здивувати, не образити та не збентежити вас та вашу дитину. Коли хтось запитує про них, будьте фактично про їх стан.

Зробіть все можливе, щоб підвищити їх самооцінку. Спробуйте зосередити свою похвалу на досягненнях, а не на зовнішності.

Заохочуйте дружбу. Але діти будуть дітьми, тож підготуйте їх до недобрих поглядів та слів. Ви можете допомогти їм потренуватися, як вони реагуватимуть із рольовою грою та гумором.

Подумайте про професійне консультування. Хтось із тренінгів може допомогти вашій дитині та вашій родині розібратися у своїх почуттях, коли вони вирішують проблеми цієї хвороби.

Чого очікувати

З часом люди з АГЛ можуть втратити більшу частину жиру або повністю його жир. З APL, як правило, він зупиняється через кілька років.

Загалом, чим більше жиру ви втрачаєте, тим важчим є стан. Проте багато людей з ліподистрофією ведуть активне, продуктивне життя.

Вам потрібно буде тісно співпрацювати зі своїм лікарем, щоб запобігти ускладненням. Наприклад, люди з АГЛ, ймовірно, мають проблеми із серцем та печінкою. Діабет важко контролювати. У них можуть розвинутися аутоімунні розлади, такі як вітіліго (світлі плями шкіри), ревматоїдний артрит та різновид гепатиту.

Продовження

Люди з АПЛ, ймовірно, не матимуть проблем, пов’язаних з інсуліном, які часто виникають при АГЛ. Але це може призвести до нирок, які погано працюють або взагалі працюють, і до друзів, крихітних жирових відкладень на задній частині очей, які можуть бути пов’язані з віковою дегенерацією жовтої плями (ВМД). Жінки можуть отримувати зайвий жир на стегнах і стегнах. AGL та APL також можуть бути пов'язані з аутоімунними розладами, включаючи ревматоїдний артрит та целіакію.

Дослідники вивчають ліподистрофію, і вони можуть знайти більше способів її лікування.

Отримання підтримки

Якщо ви шукаєте спільноту, Lipodystrophy United - гарне місце для початку. У ньому є інформація про хворобу, а також Інтернет-спільнота для людей з ліподистрофією та їх сімей.

Джерела

Орфанет: "Придбана генералізована ліподистрофія", "Часткова придбана ліподистрофія".

Medscape: "Локалізована ліподистрофія".

FDA: "FDA затверджує Myalept для лікування рідкісних метаболічних захворювань".

Ліподистрофія Юнайтед: "Про ліподистрофію".

Керівництво лікаря NORD: "Придбані ліподистрофії".

Південно-західний медичний центр Техаського університету: "Ліподистрофія", "Ліподистрофія", "Придбана: генералізована ліподистрофія (AGL; синдром Лоуренса)", "Придбана: Часткова ліподистрофія (синдром Барракера-Саймона)", "Придбана: локалізована".

KidsHealth: "Нігерійці з акантозом".

Заява про консенсус щодо виявлення ліподистрофії AACE, Ендокринна практика, січень-лютий 2013 р.

Ендокринне товариство, Серія слайдів "Ресурсна кімната": "Ліподистрофія: метаболічні та клінічні аспекти".

DermNet NZ: "Ліподистрофія".

Кумар, Р. Індійська педіатрія, січень 2000 р.