Кістозний фіброз

Інші імена

Муковісцидоз підшлункової залози

портал

Кодування діагностики

E84.9, муковісцидоз, неуточнений

Категорія розладу

Скринінг

Знахідка

Перевірено

Огляд

Випадковість

Спадщина

Материнська та сімейна історія

Пренатальне тестування

Інші випробування

Клінічна характеристика

З лікуванням, ускладнення здоров’я зменшуються, а виживання до середнього віку є загальним явищем. Фонд МВ створив центри догляду, сертифікував дослідження хлориду поту, виступав за скринінг новонароджених на МВ та багато іншого, що все допомогло вижити дітям із МВ. [Шехтер: 2010] Без лікування, симптоми можуть відрізнятися. При більш важких мутаціях CFTR можуть очікуватися гострі та хронічні респіраторні інфекції, хронічні ускладнення травлення, діабет та інші симптоми. Діти з двома серйозними мутаціями зазвичай мають порушення всмоктування у новонародженого до раннього дитинства. Діти з легшими мутаціями можуть бути недостатньо підшлункової залози, і їм може не знадобитися замісна терапія підшлунковою залозою. Прояв захворювання на легені, пов'язаного з МВ, не завжди можна передбачити за ступенем тяжкості мутації CFTR.

Початкові симптоми можуть включати:

  • Меконієвий ілеус
  • Солоний піт або пітні кристали на шкірі
  • Поганий набір ваги
  • Діарея, запор або постійний біль у животі
  • Випадання прямої кишки
  • Густа мокрота і слиз
  • Повторні інфекції легенів та пазух
  • Поліпи носа

Якщо не лікувати, пацієнти можуть відчувати:
  • Гіпотрофія та поганий ріст
  • Смердючий, жирний, об’ємний та яскраво-зелений стілець (навіть у немовлят, які годуються грудьми)
  • Виснаження електролітів
  • Пошкодження легенів або бронхоектатична хвороба
  • Постійний кашель або хрипи
  • Діабет
  • Панкреатит
  • Захворювання печінки
  • Смерть у дитинстві

Подальше тестування після позитивного екрану

Штати різняться алгоритмами скринінгу, які вони використовують для тестування. Наприклад, немовлята, народжені в штаті Юта, вважаються позитивними скринінговими тестами, якщо два зразки IRT підвищені і якщо генетичне тестування на мутації CFTR є позитивним, тоді як в Айдахо, немовлята вважаються позитивними, якщо підвищені два зразки IRT і Тоді Медичний будинок відповідає за те, щоб пацієнт пройшов діагностичне дослідження хлориду поту, аналіз генів та лікування. У більшості центрів під час тесту на хлорид поту призначено генетичне консультування. [Фаррелл: 2008]

Тестування на хлорид поту є золотим стандартом для виявлення дітей з МВ. Діти з муковисцидозом демонструють високий вміст хлориду в поті, оскільки поглинання хлориду в потовій протоці порушено. Якщо тест неоднозначний, показано подальше тестування, і дитина повинна пройти обстеження в центрі муковісцидозу. Якщо тест є позитивним, немовля отримує прийом через 72 години (якщо не виникають пом’якшувальні обставини), тоді лікування почнеться.

Хоча і нечасто, тестування ДНК за допомогою скринінгових програм для новонароджених може бути помилково негативним. Якщо є симптоми, що відповідають МВ, незважаючи на нормальний результат скринінгу для новонароджених, завжди слід проводити тестування на хлорид поту.

Управління первинною медичною допомогою

Після повідомлення про екран +

  • Зверніться до сім’ї та працюйте зі Службою скринінгу новонароджених (див. Постачальники послуг на північний північ [1]), щоб налаштувати тестування хлориду поту для підтвердження/виключення діагнозу та генетичного тестування, як зазначено. Тестування поту має проводити досвідчена лабораторія, клініка муковісцидозу (див. Постачальників послуг на північному сході [1]).
  • Якщо тест на хлорид поту є позитивним, розпочнеться подальше спостереження якомога швидше. Багато пацієнтів вже матимуть поганий приріст ваги на момент підтвердження діагнозу. Початок замісної терапії ферментами підшлункової залози якомога раніше є життєво важливим для виправлення дефіциту харчування та зменшення захворюваності та смертності.
  • Для постійного спільного управління чи консультацій, клініки муковісцидозу (див. Постачальники Північного Південного Уезду [1]).

Якщо діагноз підтверджено

  • Постійне навчання сім'ї щодо:
    • Ознаки, симптоми та необхідність термінової допомоги, коли немовля хворіє
    • Шкідливий вплив пасивного куріння
    • Миття рук для запобігання інфекціям
    • Потреба в додатковій рідині та дієті з високим вмістом солі, високим вмістом жиру та високою калорійністю (мета споживання калорій складає 110-120% від норми споживання їжі; 40% калорій в ідеалі повинні надходити з жиру)
    • Важливість керівництва та подальшого спостереження в Центрі муковісцидозу
  • Забезпечити завершення планової вакцинації, включивши 23-валентну пневмококову вакцину та щорічні вакцини проти грипу
  • Можливо, показані ферменти підшлункової залози та вітамінні добавки
  • Можливо, показані бронходилататори, розріджувачі слизу, антибіотики та інші ліки

Співпраця за спеціальними послугами

Ресурси

Інформація та підтримка

Для професіоналів

Технічний документ про муковісцидоз (ACMG) (59 КБ)
Містить короткострокові рекомендації щодо клінічного спостереження за новонародженим, який пройшов позитивний обстеження; Американський коледж медичної генетики.

Підтверджуючий алгоритм підвищеного імунореактивного трипсиногену ()
Графічне зображення кроків для підтвердження (або виключення) муковісцидозу як причини позитивного тесту IRT у новонароджених.

Муковісцидоз (OMIM)
Широкий огляд літератури, що містить технічну інформацію про генетичні порушення; Інтернет-сторінка Менделівського спадщини в людині, організована Університетом Джона Хопкінса.

Розлади, пов'язані з CFTR (GeneReviews)
Експерт-автори, рецензовані, сучасний опис хвороби, який застосовує генетичне тестування для діагностики та управління інформацією щодо розладів, пов’язаних з геном CFTR; Національний центр інформації про біотехнології, Національна медична бібліотека США.

Інститут генетики в первинній медичній допомозі (AAP)
Містить рекомендації щодо нагляду за здоров’ям та інші корисні ресурси для догляду за дітьми з генетичними порушеннями; Американська академія педіатрії.

Для батьків та пацієнтів

Підтримка

Фонд муковісцидозу
Некомерційна організація, яка пропонує широкі послуги підтримки (місцеві розділи) та інформацію про тестування, лікування, варіанти страхування, аптечні послуги та багато іншого.

Загальні

Тема здоров’я: муковісцидоз (MedlinePlus)
Огляд стану із посиланнями на інші організації, що надають більше інформації; Національна медична бібліотека та Національні інститути охорони здоров’я.

Муковісцидоз (MedlinePlus)
Детальний огляд генетики МВ, спрямованої на пацієнтів та сім'ї; Національна медична бібліотека та Національні інститути охорони здоров’я.

Муковісцидоз (NHLBI, NIH)
Інформація про причини, поширеність, ознаки та симптоми, діагностичні тести та методи лікування МВ; Національний інститут серця та легенів крові та Національний інститут охорони здоров’я.

Муковісцидоз: дієта та харчування (KidsHealth.org)
Інформація для дітей з національного сайту, спонсором якого є Фонд Немурса. Також надає сторінки для батьків та підлітків (див. Вкладки вгорі сторінки).

Практичні вказівки

Боровіц Д, Парад Р.Б., Шарп Дж.К., Сабадоса К.А., Робінзон К.А., Рок М.Дж., Фаррелл П.М., Зонтаг М.К., Розенфельд М., Девіс С.Д., Маршалл БК, Акюрсо Ф.
Методичні вказівки Фонду муковісцидозу для лікування немовлят із метамеболічним синдромом, що пов’язаний з регулятором трансмембранної муковісцидозу, протягом перших двох років життя і далі.
J Педіатр. 2009; 155 (6 додатків): S106-16. PubMed реферат

Боровіц Д, Робінзон К.А., Розенфельд М., Девіс С.Д., Сабадоса К.А., Спір С.Л., Мішель Ш., Парад Р.Б., Білий ТБ, Фаррелл П.М., Маршалл Б.К., Аккурсо Ф.
Фонд муковісцидозу, заснований на фактичних даних, щодо ведення немовлят із муковісцидозом.
J Педіатр. 2009; 155 (6 Suppl): S73-93. PubMed реферат

Освіта пацієнта

Ресурси для пацієнтів (Фонд CF та Бостонська дитяча лікарня)
Інформаційні бюлетені, що охоплюють конкретні теми, пов’язані з МВ у сферах харчування, тестів, ліків, шкіл, страхування тощо.

Послуги для пацієнтів та сімей по всій країні (NW)

Категорії послуг # провайдерів * у: Північно-Східних країнах-партнерах (6)  (показати)  ID MT NM NV RI UT
Клініки муковісцидозу 1 3 5 31 2 1 2
Послуги скринінгу новонароджених 1 22 4 2 2 1 3
Тестування поту 1 1 1 3 1 1 1

Для послуг, не перелічених вище, перегляньте наші категорії Послуг або виконайте пошук у нашій базі даних.

* кількість списків постачальників може змінюватися залежно від того, як штати класифікують послуги, чи перелічують постачальників за організацією чи окремими особами, як організовані послуги в штаті та інші фактори; Загальнодержавні провайдери, як правило, обмежені веб-послугами, службами пошуку постачальників та організаціями, які обслуговують дітей з усієї країни.

Навчання

Корисні статті

Гросс SD, Бойл Каліфорнія, Боткін JR, Комо А.М., Харразі М, Розенфельд М, Вільфонд Б.С.
Скринінг новонароджених на муковісцидоз: оцінка переваг та ризиків та рекомендації щодо державних програм скринінгу новонароджених.
MMWR Recomm Rep.2004; 53 (RR-13): 1-36. PubMed реферат/Повний текст

Castellani C, Southern KW, Brownlee K, Dankert Roelse J, Duff A, Farrell M, Mehta A, Munck A, Pollitt R, Sermet-Gaudelus I, Wilcken B, Ballmann M, Corbetta C, de Monestrol I, Farrell P, Feilcke M, Ферек C, Гартнер S, Гаскін K, Hammermann J, Каширська N, Loeber G, Macek M Jr, Mehta G, Reiman A, Rizzotti P, Sammon A, Sands D, Smyth A, Sommerburg O, Torresani T, Travert G, Vernooij A, Elborn S.
Європейські рекомендації щодо найкращої практики скринінгу новонароджених на муковісцидоз.
J Кістозний фіброз. 2009. PubMed реферат

Автори та рецензенти

Сторінка Бібліографія

Комо А.М., Парад Р.Б., Доркін Х.Л., Дові М, Герстле Р., Хавер К., Лейпі А, О'Салліван Б.П., Вальс Д.А., Цвердлінг Р.Г., Ітон Р.Б.
Популяційний скринінг новонароджених на генетичні розлади при включенні тестування на багаторазові мутаційні ДНК: скринінгова модель новонародженого на муковісцидоз, що демонструє підвищену чутливість, але більше виявлення носіїв.
Педіатрія. 2004; 113 (6): 1573-81. PubMed реферат

Доусон К.П., Фроссард П.М., Аль-Авар Б.
Тяжкість захворювання, пов'язана з мутацією муковісцидозу deltaF508 і S549R (T -> G).
East Mediterr Health J. 2001; 7 (6): 975-80. PubMed реферат

Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, Durie PR, Legrys VA, Massie J, Parad RB, Rock MJ, Campbell PW 3rd.
Вказівки щодо діагностики муковісцидозу у новонароджених через дорослих людей: звіт про консенсус Фонду муковісцидозу.
J Педіатр. 2008; 153 (2): S4-S14. PubMed реферат/Повний текст

Gallati S.
Генетика муковісцидозу.
Semin Respir Crit Care Med. 2003; 24 (6): 629-38. PubMed реферат

Mickle JE, Cutting GR.
Взаємозв’язки генотип-фенотип при муковісцидозі.
Med Clin North Am. 2000; 84 (3): 597-607. PubMed реферат

Парад Р.Б., Комо А.М.
Скринінг новонароджених на муковісцидоз.
Педіатр Енн. 2003; 32 (8): 528-35. PubMed реферат

Шехтер М.С., Гутьєррес Г.Х.
Підвищення якості допомоги хворим на муковісцидоз.
Curr Opin Pediatr. 2010; 22 (3): 296-301. PubMed реферат

Sontag MK, Hammond KB, Zielenski J, Wagener JS, Accurso FJ.
Дворівневий імунореактивний скринінг новонароджених на основі трипсиногену на муковісцидоз у Колорадо: ефективність скринінгу та результати діагностики.
J Педіатр. 2005; 147 (3 доповнення): S83-8. PubMed реферат