Колумбійський наднирковий центр

Катехоламіни - це гормони, які збільшують частоту серцевих скорочень, артеріальний тиск, частоту дихання та кількість енергії, доступної організму. Адреналін - найпоширеніший і найвідоміший катехоламін. Мозоль надниркових залоз виділяє додатковий адреналін у відповідь на стрес. Це збільшення називається "реакцією на бій або втечу" - тобто. тіло готове до боротьби або бігу. Парагангліоми - рідкісні пухлини які виробляють занадто багато адреналіну. Парагангліома виявляється у 2 з кожних мільйонів людей щороку і є причиною високого кров'яного тиску менш ніж у 0,2% людей з високим кров'яним тиском. Однак, оскільки парагангліома викидає адреналін під час неконтрольованих сплесків, вони можуть спричинити такі серйозні проблеми зі здоров’ям, як інсульт, інфаркти та навіть смерть. З цієї причини багато лікарів називають це "фармакологічною бомбою сповільненого дії". Парагангліома може виникнути в будь-якому віці, і немає відомих факторів ризику, крім певних генетичних синдромів. До 25% парагангліом передаються у спадок.

Навіть після видалення пухлини під мікроскопом часто неможливо визначити різницю між злоякісною та доброякісною парагангліомою. Єдиним певним способом визначити, чи це злоякісна парагангліома, є поширення в сусідні органи (тобто місцева інвазія), поширення на віддалені ділянки, такі як легені та кістки (тобто метастази), або рак, що повертається (тобто рецидив).

Це генетична проблема?

Більшість парагангліоми не генетичні за походженням, але єдиним відомим фактором ризику є їх сімейна історія; решта цих пухлин не мають відомої причини (тобто є спонтанними). Близько 25% парагангліоми є спадковою або сімейною. Хоча існує багато рідкісних синдромів, пов'язаних з парагангліомою, найпоширенішими є:

Нейрофіброматоз 1 типу

Нейрофіброматоз типу 1 також відомий як NF1 або хвороба фон Реклінгхаузена і спричинений мутацією хромосоми 17. Цей синдром включає плями шкіри кавового кольору (café au lait ураження) та нервові пухлини в шкірі. Лише 5% цих пацієнтів мають феохромоцитому (зазвичай лише в одній наднирковій залозі) або парагангліому.

Синдром фон Гіппеля-Ліндау

Синдром фон Гіппеля-Ліндау (vHL) спричинений мутацією гена vHL на хромосомі 3. vHL включає пухлини головного мозку (гемангіобластоми), пухлини очей (ангіоми сітківки), рак нирок (нирково-клітинний рак), кісти нирок та підшлункової залози, підшлункової залози пухлини (нейроендокринні пухлини), епідидимальна цистаденома, феохромоцитома (зазвичай двостороння) та парагангліоми. Лише у 10-20% хворих на VHL розвивається феохромоцитома.

Сімейний синдром парагангліоми

Сімейний синдром парагангліоми спричинений мутаціями гена сукцинатдегідрогенази (SDH). Існує ряд різних мутацій, включаючи мутації B, C та D, кожна з яких викликає різні форми захворювання.

Багато з цих синдромів є аутосомно-домінантними, що призводить до 50% ймовірності того, що діти пацієнтів мають 50% шансів на розвиток захворювання. Генетичне тестування слід проводити для пацієнтів, які мають:

Двостороння феохромоцитома
Парагангліоми
Сімейна історія феохромоцитоми або парагангліоми
Сімейна історія вищезазначених синдромів
Ознаки або симптоми вищезазначених синдромів
Діагноз, який був поставлений, коли їм було молодше 30 років

Члени сім'ї повинні проходити генетичне тестування лише в тому випадку, якщо у пацієнта виявлено генетичну мутацію. Також слід проводити генетичні консультації, щоб допомогти пацієнтам та сім’ям зрозуміти, хто повинен проходити тестування, що передбачає тестування, та вирішувати будь-які проблеми, які можуть виникнути через це. Адреналовий центр допомагає пацієнтам та членам сім'ї групи ризику отримувати генетичні консультації та тести разом із експертами-генетиками у нашій програмі.

Ознаки та симптоми

Класичний симптоми парагангліоми включають: високий кров'яний тиск, прискорене серцебиття (серцебиття), головний біль, почервоніння та пітливість. Крім того, пацієнти можуть відчувати, що у них виникає напад тривоги або паніки (утруднення дихання, слабкість, відчуття, що відбувається щось «погане»). Інші менш поширені симптоми можуть включати блідість шкіри, затуманення зору, втрату ваги, запор, біль у животі, високий рівень цукру в крові, низький кров’яний тиск та психічні розлади. Якщо ці симптоми трапляються під час медичної процедури, операції, після вживання певної їжі або прийому певних ліків, таких як інгібітори моноаміноксидази (МАО), пацієнту слід негайно пройти обстеження на наявність парагангліоми. (Див. Інциденталома надниркових залоз)

Високий кров'яний тиск (тобто гіпертонія) є найпоширенішим симптом, пов’язаний з парагангліомою, але у 10% пацієнтів артеріальний тиск може бути нормальним. Артеріальний тиск завжди може бути високим або може траплятися у спалахах (тобто епізодична гіпертензія). Важливо зазначити, що високий кров'яний тиск є загальною проблемою і не обов'язково означає, що у когось є парагангліома, навіть якщо у них є інші симптоми. Підвищений артеріальний тиск, який починається до 35 років або після 60 років, важко контролювати, вимагає більше чотирьох ліків або виникає із зазначеними вище симптомами, повинен викликати підозру на парагангліому.

У пацієнтів із кризою фео/парагангліоми відбувся масовий викид адреналіну, що спричиняє серйозні проблеми зі здоров’ям, включаючи інсульт, інфаркт, серцеву недостатність, поліорганну недостатність, кому та навіть смерть. Ці пацієнти часто потребують госпіталізації у відділення інтенсивної терапії.

Діагностика

Пацієнти, у яких підозрюється наявність парагангліома слід перевірити, чи немає в їх системі занадто багато катехоламінів. Катехоламіни тривають короткий час і швидко розщеплюються організмом на молекули, які називаються метанефринами. Метанефрини служать набагато довше, їх легше та точніше вимірювати, ніж катехоламіни. Катехоламіни та метанефрини можуть вимірюватися в крові або в цілодобовому зборі сечі. Залежно від віку пацієнта, сімейного анамнезу та інших факторів будуть призначені аналізи плазми (тобто крові) та/або сечі. Рівні, які принаймні вдвічі перевищують верхню межу норми, означають, що у пацієнта майже напевно є парагангліома. Важливо зазначити, що деякі ліки можуть перешкоджати цим тестам, включаючи деякі антидепресанти та інші ліки від психічних захворювань та високого кров’яного тиску. Крім того, відмова від алкоголю, апное уві сні та серйозні стреси, такі як операція або значні захворювання, можуть перешкоджати результатам тесту.

Локалізація

Після підтвердження діагнозу парагангліома будуть проведені візуалізаційні тести, щоб знайти місце розташування пухлини (пухлин). Зазвичай спочатку робиться сканування CAT або МРТ. Якщо сканування CAT або МРТ не дозволяє виявити пухлину, може бути проведено спеціальне сканування ядерної медицини, яке називається скануванням MIBG. При скануванні MIBG (метайодобензилгуанідин) використовується слабо радіоактивна частинка, яка «потрапляє» в пухлину і змушує її загорятися під час сканування. Сканування MIBG дуже специфічні для пухлин, що продукують адреналін, і також можуть допомогти виявити метастатичну хворобу (рак, який поширився за межі основної пухлини). Також може бути зроблено сканування ПЕТ (позитронно-емісійна томографія). У цьому скануванні використовується слабо радіоактивна частинка, яка «потрапляє» в метаболічно активні пухлини (тобто пухлини, які використовують багато енергії та цукру). Цей тест особливо хороший для локалізації парагангліом.

Після виявлення парагангліоми її НЕ потрібно біоптувати. Біопсія феохромоцитоми або парагангліоми може призвести до феокризису і, можливо, навіть до смерті.

Лікування

Кращий лікування парагангліоми полягає у видаленні його хірургічним шляхом. Одним з небагатьох винятків з цього правила є пацієнти, які мають інші медичні проблеми, настільки небезпечні, що вони не пережили б операцію. Загалом, медикаментозна терапія ефективна лише тимчасово, і пацієнти можуть «пробивати» ліки.

Підготовка до операції:

Перед операцією з видалення парагангліоми пацієнт повинен бути належним чином підготовлений до певних ліків, щоб блокувати вплив адреналіну, який буде виділятися під час операції. Цю підготовку повинен робити лікар (наприклад, ендокринолог, ендокринний хірург або фахівець з гіпертонії) з досвідом ведення пацієнтів з парагангліомою.

Хірургія:

Навіть при найкращій передопераційній підготовці у пацієнтів все ще можуть спостерігатися широкі зміни артеріального тиску, порушення серцевого ритму та кровотечі. З цієї причини надзвичайно важливо, щоб хірургічна та анестезіологічна групи постійно спілкувались та мали значний досвід лікування парагангліоми. Більшість парагангліом можна видалити за допомогою малоінвазивних методів, таких як лапароскопія (тобто зробити 3 або 4 дуже маленькі розрізи та маленьку камеру за допомогою спеціальних інструментів). за винятком дуже великих пухлин та тих, які є явно злоякісними. (тобто зробити 3 або 4 дуже маленькі надрізи та маленьку камеру за допомогою спеціальних інструментів). (Див. Хірургія надниркових залоз)

Наступні кроки

Якщо ви маєте справу з проблемою надниркових залоз, наша команда Колумбійського центру надниркових залоз допоможе вам. Телефонуйте (212) 305-0444 або замовити зустріч в Інтернеті.