Ниркова глюкозурія

(Глікозурія нирок)

Ниркова глюкозурія - це виведення глюкози з сечею за наявності нормального рівня глюкози в плазмі.

розлади

Ниркова глюкозурія може передаватися у спадок. Ця форма, як правило, передбачає зменшення максимуму транспорту глюкози (максимальної швидкості, з якою глюкоза може розсмоктуватися) і подальше витікання глюкози з сечею. Спадковий розлад зазвичай передається як не повністю рецесивна ознака (гетерозиготи мають помірну глюкозурію).

Ниркова глюкозурія може виникати без будь-яких інших порушень функції нирок або як частина генералізованого дефекту функції проксимальних канальців (синдром Фанконі). Це також може виникати при різних системних розладах, включаючи цистиноз, хворобу Вільсона, спадкову тирозинемію та окулоцереброренальний синдром (синдром Лоу).

Симптоми та ознаки

Ниркова глюкозурія протікає безсимптомно і без серйозних наслідків. Однак, якщо є асоційований генералізований дефект функції проксимальних труб, симптоми та ознаки можуть включати гіпофосфатемічний рахіт, виснаження об’єму, низький зріст, гіпотонія м’язів та очні зміни катаракти або глаукоми (окулоцереброренальний синдром) або кільця Кайзера-Флейшера (хвороба Вільсона ). За таких висновків слід шукати транспортні дефекти, крім глюкозурії.