Myotonia congenita

Питання

У мене є неврологічний розлад, який називається myotonia congenita або хвороба Томпсона.

Незважаючи на те, що я маю це протягом ряду років, він був діагностований лише нещодавно.

Оскільки я спробував усі доступні ліки без ефекту, моє запитання: чи є якісь нові ліки, які, якщо б я міг попросити мого консультанта спробувати?

Я також хотів би знати набагато більше про цей стан, оскільки мій консультант не вдавався в нього особливо детально.

Я дуже мало знаю про стан та його повний вплив.

Відповідь

Міотонія - це нездатність м’яза розслабитися після того, як він скоротився.

Міотонія проявляється у двох формах міотонічної дистрофії, а саме myotonia congenita та dystrophia myotonica.

У вашого типу, myotonia congenita, проблема починається в дитинстві і зазвичай покращується з віком.

Я здивований тим, що вам недавно поставили діагноз у віці 32 років, що може припустити дистрофію міотоніки, оскільки це зазвичай починається в ранньому дорослому житті і може поступово погіршуватися.

Раніше такі ліки, як прокаїнамід та хінін, використовувались для зменшення міотонії, але постійно проводяться дослідження з метою виявлення більш ефективних засобів.

Для останнього дослідження зверніться до Кампанії м’язової дистрофії, національної благодійної організації, яка фінансує дослідження лікування та лікування м’язових дистрофій та пов’язаних з ними стану м’язів.

Ви знайдете їх адресу та номер телефону на наших сторінках групи підтримки.