Myotonia congenita

Myotonia congenita - це спадковий стан, який впливає на розслаблення м’язів. Він вроджений, це означає, що він присутній від народження.

Альтернативні назви

Хвороба Томсена; Хвороба Беккера

Myotonia congenita спричинена генетичними змінами (мутацією). Це передається від одного або обох батьків своїм дітям (передається у спадок).

Myotonia congenita спричинена проблемою в частині м’язових клітин, необхідних для розслаблення м’язів. Аномальні повторювані електричні сигнали виникають у м’язах, викликаючи скутість під назвою міотонія.

Відмінною рисою цього стану є міотонія - м’язи не можуть швидко розслабитися після скорочення. Наприклад, після рукостискання людина може лише дуже повільно відкрити і відвести руку.

Ранні симптоми можуть включати:

Діти з вродженою міотонією часто виглядають мускулистими і добре розвиненими. Вони можуть не мати симптомів myotonia congenita до 2 або 3 років.

Іспити та тести

Лікар може запитати, чи є в сімейному анамнезі myotonia congenita.

(ЕМГ, тест на електричну активність м’язів) Генетичне тестування

Мексилетин - це ліки, що лікує симптоми вродженої міотонії. Інші методи лікування включають:

Outlook (прогноз)

Люди з цим захворюванням можуть добре справлятися. Симптоми виникають лише тоді, коли рух починається вперше. Після кількох повторень м’яз розслабляється, і рух стає нормальним.

Деякі люди відчувають зворотний ефект (парадоксальна міотонія) і погіршуються при русі. Їх симптоми можуть покращитися в подальшому житті.

Можливі ускладнення

спричинені труднощами ковтання

Часте задихання, задишка або проблеми з ковтанням у немовляти

Тривалі (хронічні) проблеми із суглобами

Слабкість м’язів живота

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вашої дитини є симптоми myotonia congenita.

Пари, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію myotonia congenita, повинні розглянути генетичне консультування.

Бернард Г., Шевелл М.І. Шаннелопатії: огляд. Педіатр Нейрол. 2008; 38: 73-85.

Чиннері ПФ. М’язові захворювання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Сесіл. 24-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Сондерс Ельзев'є; 2011: глава 429.

Керхнер Г.А., Ленц Р.А., Птачек Л.Ж. Каннелопатії: епізодичні та електричні розлади нервової системи. У: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Неврологія в клінічній практиці. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Баттерворт-Хайнеман: 2008: глава 68.