Мукополісахаридоз III типу

Мукополісахаридоз III типу (MPS III) - рідкісне захворювання, при якому організм відсутній або не має достатньої кількості певних ферментів, необхідних для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше називали мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров’ям.

Захворювання належить до групи захворювань, які називаються мукополісахаридозами (MPS). MPS II також відомий як синдром Санфіліппо.

Існує кілька інших типів MPS, серед яких:

MPS I (синдром Герлера; синдром Герлера-Шейє; синдром Шейє)
MPS II (синдром Хантера)
MPS IV (синдром Моркіо)

Причини

MPS III - це спадковий розлад. Це означає, що він передається через сім'ї. Якщо обоє батьків мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із їхніх дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання. Це називається аутосомно-рецесивною ознакою.

MPS III виникає, коли ферменти, необхідні для руйнування гепарансульфатного цукрового ланцюга, відсутні або дефектні.

Існує чотири основних типи MPS III. Тип людини залежить від того, на який фермент впливає.

Тип А викликаний дефектом гена SGSH і є найбільш важкою формою. Люди з таким типом не мають нормальної форми ферменту, званого гепаран N-сульфатазою.
Тип B спричинений дефектом гена NAGLU. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатньо альфа-N-ацетилглюкозамінідази.
Тип С викликаний дефектом гена HGSNAT. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатньої кількості ацетил-КоА: альфа-глюкозамінід N-ацетилтрансфераза.
Тип D викликаний дефектом гена GNS. Люди з таким типом відсутні або не виробляють достатньої кількості N-ацетилглюкозамін 6-сульфатази.

Симптоми

Симптоми часто з’являються після першого року життя. Зниження здатності до навчання, як правило, відбувається у віці від 2 до 6. У перші кілька років дитина може мати нормальний ріст, але остаточний зріст нижче середнього. Затримка розвитку супроводжується погіршенням психічного стану.

Інші симптоми можуть включати:

Проблеми поведінки, включаючи гіперактивність
Грубі риси обличчя з важкими бровами, які стикаються посередині обличчя над носом
Хронічна діарея
Збільшена печінка і селезінка
Труднощі зі сном
Жорсткі суглоби, які можуть не розширюватися повністю
Проблеми із зором та втрата слуху
Проблеми з ходьбою

Іспити та тести

Медичний працівник проведе фізичний огляд.

Будуть зроблені аналізи сечі. Люди з MPS III мають у сечі велику кількість мукополісахариду, званого гепарансульфатом.

Інші тести можуть включати:

Посів крові
Ехокардіограма
Генетичне тестування
Очний іспит на щілинні лампи
Культура фібробластів шкіри
Рентгенографія кісток

Лікування

Лікування MPS III спрямоване на управління симптомами. Специфічного лікування цього захворювання не існує.

Групи підтримки

Для отримання додаткової інформації та підтримки зверніться до однієї з таких організацій:

Outlook (прогноз)

MPS III викликає значні симптоми нервової системи, включаючи важку інтелектуальну недостатність. Більшість людей з MPS III доживають підліткового віку. Деякі живуть довше, а інші з важкими формами помирають у більш ранньому віці. Симптоми найбільш важкі у людей з типом А.

Можливі ускладнення

Ці ускладнення можуть виникнути:

Сліпота
Невміння піклуватися про себе
Інтелектуальна вада
Пошкодження нервів, які повільно погіршуються і з часом вимагають використання інвалідного візка
Судоми

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте постачальнику вашої дитини, якщо ваша дитина, здається, не росте або не розвивається нормально.

Зверніться до свого постачальника послуг, якщо ви плануєте мати дітей і у вас є сімейна історія MPS III.

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується парам, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію MPS III. Пренатальне тестування доступне.

Альтернативні назви

MPS III; Синдром Санфіліппо; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Хвороба лізосомного зберігання - мукополісахаридоз III типу

Список літератури

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпренгер JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері медичної генетики. 15-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.