Портал для рідкісні захворювання і наркотики-сироти

литкових м’язів

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Міопатія Мійосі

Рецесивна дистальна міопатія, що характеризується слабкістю в дистальному відділі задньої частини відділу нижньої кінцівки (м’язи шлунково-кишкового та підошвового суглобів) і пов’язана з труднощами стояння на кінчиках пальців.

ОРФІЯ: 45448

Резюме

Епідеміологія

Міопатія Мійосі (ММ) є найпоширенішою формою рецесивної дистальної міопатії серед популяцій із мутаціями засновників, таких як єврейське населення Лівії та Ізраїлю, італійське та іспанське населення.

Клінічний опис

Типовий вік настання ММ становить від 15 до 30 років (медіана 19 років), і захворювання характеризується атрофією м’язів, як правило, симетричною, особливо литкових м’язів (підошви та шлунково-кишкового тракту). Рідко повідомлялося про початок у передніх гомілкових м’язах. Рефлекси розтягування м’язів гомілковостопного суглоба втрачаються, і виникають труднощі при ходьбі або підйомі сходами. Індукована фізичними вправами міалгія та ниючий дискомфорт у литках можуть бути раннім симптомом. М’язи переднього відділу дистальних відділів нижніх кінцівок з часом також стають слабкими. У міру прогресування захворювання у пацієнтів різним чином розвивається проксимальна слабкість ніг і рук. Зниження дихальних функцій повідомлялося лише у небагатьох пацієнтів із середньою та важкою формою захворювання. Бульбарність або симптоми не повідомляються.

Етіологія

ММ обумовлений мутаціями гена DYSF (2p13), який кодує дисферлін. Останній організовує відновлення мембрани скелетних м’язів, а також пов’язаний з міогенезом, ангіогенезом та динамікою мікротрубочок.

Методи діагностики

Діагностика ММ базується на лабораторних результатах, що показують підвищений рівень креатинкінази в сироватці крові (в 20-150 разів перевищує норму), процедура біопсії м'язів виявляє дистрофічні особливості. Вестерн-блот може допомогти у випадках з невизначеними результатами імуногістохімії. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) литкових м’язів показує типову заміну жиру. EMG розкриває "міопатичні" рухові одиниці та схеми набору. Діагноз підтверджується генетичним скринінгом DYSF.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика включає аутосомно-рецесивну м'язову дистрофію кінцівок і типу 2L (LGMD2L), LGMD2B та якісні або кількісні дефекти кавеоліну-3.

Генетичне консультування

Передача аутосомно-рецесивна. Подружжям із групи ризику (обидві особи є носіями мутації, що викликає хворобу) слід пропонувати генетичне консультування, повідомляючи їх про 25% ризик народження дитини.

Лікування та лікування

Не існує остаточних методів лікування ММ, і лікування переважно підтримує. Щоб продовжити виживання та поліпшити якість життя, рекомендується контроль ваги, щоб уникнути ожиріння, фізичні терапії та вправи на розтяжку для сприяння рухливості та використання механічних засобів, що сприяють швидкій та мобільній роботі.

Прогноз

Прогресія мінлива: деякі пацієнти залишаються досить стабільними з дистальною слабкістю, тоді як інші можуть мати більш агресивний характер, що стосується як проксимальних, так і дистальних м’язів. Пацієнти можуть стати інвалідними візками через 10-30 років після появи симптомів. Прогресування захворювання зазвичай пов’язане з тривалістю захворювання, а не з віком появи симптомів.

Експерт (и): Доктор Йоганна ПАЛЬМІО - Останнє оновлення: Травень 2019 р