База даних про рідкісні захворювання

Мезенхімальна хондросаркома

НОРД вдячний Роберту Г. Макі, доктору медичних наук, медичному факультету Медичної школи Маунт-Сінай, Нью-Йорк, Нью-Йорк, за допомогу у підготовці цього звіту.

nord

Синоніми мезенхімальної хондросаркоми

Підрозділи мезенхімальної хондросаркоми

Загальна дискусія

Ознаки та симптоми

Симптоми мезенхімальної хондросаркоми можуть відрізнятися залежно від точного розташування та прогресування пухлини. Більшість мезенхімальних хондросарком виникають у кістках щелепи, хребта або ребрах. Однак пухлина може виникнути практично в будь-якому місці в організмі. Руки та ноги також є частими місцями розвитку пухлини, особливо головної кістки стегна (стегнової кістки). Приблизно одна третина випадків відбувається поза кісткою, виглядаючи у вигляді маси м’яких тканин і може впливати на м’язи або центральну нервову систему

Специфічні симптоми, пов’язані з мезенхімальною хондросаркомою, можуть бути неясними та неспецифічними. У багатьох людей може розвинутися біль і набряк в ураженій області. Такі розпливчасті симптоми можуть бути присутніми протягом тривалого часу до встановлення діагнозу. Якщо пухлина зростає досить великою, вона може стискати сусідні структури і викликати додаткові симптоми. Наприклад, пухлина, яка здавлює спинний мозок, може спричинити параліч, тоді як мезенхімальна хондросаркома в очниці (очниці) може викликати біль, набряк, порушення зору та випинання очного яблука (екзофтальм).

Мезенхімальні хондросаркоми - це агресивна форма раку, яка може поширюватися (метастазувати) в інші ділянки тіла, особливо в легені, печінку, лімфатичні вузли та інші кістки, і може спричинити ускладнення, що загрожують життю.

Причини

Точна причина виникнення мезенхімальної хондросаркоми невідома. Слідчі проводять постійні основні дослідження, щоб дізнатися більше про безліч факторів, які можуть призвести до раку. Жодних ідентифікованих факторів ризику розвитку мезенхімальної хондросаркоми виявлено не було.

У осіб, хворих на рак, включаючи мезенхімальну хондросаркому, злоякісні новоутворення можуть розвиватися внаслідок аномальних змін у структурі та орієнтації певних клітин, відомих як онкогени або гени-супресори пухлини. Онкогени контролюють ріст клітин; Гени-супресори пухлини контролюють поділ клітин і забезпечують загибель клітин у належний час. Сучасні дослідження показали, що порушення ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), яка є носієм генетичного коду організму, є основою клітинної злоякісної трансформації. Характерною зміною ДНК при мезенхімальній хондросаркомі є делеція частини хромосоми 8, яка в кінцевому підсумку зв’язується з генами ДНК разом по-новому. Гени називаються HEY1 і NCOA2. Ці аномальні генетичні зміни, як видається, виникають спонтанно з незрозумілих причин. Вважається, що мезенхімальні хондросаркоми виникають із ранніх незрілих клітин хряща, які називаються хондробластами. Хондробласти з часом переростають у хондроцити, головну клітину, що утворює хрящ.

Постраждале населення

Вперше мезенхімальна хондросаркома була описана в медичній літературі в 1959 р. Це надзвичайно рідкісна форма раку; в медичній літературі зареєстровано менше 800 видів раку. Ця пухлина найчастіше зустрічається у дітей та молодих людей (у віці 10-30 років), але може вражати людей будь-якого віку, включаючи маленьких дітей та дорослих. Жінки уражаються дещо частіше, ніж чоловіки. Мезенхімальна хондросаркома частіше виникає поза кісткою у молодих дорослих або дітей і впливає на кісткову тканину у літніх людей. На мезенхімальну хондросаркому припадає приблизно 5-10 відсотків усіх випадків хондросаркоми.

Супутні розлади

Симптоми наступних порушень можуть бути подібними до симптомів мезенхімальної хондросаркоми. Порівняння з іншими саркомами кісток або м’яких тканин може бути корисним для кращого розуміння місця цього діагнозу.

Позашляхова міксоїдна хондросаркома досить відрізняється від мезенхімальної хондросаркоми. Позаскелетна міксоїдна хондросаркома - це саркома, що виникає в м’яких тканинах з відносно повільним зростанням і частими місцевими рецидивами, а також незліченними метастатичними ділянками в легенях, діагноз, який, як правило, менш чутливий до хіміотерапії, ніж мезенхімальна хондросаркома.

Саркома Юінга - рідкісна пухлина кістки, яка найчастіше зустрічається у підлітків. Він також може виникати поза кістки в м’яких тканинах (позакісткова саркома Юінга). Саркома Юінга пов’язана з іншим типом пухлини, відомим як примітивна нейроектодермальна пухлина (PNET). Дослідники дізналися, що обидві ці пухлини походять від однієї примітивної клітини, і тепер позначають ці пухлини як сімейство пухлин Юінга (EFT). Цей загальний термін охоплює саркому кістки Юінга, позакісткову саркому Юінга, примітивну нейроектодермальну пухлину та пухлину Аскіна (пухлина грудної стінки). Саркома Юінга в кістках становить більшість пухлин у цій родині. Кісткова саркома найчастіше вражає довгу кістку ніг (стегнову кістку) та плоскі кістки, такі як ті, що знаходяться в малому тазу та грудній клітці. Саркома Юінга - агресивний рак, який може поширюватися (метастазувати) в легені, інші кістки та кістковий мозок, що потенційно може спричинити ускладнення, що загрожують життю. Точна причина цих пухлин невідома. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Саркома Юінга” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Остеосаркома - пухлина, що вражає кістки. Це найпоширеніша форма раку кісток. Приблизно 60 відсотків випадків трапляється у дітей та підлітків протягом другого десятиліття життя. Остеосаркоми вражають чоловіків удвічі частіше, ніж жінок. Найчастіше уражаються кістки - довгі кістки рук і ніг. Симптоми можуть відрізнятися залежно від місця та ступеня захворювання. Біль, набряк, болючість і, врешті-решт, утворення шишки можуть виникати в ураженій області. Загальні симптоми можуть включати лихоманку, втрату ваги, анемію та брак енергії. Остеосаркоми можуть послабити навколишню кістку, що призведе до переломів. Остеосаркоми можуть поширюватися (метастазувати) в інші ділянки тіла. Точна причина остеосаркоми невідома. (Для отримання додаткової інформації щодо цього розладу виберіть “остеосаркома” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Додаткові пухлини також слід диференціювати від мезенхімальної хондросаркоми, включаючи остеохондроми, первинні пухлини кісток. (Для отримання додаткової інформації про ці пухлини виберіть конкретну назву пухлини як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Діагностика

Діагноз мезенхімальної хондросаркоми може бути важким. Деякі люди можуть звернутися за увагою через біль і набряк. Діагноз може бути поставлений на основі ретельного клінічного обстеження, детального анамнезу пацієнта та різноманітних спеціалізованих тестів, включаючи рентгенологічні дослідження та процедуру, при якій невелику пробу тканини видаляють та вивчають під мікроскопом (біопсія). Біопсія пухлини або маси визначає, який тип раку присутній, визначаючи тип клітини, з якої складається пухлина. Особам, які підозрюють мезенхімальну хондросаркому, рекомендується відкрита біопсія або біопсія під впливом голки.

Спеціалізовані методи візуалізації можуть бути використані, щоб допомогти оцінити розмір, розміщення та розширення пухлини та служити допоміжним засобом для майбутніх хірургічних процедур серед осіб з мезенхімальною хондросаркомою. Такі методи візуалізації можуть включати комп’ютерну томографію (КТ) та магнітно-резонансну томографію (МРТ). Під час КТ сканування комп’ютер та рентгенівські промені використовуються для створення плівки, що показує зображення поперечного перерізу певних структур тканин. Через ризик поширення мезенхімальної хондросаркоми в легенях часто проводять КТ легенів. МРТ використовує магнітне поле та радіохвилі для отримання зображень поперечного перерізу певних органів та тканин тіла. Сканування кісток, тести, які можуть виявити ділянки підвищеної або зниженої кісткової активності, можуть бути проведені, щоб визначити, чи поширилася мезенхімальна хондросаркома на інші кістки.

Стандартна терапія

Лікування

Є наслідки для майбутнього лікування навіть з точки зору розміщення біопсійного розрізу. В результаті лікування багатопрофільною групою медичних працівників навіть під час підозри на саркому кістки настійно рекомендується оптимізувати лікування. Терапевтичне лікування осіб з мезенхімальною хондросаркомою, як правило, вимагає скоординованих зусиль групи медичних працівників, таких як лікарі, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні раку (дитячі або медичні онкологи), фахівці з використання радіації для лікування раку ( онкологи), хірурги, онкологічні медсестри та інші спеціалісти.

Конкретні терапевтичні процедури та втручання можуть відрізнятися залежно від численних факторів, таких як локалізація первинної пухлини, ступінь первинної пухлини (стадія); чи поширилася пухлина на віддалені ділянки; вік та загальний стан здоров’я людини; та/або інші елементи. Рішення щодо використання певних втручань повинні приймати лікарі та інші члени медичної команди, ретельно консультуючись з пацієнтом, виходячи із особливостей його справи; ретельне обговорення потенційних вигод та ризиків; переваги пацієнта; та інші відповідні фактори.

Після ретельно розміщеної біопсії для встановлення діагнозу первинною початковою формою лікування мезенхімальної хондросаркоми, як правило, є хірургічне втручання або хіміотерапія. Часто спочатку проводять хіміотерапію, а потім хірургічне видалення всієї пухлини та будь-якої ураженої тканини. Радіація може застосовуватися або не застосовуватися для лікування мезенхімальної хондросаркоми, залежно від того, наскільки велика пухлина і де вона знаходиться. Багато медичних онкологів виступають за план хіміотерапії, подібний до плану пов'язаного раку кісток, який називається саркома Юінга. Променева терапія після операції також є звичайною стандартною практикою для більших пухлин.

Оскільки мезенхімальні хондросаркоми можуть повторюватися навіть після оптимальної терапії, людей слід регулярно обстежувати після операції (подальший догляд). Специфіка подальшого догляду у кожної людини різна. У деяких випадках повернення раку (рецидив) відбулося лише через багато років після лікування.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому веб-сайті уряду.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі NIH у Бетесді, штат Медіка, зверніться до бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Електронна адреса: [електронна пошта захищена]

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:
www.centerwatch.com

Для отримання інформації про клінічні випробування, проведені в Європі, звертайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Ресурси

Мезенхімальна хондросаркома

Організації-члени NORD

  • Коаліція з питань рідкісного раку NORD ™ (RCC)
    • 1779 Массачусетс-авеню на північ
    • Ste 500
    • Вашингтон, округ Колумбія 20036 США
    • Телефон: (202) 545-3971
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: https://rarediseases.org/get-involved/rare-cancer-coalition/
  • Фонд саркоми Америки
    • 9899 Main Street Ste 204
    • Дамаск, MD 20872 США
    • Телефон: (301) 253-8687
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.curesarcoma.org

Інші організації

  • Американське онкологічне товариство, Inc.
    • 250 Williams NW St
    • Ste 6000
    • Атланта, Джорджія 30303 США
    • Телефон: (404) 320-3333
    • Безкоштовно: (800) 227-2345
    • Веб-сайт: http://www.cancer.org
  • BeatSarcoma
    • Вулиця Еллсворт, 76
    • Сан-Франциско, Каліфорнія 94110
    • Телефон: (415) 826-0474
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.beatsarcoma.org/
  • Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
    • Поштовий ящик 8126
    • Гейтерсбург, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безкоштовно: (888) 205-2311
    • Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Національний інститут раку
    • Люкс 6116 Executive Blvd 300
    • Бетесда, MD 20892-8322 США
    • Телефон: (301) 435-3848
    • Безкоштовно: (800) 422-6237
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.cancer.gov
  • Національна коаліція за боротьбу з раком
    • 1010 Wayne Avenue
    • 7 поверх
    • Срібна весна, MD 20910
    • Телефон: (301) 650-9127
    • Безкоштовно: (888) 650-9127
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.canceradvocacy.org/
  • Фонд північно-західної саркоми
    • П.О. Вставка 91460
    • Портленд, OR 97291
    • Телефон: (503) 954-5740
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.nwsarcoma.org
  • Альянс з рідкісними раками
    • 1649 Північний шлях Пакани
    • Грін-Веллі, Арізона 85614 США
    • Веб-сайт: http://www.rare-cancer.org
  • Альянс саркоми
    • 775 Східний Блітадейл 334
    • Мілл-Веллі, Каліфорнія 94941 США
    • Телефон: (415) 381-7236
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www.sarcomaalliance.org

Список літератури

Лін П.П., Patel S, редактори. Кісткова саркома. Спрінгер, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2013 рік: 125.
СТАТТІ ЖУРНАЛУ

Frezza AM, Cesari M, Baumhoer D, et al. Мезенхімальна хондросаркома: прогностичні фактори та результат у 113 пацієнтів. Дослідження Європейського кістково-м’язового онкологічного товариства. Eur J Рак. 2015 рік; 51: 374-381.

Italiano A, Mir O, Cioffi A, et al. Розширені хондросаркоми: роль хіміотерапії та виживання. Енн Онкол. 2013; 24: 291-2922.

Kawaguchi S, Weiss I, Lin PP, et al. Променева терапія пов’язана з меншою кількістю рецидивів при мезенхімальній хондросаркомі. Clin Orthop Relat Res. 2014; 472: 856–864.

Dantonello TM, Int-Ween C, Leuschner I, et al. Мезенхімальна хондросаркома м’яких тканин і кісток у дітей, підлітків та молодих людей. Досвід навчальних груп CWS та COSS. Рак. 2008; 112: 2424-2431.

Гольдберг Дж. М., Гриєр Х. Мезенхімальна хондросаркома. Ініціатива саркоми Лідді Шрайвер. 2004. Доступно за адресою: http://sarcomahelp.org/mesenchymal-chondrosarcoma.html Дата доступу: 5 травня 2015 р.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100