Лейкодистрофія

Центр лейкодистрофії

Що таке лейкодистрофія?

Лейкодистрофії - це група рідкісних генетичних розладів, що впливають на білу речовину мозку. Слово лейкодистрофія походить від лейко, що означає білий, і дистрофія, що означає недосконалий ріст. Лейкодистрофії характеризуються цим ненормальним ростом білої речовини в мозку. Зокрема, ці захворювання пошкоджують мієлінову оболонку мозку, яка діє як ізолятор навколо нервових волокон головного та спинного мозку.

Пошкодження мієлінової оболонки уповільнює або блокує повідомлення між мозком та рештою тіла і може спричинити проблеми з:

Рух
Розмовляючи
Бачення
Слух
Психічний та фізичний розвиток

Більшість лейкодистрофій є нейродегенеративними. Це означає, що з часом, якщо їх не лікувати, хвороби прогресують, спричиняючи більше руйнування білої речовини та погіршення симптомів.

Види лейкодистрофії

Дивитися: Комплексне лікування лейкодистрофій

Існує багато різних типів лейкодистрофій, щороку класифікуються нові. В даний час існує близько 30 класифікованих лейкодистрофій та багато додаткових лейкоенцефалопатій, але багато інших все ще не класифіковані. Продовжуються дослідження з метою зменшення кількості некласифікованих захворювань.

Деякі з найбільш поширених лейкодистрофій, які класифікуються, включають:

Синдром Айкарді-Гутьєра
Адренолейкодистрофія (АЛД)
Хвороба Олександра
Канаванська хвороба
Церебротендінозний ксантоматоз
Хвороба Краббе
Метахроматична лейкодистрофія (MLD)
Хвороба Німана-Піка
Хвороба Пеліцея-Мерцбахера (ПМД)
Зникаюча біла речовина (також відома як дитяча атаксія з гіпомієлінізацією центральної нервової системи)

Ознаки та симптоми

Симптоми лейкодистрофії різняться залежно від захворювання, прогресування та ділянок головного мозку. Деякі загальні симптоми включають:

Регресія в розвитку (втрата раніше отриманих навичок)
Проблеми з руховими навичками, такі як нові проблеми з ходьбою
Судоми
Когнітивний спад

У міру прогресування захворювання симптоми можуть включати:

Аномальний тонус тіла та м’язів
Аномальні рухи
Підвищена складність або втрата здатності ходити
Проблеми з мовою
Труднощі з харчуванням
Зниження зору та/або слуху
Занепад психічного та фізичного розвитку

Конкретні симптоми будуть залежати від типу лейкодистрофії у вашої дитини та того, наскільки сильно прогресувала хвороба. Також кожна лейкодистрофія може по-різному вплинути на дитину. Ви можете співпрацювати зі своєю командою по догляду, щоб обговорити, які конкретні занепокоєння ви маєте щодо своєї дитини.

Причини

Більшість лейкодистрофій є генетичними. Багато з них передаються у спадок (передаються з покоління в покоління), але деякі можуть бути спорадичними мутаціями, тобто людина не успадкувала хворобу від батьків.

Симптоми зазвичай проявляються в дитинстві або дитинстві, але деякі люди не проявляють симптомів до підліткового або дорослого віку. Ранні ознаки важко розпізнати як лейкодистрофію, оскільки діти спочатку здаються здоровими в цілому, але з часом симптоми поступово погіршуються, і хвороба стає більш очевидною.

Тестування та діагностика

Деякі лейкодистрофії, такі як хвороба Краббе, ALD та MLD, включені до скринінгових панелей новонароджених, але тестування новонароджених залежить від стану. Деякі штати прийняли закон, але ще не проводять активних тестів на хворобу.

Зверніться до педіатра вашої дитини, щоб отримати копію результатів скринінгу новонароджених вашої дитини. Вони також повинні мати можливість повідомити вам, на що активно тестувались в рамках скринінгу новонароджених у вашому штаті на момент народження вашої дитини.

Як тільки у вашої дитини з’являться симптоми, що стосуються лейкодистрофії, ваша команда може рекомендувати проведення аналізів, таких як МРТ, аналіз крові, генетичні тести, аналізи сечі та нейропсихологічні скринінги.

Лікування в CHOP

Для дітей, які живуть зі складними проблемами лейкодистрофії, Дитяча лікарня Філадельфії надає найсучасніші медичні послуги через наш Центр досконалості Лейкодистрофії. Ваша дитина має доступ до лікарів та медсестер, які мають досвід догляду за людьми з лейкодистрофією, і беруть активну участь у постійних дослідженнях з метою пошуку нових методів лікування.

Чого очікувати

Однією з цілей нашого Центру лейкодистрофії є раннє виявлення пацієнтів, щоб визначити, чи виграє їм трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин. Трансплантація кісткового мозку (ВМТ) вважається стандартом лікування деяких лейкодистрофій, таких як АЛД, але хвороба повинна бути діагностована на ранніх термінах, щоб ваша дитина мала право на процедуру. BMT не може повернути назад будь-які зміни, які вже відбулися від захворювання, але може допомогти уповільнити подальше прогресування захворювання та мінімізувати неврологічний спад. Якщо ваша дитина має право на трансплантацію кісткового мозку, ми співпрацюємо з нашою Програмою трансплантації крові та мозку світового класу, щоб вивчити всі доступні варіанти.

Дослідники продовжують оцінювати нові варіанти лікування, включаючи постійні дослідження трансплантації кісткового мозку та стовбурових клітин, заміщення ферментів та генну терапію. Ми також співпрацюємо з іншими установами та направлятимемо вашу дитину на будь-який активний процес, якщо вона має право.

Хоча більшість лейкодистрофій неможливо вилікувати або вилікувати за допомогою трансплантації, багато симптомів можна лікувати, щоб допомогти вашій дитині досягти найвищої якості життя.

Управління симптомами

Лікування більшості лейкодистрофій включає лікування симптомів, профілактичну допомогу та координацію допомоги. Вашій дитині можуть скористатися ліки для лікування спастики або судом, фізична, професійна та логопедична допомога, допомога медсестер вдома або адаптивна шкільна програма. Наша команда тут, щоб допомогти вам орієнтуватися у цих процесах.

Деякі з багатьох способів, якими ми можемо допомогти вам і вашій дитині, включають:

Призначення ліків від спастичності, таких як баклофен
Відповідаючи на запитання щодо G-труб
Моніторинг безпечного перорального годування
Допомога в отриманні обладнання для домашнього використання
Максимальна терапія
Підтримка вашої родини в цій подорожі

У Центрі лейкодистрофії CHOP команда вашої дитини включає фахівців у галузі неврології, метаболізму, педіатрії комплексної допомоги, генетики, реабілітаційної медицини, фізіотерапії, трудотерапії, логопедії та харчування, а також додаткову підтримку сестринської та соціальної роботи. Ми також тісно співпрацюємо з командою Центру паліативної допомоги Джастіна Майкла Інгермана, яка пропонує додаткову підтримку сім'ям у Центрі лейкодистрофії. Центр паліативної допомоги може допомогти захистити вашу дитину, покращити якість життя вашої дитини та сім'ї, допомогти впоратися із симптомами, що викликають дискомфорт, та забезпечити емоційну, соціальну та духовну підтримку.

Дізнайтеся більше про те, чого очікувати під час зустрічі дитини з лейкодистрофічним центром.

Дослідження

Центр лейкодистрофії CHOP активно вивчає прогресування захворювання та результати пацієнтів з лейкодистрофіями, такими як хвороба Олександра, щоб краще зрозуміти перебіг цих захворювань та визначити нові варіанти лікування.

Outlook

Прогноз лейкодистрофії варіюється залежно від конкретного типу лейкодистрофії. Команда догляду за дитиною обговорить з вами варіанти лікування, доступність досліджень та довгостроковий прогноз, оскільки це стосується конкретно вашої дитини.

Подальший догляд

Ваша дитина буде регулярно спостерігатися за моніторингом та управлінням. Конкретні подальші дії визначатиме команда з догляду за вашою дитиною. Більшість пацієнтів відвідуються в нашому Центрі лейкодистрофії кожні 6-12 місяців, але частіше відвідують свого невролога для постійної допомоги в тимчасовий період.

Якщо ви перебуваєте поза штатом або подорожуєте далеко від CHOP і маєте основну команду ближче до дому, ми також можемо підтримати вас, бачачи дитину кожні 6-12 місяців і співпрацюючи з місцевою командою, надаючи план догляду, який допоможе вам орієнтуватися турбота про вашу дитину між відвідуваннями.