Криптогенний цироз

Опис

Криптогенний цироз - це стан, який погіршує функцію печінки. У людей із цим захворюванням розвивається незворотна хвороба печінки, спричинена рубцевою хворобою на печінці (цироз), як правило, в середині та пізньому зрілому віці.

Печінка є частиною травної системи, яка допомагає розщеплювати їжу, зберігати енергію та виводити відходи, включаючи токсини. Невеликі пошкодження печінки організм може виправити. Однак серйозні або тривалі пошкодження можуть призвести до заміщення нормальної тканини печінки рубцевою тканиною.

На ранніх стадіях криптогенного цирозу у людей часто відсутні симптоми, оскільки печінка має достатню кількість нормальних тканин для функціонування. Ознаки та симптоми стають очевидними, оскільки більша частина печінки заміщується рубцевою тканиною. Уражені особи можуть відчувати втому, слабкість, втрату апетиту, втрату ваги, нудоту, набряки (набряки), збільшення судин та пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця).

У людей з криптогенним цирозом може розвинутися високий кров'яний тиск у вені, який постачає кров у печінку (портальна гіпертензія). Криптогенний цироз може призвести до діабету 2 типу, хоча механізм незрозумілий. У деяких людей з криптогенним цирозом розвивається рак печінки (гепатоцелюлярний рак).

Частота

Цироз страждає понад 600 000 людей у США; криптогенний цироз, ймовірно, становить від 5 до 30 відсотків цих випадків.

Причини

На відміну від більшості випадків цирозу, криптогенний цироз не викликаний вірусом гепатиту С або В або хронічним вживанням алкоголю. Діагноз криптогенного цирозу зазвичай ставлять, коли всі інші причини цирозу виключені. Коли розлад виникає без очевидної основної причини, його описують як криптогенний.

Дослідження показали, що багато випадків криптогенного цирозу, ймовірно, є наслідком захворювання, що називається неалкогольною жировою хворобою печінки (НАЖХП). При НАЖХП жир накопичується в печінці, погіршуючи її функцію. Якщо накопичення жиру призводить до запалення та пошкодження тканини печінки, НАЖХП прогресує до стану, який називається неалкогольний стеатогепатит (НАСГ). Тривале запалення у людей з НАСГ може спричинити утворення рубцевої тканини та зменшення накопичення жиру. В результаті люди переходять від NASH до цирозу.

Криптогенний цироз може також розвинутися внаслідок аутоімунного гепатиту, що є станом, який виникає, коли імунна система організму не працює і атакує печінку, викликаючи запалення та пошкодження печінки.

У дуже рідкісних випадках криптогенний цироз пов'язують з мутаціями генів, що містять інструкції щодо виготовлення певних кератинових білків. Кератини - це група жорстких волокнистих білків, які утворюють структурну структуру певних клітин, особливо клітин, що складають шкіру, волосся, нігті та подібні тканини. Люди з цими мутаціями кератинових генів частіше мають волокнисті відкладення в печінці, ніж особи без мутацій. Ці відкладення погіршують функцію печінки, що призводить до цирозу. Мутації цих генів також були виявлені у людей з іншими захворюваннями печінки.

У багатьох випадках причина криптогенного цирозу невідома. У багатьох людей із схильними станами цироз не розвивається. Дослідники працюють над тим, щоб з’ясувати причини криптогенного цирозу, а також з’ясувати, чому деякі люди, здається, захищені від розвитку цирозу, а інші, як видається, сприйнятливі.

Спадщина

Більшість випадків криптогенного цирозу не передаються у спадок. Однак люди з сімейною історією захворювань печінки або аутоімунних захворювань мають підвищений ризик розвитку цих захворювань самостійно, і, можливо, цирозу.

У осіб з асоційованою мутацією гена кератину ризик розвитку криптогенного цирозу, як видається, має аутосомно-домінантний характер успадкування. Аутосомно-домінантне успадкування означає, що однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо для збільшення ризику розвитку криптогенного цирозу. У цих сім’ях люди успадковують підвищений ризик криптогенного цирозу, а не саме захворювання.