Контури патології - Дефіцит антитромбіну

антитромбіну

  • Спадкові дефіцити спостерігаються у 0,07 - 0,17% загальної популяції
  • Присутні у 1 - 9% пацієнтів з венозним тромбозом
  • Вищий ризик тромбозу вен та артерій, ніж дефіцит білка С або S або стійкість до активованого білка С; загалом 50% мають тромбоз
  • Перша тромботична подія відбувається у віці від 10 до 50 років
  • Часто виникає з іншими генетичними або набутими факторами ризику
  • Гетерозиготи мають рівень 35 - 75% від норми

  • Гостра реакція гемолітичного переливання
  • Гострі тромботичні епізоди
  • Опік (великий)
  • Гепаринова терапія
  • Запальна хвороба кишечника
  • Терапія L-аспарагіназою
  • Захворювання печінки
  • Злоякісність
  • Гіпотрофія
  • Нефротичний синдром
  • Плазмаферез
  • Прееклампсія
  • Білок неправильне харчування
  • Тромбоз, недавній або активний (включаючи ДВЗ)

  • Гепарин (нефракціонований або низькомолекулярний), а потім варфарин
  • Можливо, знадобляться збільшені дози концентратів гепарину або антитромбіну/свіжозамороженої плазми, якщо вони стійкі до гепарину
  • Слід контролювати рівень антитромбіну (повинен становити 80 - 120%)

  • Існує багато мутацій (якісних або кількісних)
  • Зазвичай аутосомно-домінантна
  • Гомозиготність дуже рідкісна, як правило, несумісна з життям через тромбоз новонароджених, за винятком тих, хто має гепарин-зв’язуючий мутаційний підтип, які мають важкий тромбоз, але можуть вижити

Мутації типу I: кількісний дефіцит із 50% нормального рівня; через будь-яку з 80 точкових мутацій

  • Мутації типу II: дисфункціональний білок; часто безсимптомно
    • IIa: мутації впливають на реактивний сайт цільової протеази та сайт зв'язування гепарину
    • IIb: мутації впливають на реактивну ділянку цільової протеази
    • IIc: ізольоване зниження зв’язування гепарину