Контури патології - Дефіцит антитромбіну
- Спадкові дефіцити спостерігаються у 0,07 - 0,17% загальної популяції
- Присутні у 1 - 9% пацієнтів з венозним тромбозом
- Вищий ризик тромбозу вен та артерій, ніж дефіцит білка С або S або стійкість до активованого білка С; загалом 50% мають тромбоз
- Перша тромботична подія відбувається у віці від 10 до 50 років
- Часто виникає з іншими генетичними або набутими факторами ризику
- Гетерозиготи мають рівень 35 - 75% від норми
- Гостра реакція гемолітичного переливання
- Гострі тромботичні епізоди
- Опік (великий)
- Гепаринова терапія
- Запальна хвороба кишечника
- Терапія L-аспарагіназою
- Захворювання печінки
- Злоякісність
- Гіпотрофія
- Нефротичний синдром
- Плазмаферез
- Прееклампсія
- Білок неправильне харчування
- Тромбоз, недавній або активний (включаючи ДВЗ)
- Гепарин (нефракціонований або низькомолекулярний), а потім варфарин
- Можливо, знадобляться збільшені дози концентратів гепарину або антитромбіну/свіжозамороженої плазми, якщо вони стійкі до гепарину
- Слід контролювати рівень антитромбіну (повинен становити 80 - 120%)
- Існує багато мутацій (якісних або кількісних)
- Зазвичай аутосомно-домінантна
- Гомозиготність дуже рідкісна, як правило, несумісна з життям через тромбоз новонароджених, за винятком тих, хто має гепарин-зв’язуючий мутаційний підтип, які мають важкий тромбоз, але можуть вижити
Мутації типу I: кількісний дефіцит із 50% нормального рівня; через будь-яку з 80 точкових мутацій
- IIa: мутації впливають на реактивний сайт цільової протеази та сайт зв'язування гепарину
- IIb: мутації впливають на реактивну ділянку цільової протеази
- IIc: ізольоване зниження зв’язування гепарину
- Дефіцит жирної кислоти N-3, викликаний модифікованим методом штучного вирощування, призводить до бідніших
- Симптоми дефіциту білка
- Заростання бактерій тонкої кишки як причина дефіциту лактази - PubMed
- Нарколепсія та ожиріння Дефіцит орексину може знову бути винним у огляді сну
- Дефіцит заліза в рожевій рослині - інформація про лікування дефіциту заліза у троянд